最近刷到一條新聞：三歲小女孩說(shuō)話比同齡人晚，被診斷為孤獨(dú)癥。一家人苦苦干預(yù)四個(gè)月，直到在另一家醫(yī)院查出真相——孩子根本不是孤獨(dú)癥，而是雙側(cè)感音神經(jīng)性聽(tīng)覺(jué)喪失。

醫(yī)生的話讓家長(zhǎng)脊背發(fā)涼：如果一直按錯(cuò)誤的方向治療，孩子學(xué)說(shuō)話的黃金時(shí)期，可能就此錯(cuò)過(guò)。

一次誤診，耽誤的不僅是時(shí)間、金錢(qián)和精力，更可能是一個(gè)孩子至關(guān)重要的發(fā)育窗口。為什么會(huì)出現(xiàn)誤診？如何保障孤獨(dú)癥診斷的準(zhǔn)確性？我們特別邀請(qǐng)了復(fù)旦附屬兒科醫(yī)院的文竹醫(yī)生，為家長(zhǎng)科普孤獨(dú)癥診斷的關(guān)鍵問(wèn)題。

Q1：新聞中的女孩因聽(tīng)力問(wèn)題被誤診為孤獨(dú)癥，這種誤判可能發(fā)生在哪個(gè)環(huán)節(jié)？

文醫(yī)生：孤獨(dú)癥核心癥狀包括社交意圖不足和刻板行為。但若孩子存在聽(tīng)力或視力障礙，也可能表現(xiàn)出“叫他不應(yīng)、眼神回避”等類(lèi)似孤獨(dú)癥的癥狀。

診斷前需優(yōu)先排除感官器官（如聽(tīng)力、視力）的生理性問(wèn)題，這是兒保體檢的基礎(chǔ)項(xiàng)目。只有確認(rèn)孩子能正常接收外界信息，才能進(jìn)一步進(jìn)行孤獨(dú)癥的篩查。

Q2：醫(yī)院如何系統(tǒng)地進(jìn)行檢查，確保孤獨(dú)癥診斷的準(zhǔn)確性？

文醫(yī)生：規(guī)范的診斷需多維度排查。

• 感官檢查：如聽(tīng)力、視力等感官通道的篩查，這是基礎(chǔ)；

• 神經(jīng)系統(tǒng)檢查：包括腦磁共振、腦電圖等，排除大腦結(jié)構(gòu)或功能異常；

• 遺傳代謝檢查：結(jié)合臨床表現(xiàn)，針對(duì)某些類(lèi)似孤獨(dú)癥但實(shí)為明確遺傳病的案例，如雷特綜合征、天使綜合征、粘多糖累積癥等，若查出明確致病基因，則需單獨(dú)治療而非歸為孤獨(dú)癥；

• 病史訪談：使用自閉癥診斷訪談量表（例如：ADI-R）詳細(xì)收集發(fā)育里程碑、社交表現(xiàn)等；

• 行為觀察：通過(guò)自閉癥診斷觀察量表（ADOS）或PEP-3等工具，由受訓(xùn)的專(zhuān)業(yè)醫(yī)生與孩子互動(dòng)后評(píng)分；

• 認(rèn)知評(píng)估：如格塞爾、韋氏智力測(cè)試等，我們會(huì)評(píng)估孩子的認(rèn)知水平或智力情況，這能幫助我們更全面地理解孩子的整體發(fā)育狀況。

• 共病篩查： 孤獨(dú)譜系障礙或自閉癥，經(jīng)常合并其他共病和發(fā)育行為問(wèn)題。如癲癇、睡眠障礙、喂養(yǎng)困難，學(xué)齡期表現(xiàn)出注意缺陷多動(dòng)障礙，隨著進(jìn)入青少年期，可能更傾向于出現(xiàn)焦慮、抑郁等情緒問(wèn)題等。因此， 針對(duì)不同年齡段的孩子進(jìn)行共病的篩查和排除也是很有必要的。

這一套流程走下來(lái)，雖然項(xiàng)目多，但目的性很強(qiáng)，就是為了最大程度地避免誤診。

Q3：有哪些情況容易與孤獨(dú)癥混淆，需要家長(zhǎng)特別注意呢？

文醫(yī)生：除了感官障礙，臨床上我們主要會(huì)警惕這幾類(lèi)：

一些明確的遺傳病：就像我剛才提到的雷特綜合征等，它們有明確的病因、特定的表現(xiàn)和發(fā)展軌跡，和孤獨(dú)癥不同。

發(fā)育遲緩：有些孩子可能只是語(yǔ)言或者智力發(fā)育得慢一些，但他們有很強(qiáng)的社交意愿，比如會(huì)用眼神、手勢(shì)跟你交流，這和孤獨(dú)癥孩子缺乏社交動(dòng)機(jī)的感覺(jué)是完全不同的。

心理因素：比如“選擇性緘默”，這樣的孩子可能在特殊場(chǎng)合或者情況下一言不發(fā)，但在家里或者熟悉的人面前，交流是完全沒(méi)問(wèn)題的。這和孤獨(dú)癥在任何環(huán)境下都存在的社交困難是有區(qū)別的。

對(duì)于比較小的孩子，家長(zhǎng)可以留意一個(gè)比較直觀的“五不”原則：不看（眼神接觸少）、不應(yīng)（叫名字反應(yīng)差）、不指（不會(huì)用手指物）、不語(yǔ)（語(yǔ)言落后）、不當(dāng)（游戲方式刻板奇特）。如果孩子有這些表現(xiàn)，建議盡早找專(zhuān)業(yè)醫(yī)生檢查。

