每年2月的最后一天是“國(guó)際罕見病日”。在我國(guó)，罕見病患者已超2000萬人，構(gòu)成了不可忽視的群體。在全球所有已知的罕見病中，存在有效治療手段的僅約5%。而診療過程中，42%的患者經(jīng)歷過誤診，平均確診時(shí)間為4.26年，這更加重了患者的診療負(fù)擔(dān)。

罕見病帶來的負(fù)擔(dān)遠(yuǎn)高于常見疾病，因病致貧率超過35%。同時(shí)，對(duì)患者家庭和社會(huì)而言，罕見病導(dǎo)致的肢體殘疾、心理折磨、自理能力喪失等，阻礙了患者回歸社會(huì)，這也導(dǎo)致整個(gè)家庭需要承擔(dān)無休止的照料責(zé)任與精神壓力。這一問題不僅關(guān)乎患者福祉，更是影響社會(huì)公平與穩(wěn)定的潛在因素，也凸顯了當(dāng)前醫(yī)療衛(wèi)生體系中亟待填補(bǔ)的保障缺口。

在日前由人民日?qǐng)?bào)健康客戶端與跨國(guó)藥企聯(lián)合主辦的2026國(guó)際罕見病日公益演講主題活動(dòng)中，上海市衛(wèi)生和健康發(fā)展研究中心主任金春林呼吁，針對(duì)目前的保障缺口，應(yīng)通過設(shè)立國(guó)家級(jí)罕見病專項(xiàng)基金精準(zhǔn)滿足患者診療與用藥的特殊需求；同時(shí)激勵(lì)企業(yè)加大創(chuàng)新投入，打通“研發(fā)—臨床試驗(yàn)—商業(yè)化應(yīng)用”閉環(huán)。

我國(guó)罕見病迎來里程碑式發(fā)展

2025年，世界衛(wèi)生組織首次將罕見病列為全球衛(wèi)生公平和包容的優(yōu)先事項(xiàng)，敦促各成員國(guó)制定國(guó)家罕見病健康計(jì)劃，內(nèi)容包括提升診斷水平、提供可負(fù)擔(dān)的治療以及出臺(tái)更多支持研究和創(chuàng)新政策。近年來，我國(guó)罕見病獲得了社會(huì)的高度重視，不斷完善診療與保障體系，推動(dòng)創(chuàng)新藥物的加速審批與落地。這些系統(tǒng)性進(jìn)步為罕見病患者帶來了實(shí)實(shí)在在的改變。

“罕見病主要圍繞3個(gè)方面在發(fā)展：第一，病有所醫(yī)；第二，醫(yī)有所藥；第三，藥有所保?！苯鸫毫纸榻B，2018年對(duì)于我國(guó)罕見病領(lǐng)域是具有里程碑意義的年份，“我們確認(rèn)了罕見病首批目錄，包含121種，此后2023年又拓展增加86種，目前達(dá)到207種罕見病。正是目錄的制定，為后續(xù)一系列政策出臺(tái)提供了目標(biāo)?！?/p>

此外，由協(xié)和醫(yī)院牽頭、攜手32家省級(jí)醫(yī)療機(jī)構(gòu)成立的全國(guó)診療協(xié)作網(wǎng)絡(luò)帶來變革，罕見病診療指南、罕見病患者登記注冊(cè)系統(tǒng)與罕見病質(zhì)控體系等構(gòu)建了精準(zhǔn)醫(yī)療基礎(chǔ)，新生兒篩查體系、專病中心與病房等也讓罕見病真正“病有所醫(yī)”。

與此同時(shí)，藥監(jiān)部門加快了罕見病藥品審評(píng)審批，減免相關(guān)臨床試驗(yàn)，加強(qiáng)對(duì)罕見病藥品的研發(fā)技術(shù)指導(dǎo)，也加大了激勵(lì)政策。以患者為中心建立了一系列關(guān)愛計(jì)劃，從人文層面與科研攻堅(jiān)角度均加大了對(duì)罕見病的支持。自2019年起的醫(yī)保談判中，罕見病藥品逐步被納入，至2025年底，總共有136種藥品納入國(guó)家醫(yī)保目錄，涉及69種罕見病，藥價(jià)大幅下降，惠及病患。“在協(xié)議期內(nèi)談判藥品中，罕見病支出占醫(yī)?；鹬С?.29%；商業(yè)健康險(xiǎn)也發(fā)揮重要意義，目錄的19種藥品中，有6種是罕見病藥品。”

