2025年9月20日，由廣東省精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)應(yīng)用學(xué)會(huì)主辦、遺傳病分會(huì)、廣東省婦幼保健院承辦的2025年遺傳病精準(zhǔn)防控與治療創(chuàng)新論壇在廣州成功舉辦。廣東省精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)應(yīng)用學(xué)會(huì)理事王尉、廣東省婦幼保健院副院長(zhǎng)尹愛(ài)華、美國(guó)南卡大學(xué)醫(yī)學(xué)院陸國(guó)輝教授、上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬國(guó)際和平婦幼保健院李牛教授、上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院梁黎黎教授、廣東省婦幼保健院張曉紅教授等出席開(kāi)幕式，開(kāi)幕式由廣東省婦幼保健院醫(yī)學(xué)遺傳中心主任吳菁主持。

會(huì)議現(xiàn)場(chǎng)

開(kāi)幕式致辭

廣東省精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)應(yīng)用學(xué)會(huì)遺傳病分會(huì)主任委員張彥致歡迎詞表示，近年來(lái)遺傳病分會(huì)在探索跨專業(yè)融合、推動(dòng)產(chǎn)學(xué)研結(jié)合、促進(jìn)成果轉(zhuǎn)化等方面持續(xù)發(fā)力，此前發(fā)布的四個(gè)團(tuán)體標(biāo)準(zhǔn)落地成效良好，獲得廣東省標(biāo)準(zhǔn)化研究院標(biāo)準(zhǔn)實(shí)施效果卓越組織認(rèn)可。本次會(huì)議內(nèi)容圍繞 “問(wèn)題發(fā)現(xiàn) - 路徑探索 - 臨床應(yīng)用” 展開(kāi)，旨在為疾病研究挖掘更多新方向、為機(jī)制研究碰撞更多新靈感，推動(dòng)相關(guān)成果在實(shí)際場(chǎng)景中開(kāi)展應(yīng)用探索，進(jìn)一步推動(dòng)遺傳病精準(zhǔn)防控和高效診治。

廣東省婦幼保健院副院長(zhǎng)尹愛(ài)華在致辭中回顧了遺傳病分會(huì)的成立初衷，即以推動(dòng)遺傳病早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)為目標(biāo)，助力患者回歸正常生活。當(dāng)前遺傳病領(lǐng)域工作重心已逐步拓展，在持續(xù)聚焦出生缺陷防控的基礎(chǔ)上，正向生物治療等前沿領(lǐng)域延伸，并積極探索表型組學(xué)、人工智能在該領(lǐng)域的應(yīng)用路徑。要充分利用學(xué)會(huì)平臺(tái)開(kāi)放包容的優(yōu)勢(shì)，加強(qiáng)產(chǎn)業(yè)平臺(tái)、患者家屬等多方主體的參與，推動(dòng)遺傳病領(lǐng)域從單一治療邁向全流程服務(wù)，讓早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)的理念落地臨床實(shí)踐。

廣東省精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)應(yīng)用學(xué)會(huì)理事王尉致辭表示，隨著科技的進(jìn)步，從最初的基因測(cè)序技術(shù)到如今的高通量測(cè)序、基因編輯、單細(xì)胞分析等前沿技術(shù)，為遺傳病的早期診斷、精準(zhǔn)治療乃至預(yù)防提供了新的可能，為無(wú)數(shù)患者家庭帶來(lái)了希望之光。學(xué)會(huì)將充分發(fā)揮資源平臺(tái)與專業(yè)服務(wù)的雙重優(yōu)勢(shì)，為政產(chǎn)學(xué)研用協(xié)同發(fā)展搭建橋梁，為遺傳病領(lǐng)域?qū)＜姨峁┤轿恢С?，與各方攜手共同提升我國(guó)遺傳病診治水平，貢獻(xiàn)更大力量。

會(huì)議同時(shí)舉行生物治療學(xué)組成立及授牌儀式，為生物治療學(xué)組組長(zhǎng)、副組長(zhǎng)頒發(fā)證書，組長(zhǎng)張曉紅教授作生物治療學(xué)組發(fā)展規(guī)劃匯報(bào)。

生物治療學(xué)組成立儀式

依托廣東省精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)應(yīng)用學(xué)會(huì)“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大會(huì)”品牌會(huì)議的平臺(tái)，遺傳病分會(huì)已連續(xù)3年舉辦遺傳病系列論壇會(huì)議，持續(xù)搭建遺傳學(xué)領(lǐng)域思想碰撞、智慧交融的專業(yè)交流平臺(tái)。本次論壇緊扣“遺傳病精準(zhǔn)防控與治療創(chuàng)新”核心主題，匯聚國(guó)內(nèi)外遺傳學(xué)、醫(yī)學(xué)和生物技術(shù)等領(lǐng)域?qū)＜覍W(xué)者，圍繞遺傳病診療前沿技術(shù)突破、臨床實(shí)踐經(jīng)驗(yàn)轉(zhuǎn)化、未來(lái)發(fā)展趨勢(shì)研判等議題開(kāi)展專題分享，共話遺傳病精準(zhǔn)防控新策略、探討治療技術(shù)新突破，進(jìn)一步推動(dòng)跨領(lǐng)域協(xié)同創(chuàng)新與跨地區(qū)學(xué)術(shù)資源整合，為遺傳病學(xué)科發(fā)展注入新動(dòng)能?；顒?dòng)吸引全國(guó)從事遺傳病診療、科研、產(chǎn)業(yè)相關(guān)領(lǐng)域?qū)＜?、學(xué)者及企業(yè)家近150人次參會(huì)，現(xiàn)場(chǎng)研討氛圍熱烈，為參會(huì)者帶來(lái)遺傳病防治領(lǐng)域的新方向、新思路與新視角。

