愛德華是英格蘭首批通過國民醫(yī)療服務(wù)體系接受基因療法藥物Zolgensma治療的兒童之一

一位五歲男孩在嬰兒時(shí)期接受了全球最昂貴的藥物治療，他的母親表示，孩子已取得“不可思議的進(jìn)步”，并能獨(dú)立行走。

來自科爾切斯特的愛德華患有脊髓性肌萎縮癥，這意味著他缺乏對(duì)肌肉發(fā)育至關(guān)重要的蛋白質(zhì)。

他是英格蘭首批接受基因療法藥物Zolgensma治療的兒童之一，該一次性治療于2021年通過國民醫(yī)療服務(wù)體系提供，費(fèi)用高達(dá)179萬英鎊。

母親梅根表示，愛德華是她的“驕傲與歡樂”，他達(dá)成的里程碑是她從未敢想象的。

據(jù)他母親描述，愛德華充滿活力且個(gè)性鮮明

英格蘭每年約有65名嬰兒出生時(shí)患有脊髓性肌萎縮癥。該疾病導(dǎo)致肌肉無力，影響行動(dòng)和呼吸功能，意味著若不進(jìn)行干預(yù)，大多數(shù)患兒活不過兩歲。

梅根說，愛德華已從嬰兒時(shí)期的昏昏欲睡，變成了一個(gè)淘氣、愛玩的男孩，“充滿活力”且“個(gè)性鮮明”。

他余生可能仍需使用輪椅，但她補(bǔ)充道：“這沒關(guān)系，只要他快樂。我們?yōu)樗械綗o比自豪?！?/strong>

愛德華現(xiàn)在能獨(dú)立行走20到30步

“愛德華去年十月不得不接受雙髖關(guān)節(jié)置換術(shù)，現(xiàn)在才剛剛重新站起來，但總體而言他恢復(fù)得非常好。

“他正在學(xué)習(xí)游泳，能獨(dú)自漂浮——這對(duì)患有脊髓性肌萎縮癥的兒童來說非常困難，因?yàn)樗麄儧]有自然的浮力。

“今年夏天，他從船上跳進(jìn)海里，還玩了摩托艇。他是個(gè)非?？蓯?、討人喜歡的小家伙?！?/strong>

愛德華剛?cè)雽W(xué)，在學(xué)校交了很多朋友，并且“做著所有普通五歲男孩會(huì)做的事”。

“我們?cè)J(rèn)為這是不可能的。我們不知道他將擁有怎樣的生活質(zhì)量，”她說。

她補(bǔ)充道，每當(dāng)愛德華住院時(shí)，即使不是負(fù)責(zé)治療的醫(yī)生和醫(yī)療專業(yè)人員也會(huì)來看望他，因?yàn)樗倪M(jìn)步令他們驚嘆。

“他們想親眼看看基因療法為他帶來的改變?！?/strong>

愛德華四年前接受了基因療法，這改變了他的人生

這家人搬到了倫敦，以便愛德華能每周接受多達(dá)五次的物理治療。

威利斯女士放棄了活動(dòng)管理的工作，全職照顧愛德華。

尚不確定他能否通過國民醫(yī)療服務(wù)體系獲得該藥物，因此她發(fā)起了一項(xiàng)籌款活動(dòng)，并將籌集的資金用于支付專業(yè)理療和設(shè)備費(fèi)用，她認(rèn)為兒子的進(jìn)步正得益于此。

“我們?cè)谖迥陜?nèi)籌集了17萬英鎊，但這筆錢幾乎用完了。這些資金得到了很好的利用，”她說。

“這拯救了我們這個(gè)家庭，讓我們不必再為錢擔(dān)憂。我們現(xiàn)在再次開始籌款，因?yàn)樗械倪M(jìn)步都得益于私人護(hù)理?！?/p>

通過籌款頁面獲得的資金，愛德華得以接受私人理療，并因此取得了巨大進(jìn)步

Zolgensma被認(rèn)為是世界上最昂貴的藥物，不過英格蘭國民醫(yī)療服務(wù)體系表示，已就其179萬英鎊的標(biāo)價(jià)協(xié)商了未公開的折扣。

愛德華在兩個(gè)月大時(shí)被確診，此前他一直在接受另一種名為Spinraza的藥物，該藥物需要終身定期進(jìn)行脊柱注射，而Zolgensma只需一次性注射。

由于這是一種非常新的藥物，其長期效果尚不明確，但梅根表示，她相信這一代患有脊髓性肌萎縮癥的嬰兒將是首批能夠活到成年的患者。

愛德華的母親說，他今年開始上學(xué)，并結(jié)交了許多朋友

英格蘭國民醫(yī)療服務(wù)體系?？漆t(yī)療委員會(huì)醫(yī)療主任詹姆斯·帕爾默教授表示：“看到這種創(chuàng)新的基因療法自四年前治療以來為愛德華帶來的顯著益處，我感到無比欣慰?！?/p>

“愛德華是150多名受益于這種一次性治療的脊髓性肌萎縮癥兒童之一，這對(duì)他們的生活產(chǎn)生了巨大影響。我樂觀地認(rèn)為，隨著醫(yī)學(xué)的快速進(jìn)步，未來幾年將會(huì)有更多類似脊髓性肌萎縮癥的疾病變得可治?！?/strong>