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這題你會嗎？

診斷難度：???

男性，5歲。智力較同齡兒差。無發(fā)熱腦炎史。近3年聽力、視力和智能進行性下降，伴有行為異常、癲癇發(fā)作。血、尿游離皮質(zhì)醇濃度均降低，血ACTH水平升高，以上數(shù)據(jù)表明腎上腺皮質(zhì)功能減退。極長鏈脂肪酸測定升高。

看如下影像圖，你會分析嗎？

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本期答案

臨床影像分析

本例 FLAIR（圖A至圖C）顯示雙側枕葉側室周圍三角區(qū)，右顳葉和右枕頂葉白質(zhì)內(nèi)大片融合性高信號區(qū)并累及胼胝體壓部，中腦兩側相當于皮質(zhì)脊髓束路徑也見對稱性高信號，增強掃描病變區(qū)未見強化。結合臨床檢驗結果，診斷為腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良。

影像診斷

腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良（ALD）。

討論要點

A. 遺傳性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良的臨床表現(xiàn)以逐步進展為特點，早期癥狀易被忽視，原本正常嬰兒或兒童如發(fā)現(xiàn)運動力、步態(tài)、語言、進食能力、記憶力、行為、思考力和發(fā)育等方面改變，要予以注意。逐漸加重的早期進行性視力喪失、智力低下和痙攣性癱瘓是常見表現(xiàn)，但也有延遲發(fā)病和輕度進行性病程病例。

B. 無論何種遺傳性白質(zhì)病變，影像學上均以對稱性大范圍白質(zhì)受累為特征。MRI在發(fā)現(xiàn)白質(zhì)損害上十分靈敏，但缺乏特異性。腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良主要累及頂枕葉和顳枕葉，但隨病變進展有向前發(fā)展傾向。沿進展病變邊緣的脫髓鞘活躍部位，可合并血腦屏障破壞和造影劑強化。

本文來源：醫(yī)學界神經(jīng)病學頻道

責任編輯：葉子

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