2025年10月11日，為加強我省出生缺陷綜合防控能力，提高出生缺陷防控與產(chǎn)前診斷技術服務水平，保障出生缺陷綜合防控工作和民生實事項目有效落實，由廣東省出生缺陷防治管理中心、廣東省婦幼保健協(xié)會產(chǎn)前診斷技術專委會主辦、廣東省婦幼保健院承辦、揭陽市婦幼保健院協(xié)辦的2025年廣東省出生缺陷防控與產(chǎn)前診斷技術培訓班（揭陽站）成功舉辦。廣東省婦幼保健院專家團隊——醫(yī)學遺傳中心吳菁主任、張彥主任、心臟中心黃景思主任、超聲診斷科陳丹主任，揭陽市衛(wèi)生健康局吳燕雯副局長、婦幼科黃岸鵬科長、婦幼科張福林副科長，揭陽市婦幼保健院王潮錫院長、楊貴彬副院長出席開幕式。

開幕式由揭陽市婦幼保健院楊貴彬副院長主持，揭陽市婦幼保健院王潮錫院長、廣東省婦幼保健院吳菁主任、揭陽市衛(wèi)生健康局吳燕雯副局長分別致辭。

揭陽市婦幼保健院王潮錫院長在講話中指出，揭陽市婦幼保健院一直以來積極落實出生缺陷三級防治措施，規(guī)范產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷機構標準化建設。廣東省婦幼保健院在推動廣東省產(chǎn)前篩查與診斷人才培養(yǎng)、質量控制方面有諸多經(jīng)驗值得借鑒，希望專家同仁為本地學科發(fā)展注入活力，加強人才培養(yǎng)與技術推廣，為揭陽市出生缺陷防控事業(yè)建設提供技術支持。

廣東省婦幼保健院吳菁主任代表廣東省出生缺陷防治管理中心與廣東省婦幼保健協(xié)會產(chǎn)前診斷技術專業(yè)委員會，向揭陽市衛(wèi)生局、揭陽市婦幼保健院對本次培訓班的大力支持表示衷心感謝！吳菁主任指出，出生缺陷防控工作責任重大、任務艱巨，當前臨床實踐中仍面臨諸多挑戰(zhàn)與困惑。國家高度重視出生缺陷防控工作，持續(xù)加大對省級產(chǎn)前診斷中心能力建設的支持力度，我們既要強化自身能力，也要夯實基層基礎。本次培訓班為兩地同行提供了寶貴的面對面交流平臺，期待以此為契機，進一步加強區(qū)域聯(lián)動， 共同推進出防事業(yè)。

揭陽市衛(wèi)生健康局吳燕雯副局長回顧揭陽市出生缺陷防控項目近十年的發(fā)展，感謝專家、在座學員以及全市衛(wèi)生系統(tǒng)工作人員（特別是技術人員）的辛勤努力；強調市政府對該項目的高度重視，以及項目在國家和省級規(guī)劃中的重要地位；點明出防項目惠及家庭三代人的重大意義及減少巨額社會負擔的社會效益；明確出防技術提升“永遠在路上”，并指出當前不僅需要提升技術，還需要加強面向群眾的健康科普和宣傳。期望參加本次培訓的學員珍惜機會、認真學習，在工作中堅守“母嬰安全第一道防線”的責任。

本次培訓中，多位專家圍繞雙胎妊娠、先天性心臟病、基因檢測及遺傳性耳聾、無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測等臨床熱點與難點問題，帶來內(nèi)容翔實、導向清晰的專題講座。會議吸引來自揭陽市、普寧市、惠來縣、揭東縣、揭西縣一線衛(wèi)生機構的230余名產(chǎn)前篩查和診斷、醫(yī)學遺傳及胎兒醫(yī)學領域的學員到場學習。

豐富的培訓內(nèi)容

廣東省婦幼保健院吳菁主任帶來《雙胎妊娠產(chǎn)檢策略與復雜性雙胎診斷及宮內(nèi)治療》的專題講座，幫助學員認識雙胎妊娠的概述、風險，深入淺出地講解雙胎的孕期規(guī)范管理路徑，熟悉復雜性雙胎的早期識別與診斷要點，并了解宮內(nèi)干預的適應癥及處理原則，從而提升揭陽地區(qū)學員對高危雙胎妊娠的綜合管理能力。

圍繞先天性心臟病的診療，陳丹主任在《胎兒心臟超聲檢查入門第一課——流程與規(guī)范》講座中重點講解了胎兒心臟血流動力學基礎，“階段分析法”檢查胎兒心臟及判斷胎兒先天性心臟病的思路，以及胎兒心臟超聲檢查的規(guī)范檢查流程、步驟，建議對超聲產(chǎn)前篩查發(fā)現(xiàn)可疑胎兒異常的孕婦應及時轉診。

在題為《先天性心臟病的防治及其網(wǎng)絡建設》的講座中，黃景思主任系統(tǒng)闡述了先天性心臟病的分類、診療及預后，并分享了廣東省婦幼保健院心臟中心近十年在新生兒心臟手術領域積累的領先技術與經(jīng)驗?；趯κ?nèi)救治體系尚不完善的現(xiàn)狀分析，他重點提出了“建設廣東省先天性心臟病篩診治網(wǎng)絡”的核心目標，旨在通過完善全省防控網(wǎng)絡，全面提升先天性心臟病的防治效率與質量。

針對當前臨床熱點與難點——基因檢測技術，張彥主任開展了《基因檢測方案選擇和報告解讀入門》專題講座，系統(tǒng)講解基因檢測技術的臨床應用。課程從遺傳咨詢與技術的發(fā)展歷程入手，夯實學員的理論基礎；通過全面對比不同技術的優(yōu)勢與局限，指導臨床方案選擇；聚焦報告解讀這一核心難點，結合典型案例，生動闡釋分析思路。本次培訓有效提升了學員利用基因檢測技術輔助臨床診斷的實踐能力。

此外，鄭春璇主任在《遺傳性耳聾基因篩查在臨床中的應用》專題講座中，深入講解遺傳性耳聾的分子基礎與篩查策略，指導學員如何將基因篩查有效整合至臨床診療路徑中，推動耳聾的早篩、早診與早干預，提升單基因病防控水平。

本次培訓班的成功舉辦，為揭陽地區(qū)出生缺陷防控與產(chǎn)前診斷技術水平的提升注入了專業(yè)動力，也為2025年廣東省出生缺陷防控與產(chǎn)前診斷技術系列培訓班拉開了精彩序幕。接下來，廣東省出生缺陷防治管理中心與廣東省婦幼保健協(xié)會產(chǎn)前診斷技術專委會將繼續(xù)組織專家團隊，在廣東多個地市陸續(xù)開展同系列培訓班，持續(xù)推動先進診療理念與規(guī)范技術下沉基層，助力構建更為完善的全省出生缺陷綜合防控網(wǎng)絡，為實現(xiàn)“健康廣東”目標提供堅實保障。

[2025]

“出生缺陷防控技術提升

我們一直在路上”

撰寫/排版： 王東梅 副主任技師

審 核： 吳 菁 主任醫(yī)師