*僅供醫(yī)學(xué)專業(yè)人士閱讀參考

整理 | 凌駿

2月19日，國際頂級期刊《自然》在線發(fā)表上海交通大學(xué)人工智能學(xué)院與新華醫(yī)院聯(lián)合團(tuán)隊(duì)的重磅成果——全球首個智能體式罕見病循證推理診斷系統(tǒng)DeepRare。

根據(jù)研究結(jié)果，在僅依靠臨床表型信息的情況下，該系統(tǒng)首位診斷準(zhǔn)確率達(dá)到57.18%，加入基因測序數(shù)據(jù)后，綜合準(zhǔn)確率更是超過70%。

同時，在和醫(yī)生的“頭對頭比較”中，上海新華醫(yī)院“派”出5位有10年罕見病臨床經(jīng)驗(yàn)的專家，他們可以結(jié)合患者資料，自由查詢文獻(xiàn)并給出判斷。最終的結(jié)果顯示，DeepRare的診斷準(zhǔn)確率比醫(yī)生高出了約10%。

據(jù)了解，此次中國專家團(tuán)隊(duì)的突破性成果，為全球3億罕見病患者的“確診難、漏診率高”提供了全新的中國方案。

相關(guān)統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)顯示，全球現(xiàn)已確定有超過7000種罕見病，累計(jì)影響超過3億人，其中約80%由遺傳因素引起。

然而，罕見病患者往往經(jīng)歷漫長的“診斷之旅”——從出現(xiàn)癥狀到最終確診，平均耗時超過5年，導(dǎo)致治療延誤、沉重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和心理創(chuàng)傷。

為了解決這一難題，上海交大與新華醫(yī)院聯(lián)合團(tuán)隊(duì)協(xié)同多方科研力量攻關(guān)，為DeepRare打造了全球首創(chuàng)的“中樞—分身”可溯源AgenticAI架構(gòu)，從三個維度讓AI診斷擁有了“清晰的診療思路”。

據(jù)《澎湃新聞》報道，數(shù)據(jù)上，DeepRare實(shí)時整合了海量醫(yī)學(xué)文獻(xiàn)與真實(shí)臨床病例數(shù)據(jù)；診斷思維上，它能模仿人類醫(yī)生反復(fù)研判病情的專業(yè)過程，通過“假設(shè)—驗(yàn)證—自我反思”的迭代循環(huán)推敲線索、修正漏洞；推理過程上，它實(shí)現(xiàn)了全流程白盒推理，每一個診斷結(jié)論都附帶完整證據(jù)鏈條。

新華醫(yī)院孫錕教授在接受采訪時表示，尤其是在缺乏基因檢測條件的基層醫(yī)院，罕見病篩查更是難上加難。而DeepRare的出現(xiàn)，實(shí)現(xiàn)了罕見病表型篩查性能的跨越式提升。

DeepRare診斷性能

根據(jù)發(fā)布在《自然》上的研究，在性能評估方面，研究團(tuán)隊(duì)在來自亞洲、北美和歐洲的9個數(shù)據(jù)集上進(jìn)行了跨中心驗(yàn)證，涵蓋6401個臨床病例、14個專科的2919種罕見病。

結(jié)果顯示，通過臨床表型信息，DeepRare“首位診斷正確率”“前三診斷正確率”的平均得分分別為57.18%和65.25%，比排名第二的AI工具高出23.79%和18.65%。

在引入基因測序數(shù)據(jù)后，DeepRare的診斷效能進(jìn)一步提升，復(fù)雜病例中的綜合首位診斷準(zhǔn)確率突破70.6%，顯著優(yōu)于國際通用的Exomiser工具（53.2%）。

成果發(fā)布后，《自然》同期刊登評論指出，DeepRare打破了AI臨床診斷的“黑盒”，以完整可信的推理過程贏得了醫(yī)學(xué)界的信任。更長遠(yuǎn)來看，其構(gòu)建的“實(shí)時知識檢索+自我反思迭代”的AI通用技術(shù)，為需要復(fù)雜邏輯推理的領(lǐng)域提供了共通的解題思路。

據(jù)了解，基于該成果的DeepRare罕見病在線診斷平臺（https://deeprare.cn/），已于2025年7月26日正式上線，目前已吸引超1000名專業(yè)用戶注冊，覆蓋全球600多家醫(yī)療及科研機(jī)構(gòu)。

孫錕教授透露，DeepRare已在新華醫(yī)院完成部署并進(jìn)入內(nèi)測階段，即將正式應(yīng)用于全院罕見病診療的質(zhì)控流程。

同時，新華醫(yī)院與上海交大聯(lián)合團(tuán)隊(duì)正積極籌備發(fā)起“全球AI罕見病診療聯(lián)盟”，并同步啟動“萬人臨床驗(yàn)證計(jì)劃”。團(tuán)隊(duì)計(jì)劃在未來半年內(nèi)，依托全球聯(lián)盟網(wǎng)絡(luò)，完成20000例疑難罕見病的真實(shí)世界驗(yàn)證。

資料來源：澎湃新聞、《自然》

本文來源丨醫(yī)學(xué)界

責(zé)任編輯丨蕾蕾

*“醫(yī)學(xué)界”力求所發(fā)表內(nèi)容專業(yè)、可靠，但不對內(nèi)容的準(zhǔn)確性做出承諾；請相關(guān)各方在采用或以此作為決策依據(jù)時另行核查。