2026.02.26

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作者 |第一財(cái)經(jīng) 林志吟

封圖|AI生成

本周六（2月28日）將迎來第19個(gè)國際罕見病日。罕見病是指“新生兒發(fā)病率小于1/萬、患病率小于1/萬且患病人數(shù)小于14萬的疾病”。

罕見病群體的治療，需跨越醫(yī)學(xué)與經(jīng)濟(jì)的雙重險(xiǎn)灘。面對“有藥難用”或“支付難”的挑戰(zhàn)，多年來，上海一直在探索解決方案，早在2013年，就通過“多方共擔(dān)”模式，為破解個(gè)別罕見病高值用藥保障難題提供了最早的“上海方案”，這一探索為后續(xù)浙江、江蘇等地的政策探索也提供了重要范本。

但如何保障更多的罕見病患者，形成持續(xù)、穩(wěn)定的多方支付，有專家呼吁成立罕見病專項(xiàng)基金。

高值罕見病藥物支付難

近年來，隨著國家醫(yī)保藥品目錄的常態(tài)化調(diào)整，一批高值罕見病藥物通過國家談判納入醫(yī)保，大幅降低了患者的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。與此同時(shí)，普惠型商業(yè)保險(xiǎn)的普及也為患者家庭構(gòu)筑了第二道防線。然而，對于部分年治療費(fèi)用高、且需長期甚至終身用藥的罕見病患者而言，支付的痛點(diǎn)依然存在。

由于罕見病藥物（尤其是創(chuàng)新產(chǎn)品）價(jià)格高昂，完全納入我國基本醫(yī)保進(jìn)行保障存在現(xiàn)實(shí)困難。既往研究顯示，由于罕見病自身的特點(diǎn)，商業(yè)保險(xiǎn)也難以提供可行的、針對罕見病的保險(xiǎn)險(xiǎn)種，加上慈善救助的資金力度有限，難以負(fù)擔(dān)罕見病高昂的醫(yī)療費(fèi)用。

上海市罕見病防治基金會理事長、中華醫(yī)學(xué)會罕見病分會副主任委員、中國醫(yī)師協(xié)會兒科醫(yī)師分會會長黃國英對第一財(cái)經(jīng)記者表示，不同于常見的疾病救助，可能進(jìn)行一次救助就可以解決問題了，但罕見病患者的救助，需要長時(shí)間的持續(xù)投入，因?yàn)榛颊咄枰K生用藥，而涉及的藥物可能又是高值藥物。

以戈謝病為例，這是一種由葡萄糖腦苷脂酶（GBA）基因變異引起的常染色體隱性遺傳性溶酶體貯積病，可導(dǎo)致肝脾腫大、貧血、血小板減少、骨痛以及骨骼病變，發(fā)育遲緩而可能終身殘疾甚至死亡。酶替代療法作為核心治療手段，對于戈謝病患者而言，年治療費(fèi)用可過百萬元。

根據(jù)弗若斯特沙利文的報(bào)告數(shù)據(jù)顯示，2020年在中國約有3000名戈謝病患者。目前，戈謝病已被納入國家“第一批罕見病目錄”。

上海是全國探索罕見病藥物保障的先行者，曾以戈謝病作為突破口，2013年，通過臨時(shí)采購醫(yī)保、企業(yè)援助、慈善基金、少兒住院基金等多渠道疊加，形成了“專項(xiàng)保障模式”，讓數(shù)名患者得以持續(xù)用藥，有的已回歸學(xué)校甚至投入工作。

然而，這一模式面臨可持續(xù)挑戰(zhàn)。第一財(cái)經(jīng)記者從一些渠道了解到，該項(xiàng)目可能面臨停止運(yùn)行。

在黃國英看來，雖然單類罕見病患者數(shù)量少，但罕見病種類繁多，如果每種罕見病都建立一個(gè)專項(xiàng)保障模式，并不現(xiàn)實(shí)，也難以得到推廣。

