2月28日是第19個國際罕見病日。隨著國家醫(yī)保目錄的動態(tài)調(diào)整和首版商保創(chuàng)新藥目錄的落地，中國罕見病防治事業(yè)邁入快車道。不過，在普惠保障的陽光之外，仍有部分患者面臨“有藥難用”的困境。如何以更完善的制度和多方支付機(jī)制，已成為當(dāng)下罕見病診治領(lǐng)域的核心議題。

探索建立罕見病專項基金，助力保障“最后一公里”

多年來，罕見病群體需要跨越醫(yī)學(xué)與經(jīng)濟(jì)的雙重險灘。例如戈謝病等溶酶體貯積癥，藥物治療往往伴隨患者終身，一旦因經(jīng)濟(jì)壓力斷藥，患者將面臨不可逆的身體損傷。也因此，罕見病不僅是個體的痛苦，更是家庭的經(jīng)濟(jì)黑洞。此外，父母為照顧患兒往往被迫放棄工作，導(dǎo)致家庭陷入醫(yī)療支出增加與收入來源切斷的雙重困境。

“罕見病不僅僅是醫(yī)學(xué)層面的診療問題，更是一個深度的社會和民生問題。常人往往難以想象罕見病群體面臨的艱辛。這背后，需要多方力量的托舉，我們的目標(biāo)是希望通過全社會的共同努力，幫助他們打破隔離，真正回歸社會?！鄙虾Ｊ泻币姴》乐位饡硎麻L、中華醫(yī)學(xué)會罕見病分會副主任委員黃國英說。

近年，隨著國家醫(yī)保藥品目錄調(diào)整，一批高值罕見病藥物通過國家談判納入醫(yī)保，大幅降低患者的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。與此同時，普惠型商業(yè)保險也為患者家庭構(gòu)筑了第二道防線。然而，對部分治療費(fèi)用高、且需長期甚至終身用藥的罕見病患者，支付痛點(diǎn)依然存在。

黃國英以戈謝病為例談到，目前的醫(yī)保內(nèi)藥物有明確的適應(yīng)癥限制，對于目前仍需依賴酶替代藥物治療的患者，如果因支付問題導(dǎo)致斷藥，患者將面臨不可逆的骨骼畸形和全身多臟器損傷，“我們希望對于他們的治療得到持續(xù)關(guān)注，也希望患者能得到有效、連續(xù)的治療?！?/p>

面對“有藥難用”“支付難”挑戰(zhàn)，上海從未停止探索腳步。早在2013年，上海便通過“多方共擔(dān)”模式，為破解罕見病高值用藥保障難題提供了最早的“上海方案”，這為后續(xù)浙江、江蘇等地的政策探索提供了范本。走到今時，業(yè)內(nèi)有觀點(diǎn)認(rèn)為，應(yīng)總結(jié)經(jīng)驗，整合政府支持、商業(yè)保險與慈善救助，探索建立“罕見病專項基金”，以填補(bǔ)普惠保障之外的“真空帶”，重點(diǎn)公里解決用藥難題的“最后一”。

上海市政協(xié)提案委員會原常務(wù)副主任黃鳴認(rèn)為，設(shè)立罕見病專項基金的核心價值在于提供制度性的穩(wěn)定保障?！澳壳吧虾ｋm然已有諸多罕見病救助機(jī)制，但仍亟需整體性的協(xié)調(diào)機(jī)制，通過設(shè)立專項基金，能在制度上解決籌資的不確定性問題?！彼M(jìn)而談到，像社區(qū)事務(wù)受理中心一樣，在基層建立“一門式”“一窗式”服務(wù)機(jī)構(gòu)，讓專項基金能起到核心樞紐作用，對現(xiàn)有滬惠保、基本醫(yī)保、少兒住院基金、醫(yī)療救助及殘障資助等各類保障資源進(jìn)行整合，讓分散的政策形成合力，從而發(fā)揮更大的保障效應(yīng)。

讓“上海溫度”持續(xù)升溫，護(hù)航多元保障體系

“希望大家在患者身上看到的不僅是陌生的稀有疾病本身，而是每個具體鮮活的生命?！痹?026年“萬分之一的遇見”罕見病公益科普視頻畫展啟動儀式上，這句呼吁擲地有聲。這一公益科普活動是上海市罕見病防治基金會與上海教育電視臺繼2021年首次攜手以來，連續(xù)舉辦的第五屆罕見病主題展與公益活動。這背后也是“上海溫度”不斷積蓄、持續(xù)升溫的見證。

作為全國醫(yī)療保障的排頭兵，上海始終堅持“制度先行”。2025年3月1日，《上海市醫(yī)療保障條例》正式實施，其中明確將“鼓勵社會力量參與罕見病的診治、研究和用藥保障”寫入條款。這一里程碑式的立法為多元化保障體系的建立提供了法理依據(jù)。在該條例實施一周年到來之際，黃鳴認(rèn)為，立法的關(guān)鍵是要解決平等保障人的健康權(quán)，也就是要在大多數(shù)群體的利益保障和少數(shù)特殊困難群體利益保障之間找到平衡點(diǎn)。她介紹，浦東新區(qū)人大正在市人大指導(dǎo)下，著手開展針對這一問題的立法調(diào)研，將圍繞兩條主線展開，一是以患者為中心的保障主線，梳理從預(yù)防、診斷、治療到護(hù)理的全生命周期權(quán)益，二是對“物”的保障，既要解決藥械進(jìn)口的便捷性問題，也要鼓勵藥企參與新藥研發(fā)。

在這一過程中，黃鳴建議，政府通過“雙輪驅(qū)動”構(gòu)建良好的生態(tài)模式：一方面出臺直接的支持政策，如加快藥物審批流程、為罕見病藥物集采開辟特殊通道；另一方面實施鼓勵性政策，引導(dǎo)企業(yè)、行業(yè)協(xié)會和公益組織更多地承擔(dān)保障角色，配合政府進(jìn)行數(shù)據(jù)統(tǒng)計與多方支付探索，共同構(gòu)建有利于罕見病事業(yè)發(fā)展的長效機(jī)制。

黃國英也談到，在我國，政府擁有強(qiáng)大的資源配置能力，因此由政府牽頭、多方參與形成的合力，是解決罕見病這一復(fù)雜民生問題的根本途徑，“上海作為生物醫(yī)藥高地，正結(jié)合醫(yī)藥產(chǎn)業(yè)發(fā)展，在罕見病診療、研究、立法及保障等方面加快布局，致力于構(gòu)建一條讓罕見病創(chuàng)新藥在上海能‘走得起、付得起’的特色路徑。在這一形勢下，上海市罕見病防治基金會將繼續(xù)發(fā)揮橋梁作用，匯聚專家與社會力量，為政府決策提供‘上海智慧’?！?/p>