解決罕見病問題是事業(yè)也是產(chǎn)業(yè)

然而，盡管我國(guó)在罕見病領(lǐng)域取得了顯著進(jìn)展，在可及性、可負(fù)擔(dān)性和長(zhǎng)期保障機(jī)制等方面仍存在亟待補(bǔ)齊的短板。特別是在治療可及性不均、部分患者支付負(fù)擔(dān)仍然沉重等方面，仍需要多方協(xié)力持續(xù)推進(jìn)。

“罕見病問題不僅是消費(fèi)和投入，它是一種事業(yè)，也是一種產(chǎn)業(yè)。罕見病藥品從研發(fā)到生產(chǎn)是屬于產(chǎn)業(yè)的，但為了滿足廣大患者海量未被滿足的需求，就得把它當(dāng)作事業(yè)來做好?！苯鸫毫终f，由于發(fā)病早、治療缺、負(fù)擔(dān)重、種類多，罕見病是需要多方協(xié)同發(fā)展的重大社會(huì)治理問題，并不能局限在醫(yī)藥衛(wèi)生領(lǐng)域。

他介紹了一些國(guó)際經(jīng)驗(yàn)：1983年，美國(guó)制定了《孤兒藥法案》，2002年建立《罕見病法案》，藥物研發(fā)領(lǐng)域的創(chuàng)新與政策推進(jìn)密不可分?！斑@兩項(xiàng)法案從企業(yè)享有的臨床研究階段稅收抵免，到各種早期研發(fā)資助和打通FDA溝通渠道等，都起到了積極作用?！贝撕?，日本、歐盟陸續(xù)制定了罕見病相關(guān)條例，巴西、印度、馬來西亞等國(guó)也出臺(tái)了國(guó)家層面的罕見病政策。“不能將其視為消費(fèi)的滿足，還應(yīng)該跳出罕見病事業(yè)將其視為長(zhǎng)期的健康產(chǎn)業(yè)投資?！?/p>

金春林表示，罕見病中，遺傳性疾病占比較高，近年來引起廣泛關(guān)注的細(xì)胞基因治療對(duì)罕見病藥品研發(fā)帶來許多助益，“雖然絕對(duì)人數(shù)不算多，但從比例上來看，我國(guó)罕見病患者數(shù)量仍對(duì)新藥提出迫切需求?！昂币姴∷幤返膬r(jià)值不僅有治療價(jià)值，更有社會(huì)價(jià)值。可喜的是，國(guó)家出臺(tái)了一系列政策全鏈條支持創(chuàng)新藥發(fā)展，包括剛剛修訂的《中華人民共和國(guó)藥品管理法實(shí)施條例》，對(duì)符合條件的罕見病藥品給予不超過7年的市場(chǎng)獨(dú)占期，將從客觀上鼓勵(lì)更多企業(yè)投入潛心研發(fā)?！?/p>

罕見病藥品投入是“健康中國(guó)”的長(zhǎng)期投資，是增進(jìn)社會(huì)整體健康福祉的必要舉措。金春林說，“期待各方攜手，為罕見病患者點(diǎn)亮新生之路，讓每一份關(guān)愛與支持匯聚成改變的力量，幫助更多患者成長(zhǎng)為社會(huì)的棟梁之材。”

原標(biāo)題：《衛(wèi)生經(jīng)濟(jì)學(xué)專家：將罕見病藥品研發(fā)投入作為“健康中國(guó)”的長(zhǎng)期投資》

欄目主編：顧泳

本文作者：解放日?qǐng)?bào) 黃楊子

題圖來源：上觀題圖