“罕見病不僅僅是醫(yī)學(xué)層面的診療問題，更是一個(gè)深度的社會和民生問題。常人往往難以想象罕見病群體所面臨的艱辛，這種痛苦不僅局限于患者個(gè)人的病痛，更會波及整個(gè)家庭、親屬乃至其所在的社區(qū)。因此，需要多方力量的共同托舉?！币虼?，黃國英呼吁在上海建立罕見病專項(xiàng)基金。

九三學(xué)社成員、原上海市政協(xié)常委、原上海市政協(xié)提案委員會常務(wù)副主任黃鳴對第一財(cái)經(jīng)記者表示，設(shè)立罕見病專項(xiàng)基金的核心價(jià)值在于提供制度性的穩(wěn)定保障?！吧虾ｋm然已有諸多罕見病救助機(jī)制，但仍然亟需整體性的協(xié)調(diào)機(jī)制，目前依靠企業(yè)、慈善基金或政府某幾個(gè)部門的努力，無法形成穩(wěn)定的保障。因此，資金籌措必須要有明確、穩(wěn)定的保障制度，我們認(rèn)為通過設(shè)立專項(xiàng)基金，能夠在制度上解決籌資的不確定性問題。”

罕見病專項(xiàng)基金如何設(shè)立

近年來，建立罕見病多元保障體系成為政策研究熱點(diǎn)。

2024年的兩會，曾有代表建議地方先行試點(diǎn)建立省級罕見病保障專項(xiàng)基金，提供資金以支持罕見病患者的治療、康復(fù)和生活需求，特別是保障未納入國家醫(yī)保藥品目錄的高值罕見病藥物，進(jìn)一步完善罕見病藥物保障制度。

在地方層面，江蘇省、浙江省已先行建立罕見病專項(xiàng)基金，比如浙江省是全國第一個(gè)建立罕見病專項(xiàng)基金的省份，2019年，該省出臺《關(guān)于建立浙江省罕見病用藥保障機(jī)制的通知》，標(biāo)志著浙江省罕見病藥品保障專項(xiàng)基金的正式成立。該基金采用分賬管理和獨(dú)立核算的方式進(jìn)行運(yùn)作，由浙江省政府主導(dǎo)、省醫(yī)保局經(jīng)辦。根據(jù)規(guī)定，各統(tǒng)籌地區(qū)需依據(jù)上一年度基本醫(yī)療保險(xiǎn)的參保人數(shù)，按照每人每年２元的標(biāo)準(zhǔn)，從各自統(tǒng)籌區(qū)域的大病保險(xiǎn)基金中提取資金，并將這部分資金一次性劃撥至浙江省罕見病用藥保障基金中。

從國家層面看，目前暫無罕見病專項(xiàng)基金頂層設(shè)計(jì)。

“罕見病的特殊情況決定了藥物研發(fā)投入高，藥價(jià)貴，否則企業(yè)就沒有研發(fā)動力，罕見病藥物的保障就不可持續(xù)?！秉S國英表示，成立上海罕見病專項(xiàng)基金，也希望可以用來解決高值藥品的支付難題。

黃鳴認(rèn)為，要真正讓多方支付能夠長久、穩(wěn)定發(fā)揮作用，需要呼吁進(jìn)一步盡快建立罕見病的專項(xiàng)救助基金，該基金的成立，也需要解決籌資問題以及如何有效運(yùn)營問題。

“專項(xiàng)基金能起到核心樞紐的作用，對現(xiàn)有的滬惠保、基本醫(yī)保、少兒住院基金、醫(yī)療救助及殘障資助等各類保障資源進(jìn)行有機(jī)整合。通過這種整合，能讓原本分散的政策形成合力，從而發(fā)揮出更大的保障效應(yīng)。資金到位后，我們需要像社區(qū)事務(wù)受理中心一樣，在基層建立‘一門式’或‘一窗式’的服務(wù)機(jī)構(gòu)，讓患者在第一時(shí)間就能提出申請并與基金銜接，確保制度真正落地?！秉S鳴說。

微信編輯| 小羊

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