2月28日是國際罕見病日，上游新聞?dòng)浾邚年戃娷娽t(yī)大學(xué)新橋醫(yī)院獲悉，該院心血管相關(guān)科室接診了多位出現(xiàn)心慌、突如其來的心悸甚至心臟驟停等癥狀最終查出罕見病的患者。專家介紹，因?yàn)椴∫螂[蔽，罕見心臟疾病患者可能會(huì)因誤診而延誤治療。

“罕見心臟病”義診現(xiàn)場(chǎng)，新橋醫(yī)院心血管外科教授肖穎彬正在解答患者問題。

2月27日，新橋醫(yī)院開展“罕見心臟病”義診活動(dòng)，活動(dòng)現(xiàn)場(chǎng)，該院心血管內(nèi)科副主任王江介紹：“有些心臟病，不是我們熟知的冠心病、高血壓，而是偽裝成‘心衰’‘心肌炎’的罕見病?！蓖踅淌诮榻B，新橋醫(yī)院心血管內(nèi)科每年都會(huì)接診大量從全國各地輾轉(zhuǎn)而來的疑難病例，罕見心臟病很難被發(fā)現(xiàn)。

12歲少年李南（化名）是王江的病人，在學(xué)校上課時(shí)突然心跳驟停，到家附近的醫(yī)院做了心電圖、心臟彩超等各種檢查，檢查結(jié)果顯示一切正常，為揪出身體的隱患，少年在家人陪同下輾轉(zhuǎn)多家醫(yī)院后來到新橋醫(yī)院。

“事出反常必有因，一定有問題?！蓖踅瓗е聜儚摹靶呐K驟停”這個(gè)唯一的線索入手，層層深入排查。

經(jīng)過基因檢測(cè)，少年被確診為離子通道病——一種遺傳性心臟病，該病是猝死的高危因素。

最終，少年植入了植入式心律轉(zhuǎn)復(fù)除顫器，解決了疾病帶來的隱憂，才重返校園。

除了找不到病因外，罕見心臟病還很可能因?yàn)橄嗨频陌Y狀被“偽裝”成常見的疾病。

王江介紹，她曾治療過一位60歲老人，此前，老人被診斷為“心衰”長達(dá)10年，到新橋醫(yī)院治療時(shí)顯示為終末期心衰，病情危重。

醫(yī)生們發(fā)現(xiàn)，針對(duì)心衰的所有常規(guī)治療都對(duì)老人無效，隨后，專家們?cè)诙鄬W(xué)科會(huì)診中用特殊設(shè)備精準(zhǔn)掃描，最終老人被確診ATTR心肌淀粉樣變，這是一種全國確診人數(shù)僅千例的罕見病。

在針對(duì)性藥物治療下，老人情況逐漸好轉(zhuǎn)。今年春節(jié)期間，老人已經(jīng)可以拄著拐杖，在病房里慢慢散步。

“罕見心臟病很不易發(fā)現(xiàn)，但還是會(huì)有一些線索能讓我們找到真正的病因?！?/p>

王江總結(jié)了三個(gè)關(guān)鍵線索：

第一條線索：檢查有異常，但醫(yī)生解釋不了。比如心臟彩超或心電圖有點(diǎn)問題，但醫(yī)生卻無法準(zhǔn)確解釋，這些問題無法用常見病的患病原因去解釋。

第二條線索：患者身體總覺得不對(duì)勁，但到醫(yī)院檢查卻查不出原因。

第三條線索：家族里有“說不清”的猝死。 如果家族中有人突然意外死亡，尤其是年輕時(shí)就去世的，一定要高度重視，也許是罕見病的基因在作祟。

王江提醒，如果身邊人的身體出現(xiàn)了狀況，又符合以上三點(diǎn)線索，就要想到“罕見病”的可能性，尋求專業(yè)幫助。只要多留一個(gè)心眼，就可能救自己或家人一命。

上游新聞?dòng)浾?石亨 實(shí)習(xí)生 戴好 新橋醫(yī)院供圖