近日，安徽農(nóng)業(yè)大學(xué)茶樹種質(zhì)創(chuàng)新與資源利用全國重點實驗室韋朝領(lǐng)團隊在Nature Communications期刊在線發(fā)表了題為Pangenome analyses of tea plants reveal structural variations driving gene expression alterations and agronomic trait diversification的研究論文。該研究通過構(gòu)建22份代表性茶樹及其野生近緣種的泛基因組，系統(tǒng)解析了基因結(jié)構(gòu)變異在茶樹馴化過程中對基因表達(dá)和農(nóng)藝性狀的調(diào)控作用，為茶樹性狀遺傳機制解析與分子育種提供了新視角與全新的基因資源。

茶樹作為全球重要的經(jīng)濟作物，其遺傳多樣性豐富且富含次生代謝產(chǎn)物，但傳統(tǒng)參考基因組難以捕捉全面的遺傳變異。研究團隊利用HiFi測序技術(shù)，組裝了5個栽培茶樹和1個野生近緣種（大理茶）的參考基因組，結(jié)合16 個公共數(shù)據(jù)庫公布的基因組，構(gòu)建了覆蓋栽培種和野生近緣種的高質(zhì)量泛基因組，該泛基因組共有15,216個核心基因家族，占其總基因家族的35.1%。系統(tǒng)發(fā)育分析顯示，野生茶樹與栽培茶樹約在5.71百萬年前分化，而栽培茶樹中的大葉種、小葉種及白毛茶變種形成了清晰的遺傳分支。

圖1 茶樹泛基因家族和核心基因家族特征分析

分析發(fā)現(xiàn)，茶樹基因組中存在137萬余個結(jié)構(gòu)變異，其中存在/缺失變異（PAVs）是最主要的變異類型，且這些變異顯著影響了基因表達(dá)水平，其中栽培種相較于野生近緣種的上調(diào)基因主要富集于與風(fēng)味（如類黃酮、氨基酸代謝，萜類物質(zhì)生物合成）和環(huán)境適應(yīng)性相關(guān)的通路，提示這些結(jié)構(gòu)變異在馴化過程中對茶葉品質(zhì)形成具有重要作用。

通過選擇清除分析發(fā)現(xiàn)花青素合成酶基因ANS3啟動子區(qū)域的結(jié)構(gòu)變異，該區(qū)域存在3種單倍型：Hap1攜帶192bp插入，主要存在于野生近緣種；Hap2為缺失型（丟失192bp和283bp插入），主要存在于大葉種；Hap3攜帶283bp的插入，主要存在于小葉種，說明在茶樹栽培馴化過程中Hap1逐漸丟失，而在栽培型的大葉種和小葉種中則經(jīng)歷了從Hap2向Hap3的轉(zhuǎn)變。進一步的功能驗證表明，野生近緣種中特有的192bp插入能夠顯著增強ANS3啟動子活性，進而提高ANS3表達(dá)水平，使其花青素含量明顯高于栽培種，這解釋了野生近緣種茶樹芽梢呈現(xiàn)紫色的原因。

圖2 鑒定茶樹基因組結(jié)構(gòu)變異

分析發(fā)現(xiàn)栽培種相比野生種獲得了更多的抗病相關(guān)基因，且野生近緣種茶樹的 CtLRR1 基因啟動子區(qū)域存在一個159bp插入，與栽培茶相比，該插入顯著上調(diào)了野生近緣種茶樹中LRR1的表達(dá)水平，而LRR1的低表達(dá)明顯提高了茶樹對炭疽病菌的抗性，說明LRR1是一個免疫反應(yīng)的負(fù)調(diào)控因子。這一發(fā)現(xiàn)提示：茶樹在栽培馴化過程中，通過LRR1啟動子區(qū)域丟失159bp的插入而獲得對炭疽病更高的抗性。

圖3 ANS3啟動子變異對花青素生物合成的影響

綜上所述，本研究通過構(gòu)建高質(zhì)量的茶樹泛基因組資源，首次在全基因組尺度上系統(tǒng)解析了結(jié)構(gòu)變異對茶樹基因表達(dá)和關(guān)鍵農(nóng)藝性狀（如風(fēng)味物質(zhì)合成、抗病性）的調(diào)控網(wǎng)絡(luò)。研究不僅深化了對茶樹馴化歷史的理解，而且為未來利用野生資源中的有益等位變異進行分子設(shè)計育種，培育高品質(zhì)、高抗性的茶樹新品種提供了重要的基因靶點和理論支撐。

圖4 LRR1啟動子變異對茶樹抗炭疽病的影響

安徽農(nóng)業(yè)大學(xué)茶樹種質(zhì)創(chuàng)新與資源利用全國重點實驗室為該論文第一單位和通訊作者單位。實驗室種質(zhì)資源創(chuàng)新與育種團隊的陶玲玲博士研究生，朱俊彥、胡建兵副教授和中國農(nóng)科院深圳農(nóng)業(yè)基因組研究所徐琦老師為共同第一作者，韋朝領(lǐng)、夏恩華、宛曉春教授和中國熱帶農(nóng)業(yè)科學(xué)院周永鋒研究員為共同通訊作者。云南省農(nóng)業(yè)科學(xué)院茶葉研究所陳春林、李友勇、陳林波、劉本英和普洱市農(nóng)業(yè)科學(xué)研究所趙遠(yuǎn)艷、胡艷萍參與了研究工作。該研究得到國家自然科學(xué)基金、云南省科學(xué)技術(shù)項目、茶樹生物學(xué)與品質(zhì)化學(xué)學(xué)科創(chuàng)新引智基地、安徽茶樹種質(zhì)資源園項目以及茶樹種質(zhì)創(chuàng)新和資源利用國家重點實驗室獨立研究項目的支持。

論文鏈接：

https://www.nature.com/articles/s41467-025-67060-5