Q4：說(shuō)到小年齡的孩子，經(jīng)常會(huì)看到“孤獨(dú)癥”前加了“疑似”，或者在“孤獨(dú)癥”后打個(gè)問(wèn)號(hào)，這是出于什么考慮呢？

文醫(yī)生：這個(gè)問(wèn)題特別關(guān)鍵，也確實(shí)是很多家長(zhǎng)的糾結(jié)所在。對(duì)于特別小的孩子，比如兩三歲，他們的神經(jīng)系統(tǒng)還在快速發(fā)育，可塑性很強(qiáng)，行為變化也大。所以如果癥狀不是特別典型，而當(dāng)下確實(shí)有疑似行為表現(xiàn)，醫(yī)生下結(jié)論時(shí)會(huì)傾向于謹(jǐn)慎些，但也不排除可能性，會(huì)給出“疑似”的診斷。

因?yàn)闊o(wú)論是哪種發(fā)育問(wèn)題，早期干預(yù)的黃金期都是非常寶貴的，我們絕不能因?yàn)榧m結(jié)于一個(gè)“標(biāo)簽”而白白浪費(fèi)掉。有時(shí)候，我們寧愿把標(biāo)準(zhǔn)放得稍微寬一點(diǎn)，保持謹(jǐn)慎，提醒家長(zhǎng)重視起來(lái)，也比因?yàn)槁┰\而耽誤了孩子要好。

這里我想特別強(qiáng)調(diào)：“疑似”不等于“沒(méi)事”，更不等于可以“等待觀望”！ 醫(yī)生的這種謹(jǐn)慎，恰恰是負(fù)責(zé)任的表現(xiàn)，我們通常會(huì)和家長(zhǎng)溝通，建議干預(yù)，宜早不宜遲。當(dāng)孩子本身存在某些行為表現(xiàn)落后，提醒家長(zhǎng)及時(shí)關(guān)注是非常必要的。

Q5：聽(tīng)您講下來(lái)，孤獨(dú)癥的診斷確實(shí)很復(fù)雜。對(duì)于正在經(jīng)歷這個(gè)過(guò)程的新家長(zhǎng)，您有什么建議嗎？

文醫(yī)生：孤獨(dú)癥本質(zhì)上是一大類(lèi)病因還不明確的神經(jīng)發(fā)育障礙的總稱(chēng)，每個(gè)孩子的情況都不一樣，有的孩子能力很強(qiáng)，有的挑戰(zhàn)則很大。診斷的目的，不是為了給孩子貼上一個(gè)永久的標(biāo)簽，而是為了搞清楚他現(xiàn)在最需要幫助的地方在哪里，然后為他量身定制干預(yù)和支持的方案。

家長(zhǎng)不必過(guò)度焦慮于診斷名稱(chēng)本身，更重要的是關(guān)注孩子當(dāng)前具體的能力短板，比如是不是能表達(dá)基本需求、情緒是不是穩(wěn)定、有沒(méi)有基本的規(guī)則意識(shí)。通過(guò)科學(xué)的干預(yù)，幫助孩子提升這些生存和適應(yīng)的核心技能，讓他們將來(lái)能夠更好地照顧自己、融入社會(huì)，這才是我們共同努力的方向。

最后，小編再“叮囑”幾句。

第一步別走錯(cuò)

如果擔(dān)心孩子的發(fā)育情況，首選掛兒童保健科或發(fā)育行為兒科。同時(shí)，記得把聽(tīng)力、視力檢查作為優(yōu)先排查項(xiàng)，這是避免誤診的第一步。

選擇靠譜的評(píng)估

做專(zhuān)業(yè)評(píng)估時(shí)，要選擇正規(guī)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)。

面對(duì)“疑似”，行動(dòng)是關(guān)鍵

如果醫(yī)生給出“疑似”診斷，請(qǐng)理解這份謹(jǐn)慎，并把重點(diǎn)立刻放在“干預(yù)”上。選擇那些有科學(xué)依據(jù)（比如基于應(yīng)用行為分析ABA、早期丹佛模式）的干預(yù)方法，重在提升孩子的社交溝通能力。

照顧好自己

這條特別重要。診斷和干預(yù)之路可能很漫長(zhǎng)，家長(zhǎng)的情緒是孩子的“晴雨表”。請(qǐng)?jiān)试S自己有情緒，累了就歇一歇，積極尋找可靠的家長(zhǎng)社群互相取暖。你穩(wěn)住了，才是孩子最大的支持來(lái)源。

放眼長(zhǎng)遠(yuǎn)

孩子的進(jìn)步可能是一點(diǎn)一滴的，請(qǐng)為自己和孩子每一個(gè)微小的進(jìn)步喝彩。我們的目標(biāo)，是幫助孩子一天比一天更有能力、有尊嚴(yán)地生活。

我們常常稱(chēng)自閉癥孩子為來(lái)自星星的孩子，他們跟我們大多數(shù)人有不一樣的關(guān)注重點(diǎn)，興趣愛(ài)好，行為傾向和自己的敏感。我們需要尊重和接納神經(jīng)發(fā)育的多元性，而不是簡(jiǎn)單、草率地視之為障礙和異類(lèi)。