今天是第19個國際罕見病日。在上海交通大學醫(yī)學院附屬新華醫(yī)院，一群患兒在家長的陪伴下，品嘗到了“特別的美食”：曲奇、椰絲球、白麻薯……這些看似可口的小零食，實則卻是患兒們的“救命糧”。

今天，“甲基丙二酸血癥及丙酸血癥特殊醫(yī)學用途配方食品救助專項”在該院正式啟動，同時啟動的還有DeepRare真實世界臨床驗證全國多中心研究。從特醫(yī)食品到AI診斷，罕見病“診斷難、診斷慢、少保障”的全球困境正逐步被解決。

終身保障的特醫(yī)食品成治療關鍵

罕見病病因復雜，全球已知超7000種，而我國患者達2000余萬且年增20萬人，80%以上由遺傳因素導致，超50%在兒童期發(fā)病，多數需終身治療，給家庭帶來沉重負擔。其中，甲基丙二酸血癥、丙酸血癥作為國家第一批罕見病目錄中的經典有機酸血癥，因先天性酶缺陷引發(fā)代謝紊亂，可造成患者的腦損傷及多器官損害，致殘致死率高，使用特醫(yī)食品進行長期營養(yǎng)干預是這類疾病的核心治療手段。

“簡單來說，就是人體在分解某些氨基酸和脂肪時，某一關鍵代謝通路出現了故障，導致有毒物質——甲基丙二酸及其衍生物在體內大量蓄積�！毙氯A醫(yī)院院長蔡偉解釋，正是因為酶或輔因子的缺陷，使得甲基丙二酰輔酶A無法正常轉化，從而阻斷了三羧酸循環(huán)，影響能量生成，同時引發(fā)一系列毒性反應，在日常的食物中，必須去除某些氨基酸成分。

針對這一迫切需求，罕見病特醫(yī)食品品牌“千群樂”面世了。上海市兒科醫(yī)學研究所所長、上海市兒童罕見病診治中心主任蔡威談及取名的由來，“已知的罕見病已超過7000種，除此之外還有更多疾病，我們希望萬千病患群體都能享受快樂，而特醫(yī)食品就是關鍵的環(huán)節(jié)�！�

據新華醫(yī)院、上海市兒科醫(yī)學研究所聯(lián)合北京病痛挑戰(zhàn)基金會去年發(fā)布的《罕見病特殊醫(yī)學用途配方食品應用與展望研究》報告顯示，我國現有32種罕見病依賴特醫(yī)食品，其中18種需求尤為緊急，但僅3成患者能穩(wěn)定獲取所需的特醫(yī)食品，80.5%的患者經歷過“斷糧”危機，超80%的罕見病家庭因醫(yī)療與特醫(yī)食品費用陷入經濟困境，亟需專項救助與保障支持。

此次救助專項由新華醫(yī)院和上海市兒科醫(yī)學研究所（上海市兒童罕見病診治中心）依托社會捐贈設立，定向為甲基丙二酸血癥、丙酸血癥患者提供特醫(yī)食品救助。專項旨在保障患者特醫(yī)食品基本需求、減輕家庭經濟負擔，完善本市罕見病多層次保障體系，在已有保障的成功經驗基礎上逐步擴大病種覆蓋面�！拔覀兿Ｍ�，在單一流質食品、蛋白粉的基礎上讓罕見病患兒也能像普通患兒一樣生活、成長，并將此份保障延續(xù)至其成年期�！辈虃フf。

據悉，上海市兒童罕見病診治中心自2018年成立并落戶新華醫(yī)院以來，年診治罕見病患兒超7000人，9成來自外省市。醫(yī)院已聯(lián)合企業(yè)成立精準營養(yǎng)研究中心，完成8款罕見病類醫(yī)用食品成果轉化，提出“加速國產研發(fā)審批、構建多元支付體系”等六大發(fā)展方向，為行業(yè)發(fā)展提供科學依據。

AI讓罕見病診斷變?yōu)椤巴该髟\室”

今天，由新華醫(yī)院臨床營養(yǎng)科主管營養(yǎng)師牛楊、臨床營養(yǎng)科主任醫(yī)師湯慶婭、兒內分泌遺傳科主任醫(yī)師邱文娟主編的《遺傳代謝性罕見病的家庭營養(yǎng)》正式出版。書中提到23種遺傳代謝性罕見病，從疾病認知、營養(yǎng)素解析到廚房實操食譜、飲食日記模板，提供“從醫(yī)院到家庭”的系統(tǒng)性營養(yǎng)解決方案，與救助專項形成“特醫(yī)保障+飲食指導”的雙重支撐。

近年來，罕見病的社會認知度正不斷提高，但臨床醫(yī)生仍偶有遺憾：許多病患從發(fā)病到確診，可能走了不止三五年的彎路。今年2月19日登上《自然》的全球首個可溯源智能體式罕見病診斷系統(tǒng)DeepRare即希望在醫(yī)生端對此帶來有力的改變：基于其將開啟的大規(guī)模真實世界應用研究，將通過18000余例回顧性病例和2000余例前瞻性、多層級病例研究，驗證人工智能在罕見病臨床診斷中的實際價值，推動這一“中國方案”從實驗室走向臨床一線。

孫錕教授介紹，DeepRare由新華醫(yī)院與上海交通大學人工智能研究院聯(lián)合研發(fā)，首創(chuàng)“中樞—分身”可溯源Agentic AI架構，表型診斷首位準確率達57.18%、引入基因數據后綜合準確率突破70.6%，遠超國際同類工具。“此次全國多中心研究并非簡單的技術測試，而是直擊罕見病臨床診斷的真實痛點。”

他透露，團隊設定了3大核心研究目標，在回顧性研究中，研究團隊將開展壓力測試，驗證DeepRare在表型信息不完整、多病共存、極罕見邊緣病例等復雜臨床環(huán)境下的診斷穩(wěn)定性，挖掘系統(tǒng)對罕見病的早期識別潛力；前瞻性研究則聚焦千余例疑似罕見病患者，探索醫(yī)生對AI建議的采納度、決策改變率，評估人機協(xié)同是否能真正縮短確診時間、減少無效檢查；研究還將覆蓋全國50家不同層級醫(yī)療機構的千余例病例，評估AI對基層醫(yī)院的賦能價值，推動罕見病診療能力下沉，助力分級診療落地。

為讓研究成果更具普適性，此次多中心研究構建了“頭部醫(yī)學中心牽引+全國多層級醫(yī)療機構輻射”的研究體系，以上海新華醫(yī)院、廣州市婦女兒童醫(yī)療中心、湖南省兒童醫(yī)院為核心，輻射全國各地三甲醫(yī)院、基層醫(yī)療機構及專科機構。

“我們希望，這款自主原創(chuàng)的AI診斷系統(tǒng)未來可以讓更多罕見病患者在當地就獲得精準的診斷提示，縮短‘診斷奧德賽’（漫長曲折的診斷歷程），同時為全球罕見病診療提供可借鑒的中國經驗�！睂O錕說。

原標題：《國際罕見病日：守護患兒的“救命糧”，讓罕見病也能“透明診斷”》

欄目主編：顧泳

本文作者：解放日報 黃楊子