你有沒(méi)有發(fā)現(xiàn)，身邊的在自閉癥群體中，我們觀察到一個(gè)引人深思的現(xiàn)象：有些自閉癥孩子在幼兒園就被發(fā)現(xiàn)了，而另一些卻要等到了中學(xué)，青春期才獲得診斷。

為什么有的孩子能"隱藏"這么久？是因?yàn)榧议L(zhǎng)不重視？確診太晚？背后是否有著不為人知的生物學(xué)原因？

最近《自然》雜志發(fā)表的重磅研究告訴我們，這不僅僅是"發(fā)現(xiàn)得早晚"的問(wèn)題，而是兩種不同類型的自閉癥！

1

兩條截然不同的成長(zhǎng)之路

這項(xiàng)研究發(fā)現(xiàn)，自閉癥孩子在社交，情緒和行為發(fā)展上主要遵循兩種不同的路徑：

早期顯現(xiàn)型（通常在童年期確診）

這類孩子在幼年時(shí)期就表現(xiàn)出比較明顯的困難，比如社交互動(dòng)、溝通交流方面的挑戰(zhàn)。

他們的困難在整個(gè)成長(zhǎng)過(guò)程中相對(duì)穩(wěn)定，或者隨著年齡增長(zhǎng)只有輕微改善。大多數(shù)在小學(xué)低年級(jí)階段之前就被診斷為自閉癥。

晚期顯現(xiàn)型（通常在青少年期確診）

這類孩子在幼兒期困難不太明顯，看起來(lái)與其他孩子差異不大。

但隨著年齡增長(zhǎng)，特別是在進(jìn)入青春期前后，他們的社交情緒和行為困難會(huì)顯著增加。這部分孩子往往要到小學(xué)高年級(jí)或中學(xué)階段才能獲得正式診斷。

圖表解讀：這個(gè)柱狀圖顯示了一個(gè)重要發(fā)現(xiàn)

——診斷年齡的差異，有11%是由基因差異決定的。這意味著診斷時(shí)間的早晚，部分是由孩子天生的生物學(xué)特質(zhì)決定的，而不僅僅是環(huán)境因素。

研究數(shù)據(jù)顯示，在英國(guó)Millennium隊(duì)列中，早期顯現(xiàn)型的孩子中有77.8%在11歲前被診斷，而晚期顯現(xiàn)型的孩子只有37.5%在這個(gè)年齡前獲得診斷。這種差異在澳大利亞的隊(duì)列研究中也得到了驗(yàn)證。

圖標(biāo)解讀：

圖中每個(gè)

圓點(diǎn)

代表不同研究中基因影響的平均值，

橫線

表示結(jié)果的不確定范圍（越短越可靠）。

橫軸

顯示的是“基因影響的強(qiáng)度”，數(shù)值越大說(shuō)明遺傳作用越明顯；

縱軸

列出了不同的數(shù)據(jù)來(lái)源和分析模型，用來(lái)驗(yàn)證結(jié)果在各種條件下是否一致。

整個(gè)實(shí)驗(yàn)像剝洋蔥一樣，一層層地加入其他可能的影響因素，看遺傳力的估計(jì)值會(huì)不會(huì)因此消失或大幅降低。

結(jié)果顯示：無(wú)論考慮性別、發(fā)育、智力或家庭環(huán)境，

基因的作用都始終存在

。這意味著

“診斷年齡存在遺傳基礎(chǔ)”這個(gè)發(fā)現(xiàn)是極其穩(wěn)健的

它不是一個(gè)由其他因素（比如孩子說(shuō)話晚或者智商低導(dǎo)致被早診斷）引起的假象，而是一個(gè)獨(dú)立的、真實(shí)的生物學(xué)現(xiàn)象。

2

遺傳學(xué)的驚人發(fā)現(xiàn)

學(xué)者們還有了一個(gè)驚訝的發(fā)現(xiàn)，這種診斷年齡的差異還很大程度上跟遺傳因素相關(guān)。

研究發(fā)現(xiàn)，基因變異可以解釋大約11%的診斷年齡差異，這個(gè)比例與各種社會(huì)環(huán)境因素的解釋力相當(dāng)。

更重要的是，科學(xué)家們發(fā)現(xiàn)自閉癥相關(guān)的基因可以分為兩個(gè)不同的組：

第一個(gè)基因組合與較早的自閉癥診斷相關(guān)，這些基因主要影響童年早期的社交溝通能力，與多動(dòng)癥(ADHD)和其他心理健康問(wèn)題的關(guān)聯(lián)相對(duì)較弱。

第二個(gè)基因組合則與較晚的自閉癥診斷相關(guān)，這些基因在青春期對(duì)社會(huì)情緒和行為困難的影響更大，與ADHD和各種心理健康問(wèn)題有較強(qiáng)的關(guān)聯(lián)性。

