1

四年的漫長(zhǎng)等待，上百萬(wàn)元的巨額支出，這筆費(fèi)用對(duì)多數(shù)人而言已是天文數(shù)字，卻僅僅是部分罕見(jiàn)病患者維系生命的必要成本。

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意大利制藥企業(yè)Recordati旗下運(yùn)營(yíng)實(shí)體突然注銷(xiāo)并退出中國(guó)市場(chǎng)，直接導(dǎo)致庫(kù)欣綜合征患者唯一可用的口服藥物奧唑司他供應(yīng)中斷，使原本已在經(jīng)濟(jì)邊緣掙扎的家庭瞬間陷入無(wú)藥可依的困境。

3

小李深知，每一種罕見(jiàn)病用藥的撤離，并非簡(jiǎn)單的市場(chǎng)調(diào)整，而是無(wú)數(shù)患者生命倒計(jì)時(shí)被悄然撥動(dòng)的信號(hào)。

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這些家庭傾盡所有只為延續(xù)一線生機(jī)，為何救命之藥總是難以留存？當(dāng)跨國(guó)藥企接連撤離，留下的患者又該向何處尋求生路？

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天價(jià)藥壓垮普通家庭

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在庫(kù)欣綜合征患者眼中，奧唑司他從不只是普通的藥片，而是支撐他們活下去、維持基本生活質(zhì)量的核心依靠。

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公眾對(duì)庫(kù)欣綜合征的認(rèn)知普遍有限，這是一種相對(duì)少見(jiàn)的內(nèi)分泌系統(tǒng)紊亂疾病，尤其容易侵襲20至45歲的中青年群體，其中女性發(fā)病率顯著高于男性。

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患病后，身體會(huì)逐步出現(xiàn)異常變化：起初表現(xiàn)為向心性肥胖——四肢瘦弱而腹部膨隆，隨后伴隨高血壓、皮膚紫紋、骨質(zhì)疏松等癥狀接踵而至。

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若未能及時(shí)干預(yù)，可能引發(fā)嚴(yán)重感染、骨折甚至血栓等危及生命的并發(fā)癥，不僅摧毀生理機(jī)能，更帶來(lái)沉重的心理負(fù)擔(dān)。

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對(duì)于無(wú)法接受手術(shù)或術(shù)后病情未控的患者來(lái)說(shuō)，奧唑司他是目前控制激素水平、延緩進(jìn)展的唯一有效手段，幫助他們?cè)谝欢ǔ潭壬匣貧w正常生活與工作節(jié)奏。

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然而這款“續(xù)命藥”的價(jià)格，卻讓許多普通家庭望而卻步，藥費(fèi)壓力如山般沉重，連呼吸的空間都被擠壓殆盡。

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盡管奧唑司他在國(guó)內(nèi)定價(jià)已低于全球多數(shù)地區(qū)，單盒仍需8000元人民幣，按常規(guī)劑量計(jì)算，年均藥費(fèi)高達(dá)20萬(wàn)元。

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這還未計(jì)入定期檢查、并發(fā)癥治療及其他輔助醫(yī)療開(kāi)支，長(zhǎng)期累積下來(lái)，四年總花費(fèi)輕松突破百萬(wàn)元門(mén)檻。

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2025年8月，奧唑司他進(jìn)入國(guó)家醫(yī)保目錄初步形式審查名單，消息傳來(lái)，眾多依賴(lài)此藥的患者和家屬燃起新的希望。

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多位臨床專(zhuān)家分析指出，基于其不可替代的治療價(jià)值和稀缺屬性，該藥具備較高概率被納入醫(yī)保報(bào)銷(xiāo)范圍。

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一旦成功入保，患者每月自付金額有望壓縮至2000元以?xún)?nèi)，這對(duì)常年背負(fù)沉重藥債的家庭而言，無(wú)異于黑暗盡頭透出的一縷曙光。

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那段時(shí)間里，不少家庭開(kāi)始重新規(guī)劃未來(lái)生活，憧憬著終于能擺脫財(cái)務(wù)重壓，安心治病的新階段。

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但令人始料未及的是，在最終公布的醫(yī)保目錄中，奧唑司他意外落選，同公司另外兩款罕見(jiàn)病藥品也一并缺席。

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這份近在咫尺卻又驟然破碎的期待，帶來(lái)的打擊遠(yuǎn)超持續(xù)高昂的藥價(jià)本身，令患者家庭再度陷入迷茫與無(wú)助，也為后續(xù)藥企撤離埋下了伏筆。

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藥企接連撤場(chǎng)非偶然

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奧唑司他的斷供并非孤例。近年來(lái)，多款罕見(jiàn)病藥物陸續(xù)退出中國(guó)市場(chǎng)，每一次撤離都牽動(dòng)著成百上千患者的命運(yùn)。

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2024年，國(guó)際知名生物制藥企業(yè)BioMarin宣布停止其用于治療黏多糖貯積癥ⅣA型的特藥在中國(guó)市場(chǎng)的供應(yīng)。

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該藥物是維持患者運(yùn)動(dòng)功能和生命質(zhì)量的關(guān)鍵，停供后許多患者健康狀況急劇下滑，原本尚可獨(dú)立行走者逐漸喪失行動(dòng)能力，進(jìn)食與呼吸也變得困難，只能在痛苦中等待未知結(jié)局。

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更令人揪心的是，2025年底，已連續(xù)兩年列入國(guó)家醫(yī)保目錄的罕見(jiàn)病藥尼替西農(nóng)因原廠停產(chǎn)而陷入全面缺貨危機(jī)。

