2025年9月20日，由廣東省精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)應(yīng)用學(xué)會主辦、遺傳病分會、廣東省婦幼保健院承辦的2025年遺傳病精準(zhǔn)防控與治療創(chuàng)新論壇在廣州成功舉辦。廣東省精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)應(yīng)用學(xué)會理事王尉、廣東省婦幼保健院副院長尹愛華、美國南卡大學(xué)醫(yī)學(xué)院陸國輝教授、上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬國際和平婦幼保健院李牛教授、上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院梁黎黎教授、廣東省婦幼保健院張曉紅教授等出席開幕式，開幕式由廣東省婦幼保健院醫(yī)學(xué)遺傳中心主任吳菁主持。

會議現(xiàn)場

開幕式致辭

廣東省精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)應(yīng)用學(xué)會遺傳病分會主任委員張彥致歡迎詞表示，近年來遺傳病分會在探索跨專業(yè)融合、推動(dòng)產(chǎn)學(xué)研結(jié)合、促進(jìn)成果轉(zhuǎn)化等方面持續(xù)發(fā)力，此前發(fā)布的四個(gè)團(tuán)體標(biāo)準(zhǔn)落地成效良好，獲得廣東省標(biāo)準(zhǔn)化研究院標(biāo)準(zhǔn)實(shí)施效果卓越組織認(rèn)可。本次會議內(nèi)容圍繞 “問題發(fā)現(xiàn) - 路徑探索 - 臨床應(yīng)用” 展開，旨在為疾病研究挖掘更多新方向、為機(jī)制研究碰撞更多新靈感，推動(dòng)相關(guān)成果在實(shí)際場景中開展應(yīng)用探索，進(jìn)一步推動(dòng)遺傳病精準(zhǔn)防控和高效診治。

廣東省婦幼保健院副院長尹愛華在致辭中回顧了遺傳病分會的成立初衷，即以推動(dòng)遺傳病早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)為目標(biāo)，助力患者回歸正常生活。當(dāng)前遺傳病領(lǐng)域工作重心已逐步拓展，在持續(xù)聚焦出生缺陷防控的基礎(chǔ)上，正向生物治療等前沿領(lǐng)域延伸，并積極探索表型組學(xué)、人工智能在該領(lǐng)域的應(yīng)用路徑。要充分利用學(xué)會平臺開放包容的優(yōu)勢，加強(qiáng)產(chǎn)業(yè)平臺、患者家屬等多方主體的參與，推動(dòng)遺傳病領(lǐng)域從單一治療邁向全流程服務(wù)，讓早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)的理念落地臨床實(shí)踐。

廣東省精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)應(yīng)用學(xué)會理事王尉致辭表示，隨著科技的進(jìn)步，從最初的基因測序技術(shù)到如今的高通量測序、基因編輯、單細(xì)胞分析等前沿技術(shù)，為遺傳病的早期診斷、精準(zhǔn)治療乃至預(yù)防提供了新的可能，為無數(shù)患者家庭帶來了希望之光。學(xué)會將充分發(fā)揮資源平臺與專業(yè)服務(wù)的雙重優(yōu)勢，為政產(chǎn)學(xué)研用協(xié)同發(fā)展搭建橋梁，為遺傳病領(lǐng)域?qū)＜姨峁┤轿恢С?，與各方攜手共同提升我國遺傳病診治水平，貢獻(xiàn)更大力量。

會議同時(shí)舉行生物治療學(xué)組成立及授牌儀式，為生物治療學(xué)組組長、副組長頒發(fā)證書，組長張曉紅教授作生物治療學(xué)組發(fā)展規(guī)劃匯報(bào)。

生物治療學(xué)組成立儀式

依托廣東省精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)應(yīng)用學(xué)會“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大會”品牌會議的平臺，遺傳病分會已連續(xù)3年舉辦遺傳病系列論壇會議，持續(xù)搭建遺傳學(xué)領(lǐng)域思想碰撞、智慧交融的專業(yè)交流平臺。本次論壇緊扣“遺傳病精準(zhǔn)防控與治療創(chuàng)新”核心主題，匯聚國內(nèi)外遺傳學(xué)、醫(yī)學(xué)和生物技術(shù)等領(lǐng)域?qū)＜覍W(xué)者，圍繞遺傳病診療前沿技術(shù)突破、臨床實(shí)踐經(jīng)驗(yàn)轉(zhuǎn)化、未來發(fā)展趨勢研判等議題開展專題分享，共話遺傳病精準(zhǔn)防控新策略、探討治療技術(shù)新突破，進(jìn)一步推動(dòng)跨領(lǐng)域協(xié)同創(chuàng)新與跨地區(qū)學(xué)術(shù)資源整合，為遺傳病學(xué)科發(fā)展注入新動(dòng)能?；顒?dòng)吸引全國從事遺傳病診療、科研、產(chǎn)業(yè)相關(guān)領(lǐng)域?qū)＜?、學(xué)者及企業(yè)家近150人次參會，現(xiàn)場研討氛圍熱烈，為參會者帶來遺傳病防治領(lǐng)域的新方向、新思路與新視角。

