你有沒有發(fā)現(xiàn)，身邊的在自閉癥群體中，我們觀察到一個引人深思的現(xiàn)象：有些自閉癥孩子在幼兒園就被發(fā)現(xiàn)了，而另一些卻要等到了中學(xué)，青春期才獲得診斷。

為什么有的孩子能"隱藏"這么久？是因為家長不重視？確診太晚？背后是否有著不為人知的生物學(xué)原因？

最近《自然》雜志發(fā)表的重磅研究告訴我們，這不僅僅是"發(fā)現(xiàn)得早晚"的問題，而是兩種不同類型的自閉癥！

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兩條截然不同的成長之路

這項研究發(fā)現(xiàn)，自閉癥孩子在社交，情緒和行為發(fā)展上主要遵循兩種不同的路徑：

早期顯現(xiàn)型（通常在童年期確診）

這類孩子在幼年時期就表現(xiàn)出比較明顯的困難，比如社交互動、溝通交流方面的挑戰(zhàn)。

他們的困難在整個成長過程中相對穩(wěn)定，或者隨著年齡增長只有輕微改善。大多數(shù)在小學(xué)低年級階段之前就被診斷為自閉癥。

晚期顯現(xiàn)型（通常在青少年期確診）

這類孩子在幼兒期困難不太明顯，看起來與其他孩子差異不大。

但隨著年齡增長，特別是在進入青春期前后，他們的社交情緒和行為困難會顯著增加。這部分孩子往往要到小學(xué)高年級或中學(xué)階段才能獲得正式診斷。

圖表解讀：這個柱狀圖顯示了一個重要發(fā)現(xiàn)

——診斷年齡的差異，有11%是由基因差異決定的。這意味著診斷時間的早晚，部分是由孩子天生的生物學(xué)特質(zhì)決定的，而不僅僅是環(huán)境因素。

研究數(shù)據(jù)顯示，在英國Millennium隊列中，早期顯現(xiàn)型的孩子中有77.8%在11歲前被診斷，而晚期顯現(xiàn)型的孩子只有37.5%在這個年齡前獲得診斷。這種差異在澳大利亞的隊列研究中也得到了驗證。

圖標(biāo)解讀：

圖中每個

圓點

代表不同研究中基因影響的平均值，

橫線

表示結(jié)果的不確定范圍（越短越可靠）。

橫軸

顯示的是“基因影響的強度”，數(shù)值越大說明遺傳作用越明顯；

縱軸

列出了不同的數(shù)據(jù)來源和分析模型，用來驗證結(jié)果在各種條件下是否一致。

整個實驗像剝洋蔥一樣，一層層地加入其他可能的影響因素，看遺傳力的估計值會不會因此消失或大幅降低。

結(jié)果顯示：無論考慮性別、發(fā)育、智力或家庭環(huán)境，

基因的作用都始終存在

。這意味著

“診斷年齡存在遺傳基礎(chǔ)”這個發(fā)現(xiàn)是極其穩(wěn)健的

它不是一個由其他因素（比如孩子說話晚或者智商低導(dǎo)致被早診斷）引起的假象，而是一個獨立的、真實的生物學(xué)現(xiàn)象。

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遺傳學(xué)的驚人發(fā)現(xiàn)

學(xué)者們還有了一個驚訝的發(fā)現(xiàn)，這種診斷年齡的差異還很大程度上跟遺傳因素相關(guān)。

研究發(fā)現(xiàn)，基因變異可以解釋大約11%的診斷年齡差異，這個比例與各種社會環(huán)境因素的解釋力相當(dāng)。

更重要的是，科學(xué)家們發(fā)現(xiàn)自閉癥相關(guān)的基因可以分為兩個不同的組：

第一個基因組合與較早的自閉癥診斷相關(guān)，這些基因主要影響童年早期的社交溝通能力，與多動癥(ADHD)和其他心理健康問題的關(guān)聯(lián)相對較弱。