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作為治療酪氨酸血癥Ⅰ型的核心藥物，一旦中斷使用，患者將面臨肝衰竭乃至死亡風(fēng)險(xiǎn)。許多家庭被迫轉(zhuǎn)向海外代購(gòu)渠道求藥，但代購(gòu)不僅價(jià)格翻倍，還存在運(yùn)輸延誤、藥品失效、真?zhèn)坞y辨等多重隱患，每一步都充滿(mǎn)不確定性。

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跨國(guó)藥企相繼選擇退出中國(guó)市場(chǎng)，背后原因極為現(xiàn)實(shí)：投入巨大卻收益微薄，長(zhǎng)期運(yùn)營(yíng)難以為繼。

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罕見(jiàn)病藥物屬于典型的“高研發(fā)成本、低市場(chǎng)需求”領(lǐng)域，開(kāi)發(fā)周期常達(dá)十余年，資金投入動(dòng)輒數(shù)十億元，且失敗率極高，大量資源投入后往往顆粒無(wú)收。

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即便新藥成功上市，由于適應(yīng)人群極小，市場(chǎng)容量極其有限——例如奧唑司他在國(guó)內(nèi)登記用藥患者僅約50人，銷(xiāo)量根本無(wú)法覆蓋前期投入，更談不上盈利。

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此外，藥企還需承擔(dān)高昂的醫(yī)患教育成本。由于多數(shù)罕見(jiàn)病認(rèn)知度低，基層醫(yī)生缺乏診療經(jīng)驗(yàn)，患者確診時(shí)間普遍延遲，企業(yè)必須投入人力物力開(kāi)展專(zhuān)業(yè)培訓(xùn)與公眾科普，這些隱性支出進(jìn)一步加重經(jīng)營(yíng)負(fù)擔(dān)。

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在收入無(wú)法支撐支出的情況下，退出成為企業(yè)無(wú)奈卻理性的商業(yè)決策。

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多方探索破局之路

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事實(shí)上，罕見(jiàn)病藥物支付難題并非中國(guó)獨(dú)有現(xiàn)象，而是全球共同面臨的挑戰(zhàn)。多個(gè)國(guó)家通過(guò)制度創(chuàng)新摸索出路，積累了寶貴經(jīng)驗(yàn)。

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以德國(guó)為例，政府為罕見(jiàn)病藥品設(shè)立專(zhuān)項(xiàng)通道：凡年度銷(xiāo)售額低于5000萬(wàn)歐元的孤兒藥，自動(dòng)認(rèn)定其具有充分臨床價(jià)值，無(wú)需企業(yè)提供額外證據(jù)支持，極大降低了企業(yè)的申報(bào)難度與溝通成本。

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我國(guó)也在積極探索符合國(guó)情的解決方案，其中浙江省推行的罕見(jiàn)病專(zhuān)項(xiàng)基金模式頗具代表性，成效初顯。

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該機(jī)制采用“個(gè)人小額繳費(fèi)+財(cái)政配套補(bǔ)助”方式籌集資金，參保居民每年僅需繳納2元，結(jié)合省、市、縣三級(jí)財(cái)政補(bǔ)貼，形成獨(dú)立的罕見(jiàn)病保障基金池。

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基金實(shí)行分級(jí)報(bào)銷(xiāo)制度，設(shè)定年度個(gè)人最高自付上限為10萬(wàn)元，有效緩解了重癥家庭的經(jīng)濟(jì)壓力，也讓藥企看到穩(wěn)定需求的存在，增強(qiáng)在地持續(xù)供應(yīng)的信心。

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與此同時(shí)，香港大學(xué)深圳醫(yī)院借助“粵港澳大灣區(qū)藥械通”政策紅利，成功引進(jìn)多款已退出內(nèi)地市場(chǎng)的罕見(jiàn)病藥品。

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這一跨區(qū)域協(xié)作機(jī)制為面臨斷藥危機(jī)的患者提供了替代路徑，重新打開(kāi)了用藥通道，也為破解藥品可及性問(wèn)題提供了全新思路。

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要真正留住救命藥，解決罕見(jiàn)病患者的用藥困境，單靠醫(yī)保或企業(yè)任何一方都無(wú)法實(shí)現(xiàn)突破，必須由政策引導(dǎo)、企業(yè)參與和社會(huì)支持三方協(xié)同發(fā)力，才能逐步打破僵局。

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唯有構(gòu)建多方共擔(dān)的風(fēng)險(xiǎn)分?jǐn)傮w系，才有可能終結(jié)“患者用不起、企業(yè)虧本賣(mài)、醫(yī)�？覆蛔　钡膼盒匝h(huán)。

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結(jié)語(yǔ)

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一百萬(wàn)元的支出，四年的堅(jiān)持，映照出罕見(jiàn)病家庭與命運(yùn)抗?fàn)幍膱?jiān)韌軌跡。而藥企的突然離場(chǎng)，讓這場(chǎng)抗?fàn)幎冈鲎償?shù)。

43

罕見(jiàn)病患者雖屬少數(shù)群體，但每一個(gè)生命都應(yīng)被平等對(duì)待，每一絲求生的愿望都不容忽視。

44

從醫(yī)保談判機(jī)制優(yōu)化到地方專(zhuān)項(xiàng)基金落地實(shí)施，我們正目睹破局的微光不斷匯聚。

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愿這些實(shí)踐加速推廣，早日建成穩(wěn)固可持續(xù)的保障網(wǎng)絡(luò)，讓罕見(jiàn)病患者不再因藥價(jià)望而卻步，不再面臨無(wú)藥可用的絕境，讓每一條生命都能被制度溫柔托舉。