中國人工智能與醫(yī)學(xué)交叉領(lǐng)域迎來重磅突破。北京時間2月19日凌晨，國際頂級學(xué)術(shù)期刊《Nature》在線刊發(fā)上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院孫錕教授、余永國教授領(lǐng)銜團(tuán)隊與上海交通大學(xué)人工智能學(xué)院張婭教授、謝偉迪副教授領(lǐng)銜團(tuán)隊聯(lián)合研究成果——《DeepRare:An Agentic System for Rare Disease Diagnosis with Traceable Reasoning》。這款全球首個可溯源智能體式罕見病診斷系統(tǒng)DeepRare，憑借首創(chuàng)的Agentic AI架構(gòu)破解罕見病診斷世界性難題，診斷精度刷新世界紀(jì)錄，其相關(guān)應(yīng)用已服務(wù)全球600余家頂尖醫(yī)療科研機構(gòu)，為全球罕見病患者點亮確診希望，也標(biāo)志著中國醫(yī)工交叉創(chuàng)新成果站上世界舞臺中央。

為了讓更多罕見病患者受益，新華醫(yī)院與上海交大聯(lián)合團(tuán)隊正積極籌備發(fā)起全球AI罕見病診療聯(lián)盟，計劃在未來半年內(nèi)完成20000例疑難罕見病的真實世界驗證。

DeepRare系統(tǒng)推理架構(gòu)圖 讓AI診斷從“黑盒”變“透明診室”

罕見病確診難、漏診率高是全球醫(yī)療領(lǐng)域的共同痛點，傳統(tǒng)醫(yī)療AI常因推理過程不可追溯陷入“信任危機”，如同醫(yī)生只給診斷結(jié)果卻不說明診療依據(jù)。此次上海交大與新華醫(yī)院聯(lián)合團(tuán)隊協(xié)同多方科研力量攻關(guān)，為DeepRare打造了全球首創(chuàng)的“中樞-分身”可溯源AgenticAI架構(gòu)，從三個維度實現(xiàn)對傳統(tǒng)醫(yī)療AI的代際超越，讓AI診斷擁有了“清晰的診療思路”。

在知識儲備上，DeepRare打破醫(yī)學(xué)數(shù)據(jù)孤島，如同連接了全球所有頂尖醫(yī)學(xué)圖書館和臨床案例庫，實時整合海量醫(yī)學(xué)文獻(xiàn)知識庫與真實臨床病例數(shù)據(jù)，不再是簡單的信息檢索，而是對醫(yī)學(xué)知識的深度理解與內(nèi)化，為每一次診斷調(diào)動全球頂尖醫(yī)學(xué)儲備。

在診斷思維上，它跳出傳統(tǒng)AI的“模式匹配快思考”，擁有了人類醫(yī)生的“慢思考”能力，能主動提問補充患者信息，通過“假設(shè)-驗證-自我反思”的迭代循環(huán)推敲診斷線索，修正邏輯漏洞，就如同資深醫(yī)生反復(fù)研判病情的專業(yè)過程。

在推理過程上，它實現(xiàn)全流程白盒推理，每一個診斷結(jié)論都附帶完整證據(jù)鏈條，讓醫(yī)生既能知道診斷結(jié)果，更清楚診斷依據(jù)，徹底破解AI醫(yī)療的“信任難題”。

刷新診斷精度紀(jì)錄，破解基層篩查困境

孫錕教授坦言，罕見病診療長期面臨“不測基因就難確診”的行業(yè)困境，尤其在缺乏基因檢測條件的基層醫(yī)院，罕見病篩查更是難上加難。而DeepRare的出現(xiàn)，實現(xiàn)了罕見病表型篩查性能的跨越式提升，用硬核數(shù)據(jù)交出了亮眼答卷。

論文實測數(shù)據(jù)顯示，在僅提供患者臨床表型信息、無基因數(shù)據(jù)的情況下，DeepRare展現(xiàn)出超強的“表型解碼”能力，表型診斷首位準(zhǔn)確率達(dá)57.18%，較此前國際最佳模型提升23.79個百分點，這一里程碑式突破，為基層醫(yī)院打造了一把罕見病快速篩查的“金鑰匙”，讓基層無需依賴復(fù)雜基因檢測，也能開展高效的罕見病初篩。當(dāng)引入基因測序數(shù)據(jù)后，DeepRare的診斷效能進(jìn)一步升級，在復(fù)雜病例中的綜合首位診斷準(zhǔn)確率突破70.6%，