第二個基因組合則與較晚的自閉癥診斷相關(guān)，這些基因在青春期對社會情緒和行為困難的影響更大，與ADHD和各種心理健康問題有較強的關(guān)聯(lián)性。

圖表解讀：這張圖展示了最核心的發(fā)現(xiàn)

——與"早診斷"和"晚診斷"自閉癥相關(guān)的基因，實際上是兩套有關(guān)聯(lián)但又不完全相同的基因組合。這就像兩家不同的"基因家具店"，一家主要賣核心社交溝通部件，另一家還捆綁銷售焦慮、注意力等配件套餐。

這兩個基因組合雖然有一定的相關(guān)性(約38%)，但這個比率足以將它們視為自閉癥多樣性的兩個不同方面。

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這對家長意味著什么？

每次新的研究成果出現(xiàn)，大家都會更關(guān)心這些究竟對我們自閉癥家庭的現(xiàn)實生活，究竟意味著什么，有什么作用。

重新理解孩子的獨特性

這項研究幫助我們理解，為什么自閉癥孩子們?nèi)绱瞬煌?/p>

您的孩子可能屬于早期顯現(xiàn)型，也可能是晚期顯現(xiàn)型，這兩種類型在生物學(xué)基礎(chǔ)上就存在差異，而不僅僅是"嚴(yán)重程度"的不同。

解釋共病問題

很多家長發(fā)現(xiàn)，晚期診斷的自閉癥孩子往往伴有更多的情緒和行為挑戰(zhàn)。

現(xiàn)在我們知道，這可能部分源于他們特有的遺傳背景，而不僅僅是確診太晚帶來的二次影響。

理解性別差異

自閉癥女孩通常比男孩診斷得更晚，這項研究表明這可能不僅是因為識別偏差，還因為女孩更可能具有晚期顯現(xiàn)型的遺傳特征。

個性化支持

了解孩子屬于哪種類型，可以幫助我們提供更有針對性的支持。

早期顯現(xiàn)型的孩子可能需要更早的干預(yù)支持，而晚期顯現(xiàn)型的孩子則需要在青春期到來前做好充分的準(zhǔn)備和支持。

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研究背景與方法

這項國際研究動用了前所未有的數(shù)據(jù)資源，包括：來自英國、澳大利亞、愛爾蘭的四個大型出生隊列數(shù)據(jù)，包括了超過2.8萬名自閉癥患者的遺傳信息；應(yīng)用了先進的統(tǒng)計分析和基因組學(xué)研究方法。

研究人員追蹤了數(shù)千名兒童從幼兒期到青春期的發(fā)育軌跡，就像觀看一部部生命成長的紀(jì)錄片，記錄下每個關(guān)鍵節(jié)點的行為與情緒變化。

圖標(biāo)解讀：診斷年齡的差異，并不是因為有些人“發(fā)現(xiàn)得晚”，而是因為他們遵循著一條根本不同的發(fā)育路徑。

早診斷 ? 早發(fā)軌跡：困難出現(xiàn)早，所以容易被早期識別。

晚診斷 ? 晚發(fā)軌跡：困難在青春期才變得顯著，所以自然更晚才獲得診斷。

結(jié)語

這項突破性研究改變了我們對自閉癥的理解，讓我們認(rèn)識到自閉癥多樣性背后的生物學(xué)基礎(chǔ)。

作為家長，了解這些科學(xué)發(fā)現(xiàn)不僅能幫助我們更好地理解孩子，也能為孩子的成長之路提供更有力的支持。每個自閉癥孩子都是獨特的，而科學(xué)正在幫助我們更好地理解和欣賞這種獨特性。

無論您的孩子屬于哪種類型，最重要的是記?。核麄兪紫仁且粋€孩子，有著自己的優(yōu)點、挑戰(zhàn)和無限潛力。

您覺得您的孩子更接近哪種發(fā)展軌跡？（僅供參考，非正式診斷）

A. 早發(fā)現(xiàn)型：全面困難

B. 晚發(fā)現(xiàn)型：認(rèn)知還行，明顯多動

C. 其他：說說你家娃是怎樣的

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