圖表解讀：這張圖展示了最核心的發(fā)現(xiàn)

——與"早診斷"和"晚診斷"自閉癥相關(guān)的基因，實(shí)際上是兩套有關(guān)聯(lián)但又不完全相同的基因組合。這就像兩家不同的"基因家具店"，一家主要賣(mài)核心社交溝通部件，另一家還捆綁銷售焦慮、注意力等配件套餐。

這兩個(gè)基因組合雖然有一定的相關(guān)性(約38%)，但這個(gè)比率足以將它們視為自閉癥多樣性的兩個(gè)不同方面。

3

這對(duì)家長(zhǎng)意味著什么？

每次新的研究成果出現(xiàn)，大家都會(huì)更關(guān)心這些究竟對(duì)我們自閉癥家庭的現(xiàn)實(shí)生活，究竟意味著什么，有什么作用。

重新理解孩子的獨(dú)特性

這項(xiàng)研究幫助我們理解，為什么自閉癥孩子們?nèi)绱瞬煌?/p>

您的孩子可能屬于早期顯現(xiàn)型，也可能是晚期顯現(xiàn)型，這兩種類型在生物學(xué)基礎(chǔ)上就存在差異，而不僅僅是"嚴(yán)重程度"的不同。

解釋共病問(wèn)題

很多家長(zhǎng)發(fā)現(xiàn)，晚期診斷的自閉癥孩子往往伴有更多的情緒和行為挑戰(zhàn)。

現(xiàn)在我們知道，這可能部分源于他們特有的遺傳背景，而不僅僅是確診太晚帶來(lái)的二次影響。

理解性別差異

自閉癥女孩通常比男孩診斷得更晚，這項(xiàng)研究表明這可能不僅是因?yàn)樽R(shí)別偏差，還因?yàn)榕⒏赡芫哂型砥陲@現(xiàn)型的遺傳特征。

個(gè)性化支持

了解孩子屬于哪種類型，可以幫助我們提供更有針對(duì)性的支持。

早期顯現(xiàn)型的孩子可能需要更早的干預(yù)支持，而晚期顯現(xiàn)型的孩子則需要在青春期到來(lái)前做好充分的準(zhǔn)備和支持。

4

研究背景與方法

這項(xiàng)國(guó)際研究動(dòng)用了前所未有的數(shù)據(jù)資源，包括：來(lái)自英國(guó)、澳大利亞、愛(ài)爾蘭的四個(gè)大型出生隊(duì)列數(shù)據(jù)，包括了超過(guò)2.8萬(wàn)名自閉癥患者的遺傳信息；應(yīng)用了先進(jìn)的統(tǒng)計(jì)分析和基因組學(xué)研究方法。

研究人員追蹤了數(shù)千名兒童從幼兒期到青春期的發(fā)育軌跡，就像觀看一部部生命成長(zhǎng)的紀(jì)錄片，記錄下每個(gè)關(guān)鍵節(jié)點(diǎn)的行為與情緒變化。

圖標(biāo)解讀：診斷年齡的差異，并不是因?yàn)橛行┤恕鞍l(fā)現(xiàn)得晚”，而是因?yàn)樗麄冏裱粭l根本不同的發(fā)育路徑。

早診斷 ? 早發(fā)軌跡：困難出現(xiàn)早，所以容易被早期識(shí)別。

晚診斷 ? 晚發(fā)軌跡：困難在青春期才變得顯著，所以自然更晚才獲得診斷。

結(jié)語(yǔ)

這項(xiàng)突破性研究改變了我們對(duì)自閉癥的理解，讓我們認(rèn)識(shí)到自閉癥多樣性背后的生物學(xué)基礎(chǔ)。

作為家長(zhǎng)，了解這些科學(xué)發(fā)現(xiàn)不僅能幫助我們更好地理解孩子，也能為孩子的成長(zhǎng)之路提供更有力的支持。每個(gè)自閉癥孩子都是獨(dú)特的，而科學(xué)正在幫助我們更好地理解和欣賞這種獨(dú)特性。

無(wú)論您的孩子屬于哪種類型，最重要的是記住：他們首先是一個(gè)孩子，有著自己的優(yōu)點(diǎn)、挑戰(zhàn)和無(wú)限潛力。

您覺(jué)得您的孩子更接近哪種發(fā)展軌跡？（僅供參考，非正式診斷）

A. 早發(fā)現(xiàn)型：全面困難

B. 晚發(fā)現(xiàn)型：認(rèn)知還行，明顯多動(dòng)

C. 其他：說(shuō)說(shuō)你家娃是怎樣的

歡迎在評(píng)論區(qū)分享您的選擇以及您家的故事或疑問(wèn)，我們一起交流學(xué)習(xí)！您的經(jīng)驗(yàn)可能會(huì)給其他家長(zhǎng)帶來(lái)啟發(fā)和支持。