顯著優(yōu)于國際通用的Exomiser工具（53.2%）。更值得一提的是，其生成的帶完整證據(jù)鏈的推理報告，獲得了新華醫(yī)院專家團(tuán)隊95.4%的高度認(rèn)可，真正做到了診斷“有理有據(jù)、精準(zhǔn)可靠”。

值得一提的是，在《Nature》上線該論文的同期，期刊還特別邀請了澳大利亞西澳大學(xué)兒童健康研究中心專家Timo Lassmann撰寫并配發(fā)了題為《AI成功診斷罕見病》的“新聞與觀點”專文評論 。

評論強調(diào)，在面臨重大醫(yī)療決策時，相比于給出“黑盒”答案，像DeepRare這樣“能夠展示其推演過程的系統(tǒng)，才能經(jīng)得起人類專家的審查并贏得信任，最終證明其更具實用價值?！?/p>

DeepRare在各個身體系統(tǒng)上的性能曲線 匯聚全球600+機構(gòu)，成為臨床“數(shù)字質(zhì)控員”

好的科研成果，最終要落地服務(wù)臨床、造?；颊摺eepRare并未停留在論文層面，其應(yīng)用落地早已先行一步，成為全球罕見病診療領(lǐng)域的實用工具?；谠摮晒腄eepRare罕見病在線診斷平臺（https://deeprare.cn/）已于2025年7月26日正式上線，憑借精準(zhǔn)的診斷能力和便捷的使用體驗，迅速獲得全球醫(yī)療科研領(lǐng)域的認(rèn)可。

平臺上線短短半年，已吸引超1000名專業(yè)用戶注冊，覆蓋全球600多家醫(yī)療及科研機構(gòu)，從國內(nèi)的三甲醫(yī)院到歐美的頂尖實驗室，DeepRare正成為全球醫(yī)生診療罕見病的“智能聽診器”。

孫錕教授透露，

在新華醫(yī)院DeepRare已完成院內(nèi)部署并進(jìn)入內(nèi)測階段，它不再是簡單的輔助診斷工具，更化身成為嚴(yán)謹(jǐn)?shù)摹皵?shù)字質(zhì)控員”，即將正式應(yīng)用于全院罕見病診療的質(zhì)控流程。在復(fù)雜的罕見病診療過程中，它能幫助醫(yī)生查漏補缺，及時發(fā)現(xiàn)診療中的潛在疏漏，守住診斷的“安全底線”，確保每一位罕見病患者都能得到周全、精準(zhǔn)的診療評估。 >

HPO表型輸入場景上15種方法在所有數(shù)據(jù)集的平均性能 織就全球智能診斷網(wǎng)，讓每一種罕見病都被看見

為將這一“中國方案”推廣至全世界，讓更多罕見病患者受益，新華醫(yī)院與上海交大聯(lián)合團(tuán)隊正積極籌備發(fā)起“全球AI罕見病診療聯(lián)盟”，并同步啟動“萬人臨床驗證計劃”。團(tuán)隊計劃在未來半年內(nèi)，依托全球聯(lián)盟網(wǎng)絡(luò)，完成20000例疑難罕見病的真實世界驗證。

這一計劃，不僅是對DeepRare算法性能的進(jìn)一步驗證與優(yōu)化，更是用人工智能技術(shù)編織一張覆蓋全球的罕見病智能診斷網(wǎng)，讓各國醫(yī)療機構(gòu)能共享先進(jìn)的診斷技術(shù)，讓身處世界各地的罕見病患者都能被精準(zhǔn)識別、有效診療。

“我們的目標(biāo)，是用AI為被遺忘的少數(shù)派縮短確診的漫漫長路，讓每一種罕見病都能被看見，每一位患者都能被善待?！睂O錕教授表示。

未來，隨著DeepRare的不斷優(yōu)化和全球推廣，人工智能將在罕見病診療、公共衛(wèi)生保障等領(lǐng)域發(fā)揮更大作用，為全球醫(yī)療健康事業(yè)貢獻(xiàn)中國智慧和中國力量。