會(huì)上，圍繞胎兒表型組學(xué)議題，廣東省婦幼保健院尹愛(ài)華副院長(zhǎng)講授《胎兒表型組建立困境與探索》，深入解析胎兒表型組研究中的難點(diǎn)與突破路徑；上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院梁黎黎教授分享《羊水代謝物檢測(cè)在胎兒有機(jī)酸血癥診斷及篩查中的應(yīng)用》，為胎兒期有機(jī)酸血癥精準(zhǔn)診斷提供實(shí)踐參考。本環(huán)節(jié)由深圳市龍崗區(qū)婦幼保健院劉維強(qiáng)教授和東莞市生殖與遺傳研究所嚴(yán)提珍教授主持。

聚焦表觀基因組學(xué)技術(shù)的臨床應(yīng)用，中國(guó)科學(xué)院生物物理研究所劉江教授圍繞《胚胎移植前 DNA甲基化技術(shù)》展開(kāi)講解，闡述該技術(shù)在輔助生殖與遺傳病預(yù)防中的應(yīng)用價(jià)值；上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬國(guó)際和平婦幼保健院李牛教授帶來(lái)《基于表觀遺傳特征譜構(gòu)建遺傳病診斷新策略-來(lái)自中國(guó)患者隊(duì)列的初步實(shí)踐》，依托中國(guó)患者數(shù)據(jù)探索表觀遺傳技術(shù)在遺傳病診斷中的創(chuàng)新應(yīng)用。本環(huán)節(jié)由廣東省婦幼保健院吳菁教授和深圳市婦幼保健院吳維青教授主持。

在遺傳病生物治療的概念、路徑和應(yīng)用方面，美國(guó)南卡大學(xué)醫(yī)學(xué)院陸國(guó)輝教授講授《愛(ài)心+再生——綜合性癌癥診治新發(fā)展》，為遺傳病復(fù)雜病癥的治療提供新思路；廣州市第一人民醫(yī)院張玉平教授對(duì)《輸血依賴型β地中海貧血基因治療臨床應(yīng)用》進(jìn)行解讀，梳理該類疾病基因治療的臨床實(shí)踐經(jīng)驗(yàn)與療效評(píng)估；深圳安吉康爾醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室劉永初教授介紹《小分子療法及其創(chuàng)新突破——AI驅(qū)動(dòng)的小分子靶向RNA》，展現(xiàn)人工智能技術(shù)賦能小分子藥物研發(fā)、助力遺傳病靶向治療的前沿進(jìn)展。本環(huán)節(jié)由廣東省婦幼保健院張曉紅教授和中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院章鈞教授主持。

從人工智能與遺傳病診治決策融合視角，華南理工大學(xué)張?chǎng)谓淌谥v授《基于生成式人工智能的腦部磁共振影像分析》，探索 AI 技術(shù)在遺傳病腦部影像診斷中的應(yīng)用潛力；廣東省婦幼保健院陳漢彪教授分享《AI驅(qū)動(dòng)的染色體核型智能分析：技術(shù)突破、臨床轉(zhuǎn)化與未來(lái)展望》，講解智能分析技術(shù)在染色體異常檢測(cè)中的突破與臨床落地成果；麥迪科技李孟豪教授帶來(lái)《關(guān)于智慧機(jī)器人在醫(yī)療康養(yǎng)領(lǐng)域的應(yīng)用》，展現(xiàn)AI與硬件設(shè)備結(jié)合為醫(yī)療康養(yǎng)服務(wù)帶來(lái)的便捷性與精準(zhǔn)性。本環(huán)節(jié)由中山市博愛(ài)醫(yī)院王德剛教授和惠州市第一婦幼保健院陳劍虹教授主持。

最后，廣東省精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)應(yīng)用學(xué)會(huì)遺傳病分會(huì)主任委員、廣東省婦幼保健院醫(yī)學(xué)遺傳中心副主任張彥教授以《新形勢(shì)下的遺傳實(shí)驗(yàn)室發(fā)展探索》為題，探討新時(shí)代背景下遺傳檢測(cè)實(shí)驗(yàn)室的建設(shè)方向。同時(shí)作會(huì)議總結(jié)發(fā)言，希望醫(yī)院、企業(yè)、科研機(jī)構(gòu)等各類參與主體繼續(xù)團(tuán)結(jié)一致，發(fā)揮各自優(yōu)勢(shì)，共同為提升遺傳病診療水平、守護(hù)群眾健康、推動(dòng)廣東省精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)領(lǐng)域高質(zhì)量發(fā)展貢獻(xiàn)力量。

撰稿、排版：郭璨

審稿：張彥 主任技師