會上，圍繞胎兒表型組學(xué)議題，廣東省婦幼保健院尹愛華副院長講授《胎兒表型組建立困境與探索》，深入解析胎兒表型組研究中的難點(diǎn)與突破路徑；上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院梁黎黎教授分享《羊水代謝物檢測在胎兒有機(jī)酸血癥診斷及篩查中的應(yīng)用》，為胎兒期有機(jī)酸血癥精準(zhǔn)診斷提供實(shí)踐參考。本環(huán)節(jié)由深圳市龍崗區(qū)婦幼保健院劉維強(qiáng)教授和東莞市生殖與遺傳研究所嚴(yán)提珍教授主持。

聚焦表觀基因組學(xué)技術(shù)的臨床應(yīng)用，中國科學(xué)院生物物理研究所劉江教授圍繞《胚胎移植前 DNA甲基化技術(shù)》展開講解，闡述該技術(shù)在輔助生殖與遺傳病預(yù)防中的應(yīng)用價(jià)值；上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬國際和平婦幼保健院李牛教授帶來《基于表觀遺傳特征譜構(gòu)建遺傳病診斷新策略-來自中國患者隊(duì)列的初步實(shí)踐》，依托中國患者數(shù)據(jù)探索表觀遺傳技術(shù)在遺傳病診斷中的創(chuàng)新應(yīng)用。本環(huán)節(jié)由廣東省婦幼保健院吳菁教授和深圳市婦幼保健院吳維青教授主持。

在遺傳病生物治療的概念、路徑和應(yīng)用方面，美國南卡大學(xué)醫(yī)學(xué)院陸國輝教授講授《愛心+再生——綜合性癌癥診治新發(fā)展》，為遺傳病復(fù)雜病癥的治療提供新思路；廣州市第一人民醫(yī)院張玉平教授對《輸血依賴型β地中海貧血基因治療臨床應(yīng)用》進(jìn)行解讀，梳理該類疾病基因治療的臨床實(shí)踐經(jīng)驗(yàn)與療效評估；深圳安吉康爾醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室劉永初教授介紹《小分子療法及其創(chuàng)新突破——AI驅(qū)動(dòng)的小分子靶向RNA》，展現(xiàn)人工智能技術(shù)賦能小分子藥物研發(fā)、助力遺傳病靶向治療的前沿進(jìn)展。本環(huán)節(jié)由廣東省婦幼保健院張曉紅教授和中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院章鈞教授主持。

從人工智能與遺傳病診治決策融合視角，華南理工大學(xué)張鑫教授講授《基于生成式人工智能的腦部磁共振影像分析》，探索 AI 技術(shù)在遺傳病腦部影像診斷中的應(yīng)用潛力；廣東省婦幼保健院陳漢彪教授分享《AI驅(qū)動(dòng)的染色體核型智能分析：技術(shù)突破、臨床轉(zhuǎn)化與未來展望》，講解智能分析技術(shù)在染色體異常檢測中的突破與臨床落地成果；麥迪科技李孟豪教授帶來《關(guān)于智慧機(jī)器人在醫(yī)療康養(yǎng)領(lǐng)域的應(yīng)用》，展現(xiàn)AI與硬件設(shè)備結(jié)合為醫(yī)療康養(yǎng)服務(wù)帶來的便捷性與精準(zhǔn)性。本環(huán)節(jié)由中山市博愛醫(yī)院王德剛教授和惠州市第一婦幼保健院陳劍虹教授主持。

最后，廣東省精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)應(yīng)用學(xué)會遺傳病分會主任委員、廣東省婦幼保健院醫(yī)學(xué)遺傳中心副主任張彥教授以《新形勢下的遺傳實(shí)驗(yàn)室發(fā)展探索》為題，探討新時(shí)代背景下遺傳檢測實(shí)驗(yàn)室的建設(shè)方向。同時(shí)作會議總結(jié)發(fā)言，希望醫(yī)院、企業(yè)、科研機(jī)構(gòu)等各類參與主體繼續(xù)團(tuán)結(jié)一致，發(fā)揮各自優(yōu)勢，共同為提升遺傳病診療水平、守護(hù)群眾健康、推動(dòng)廣東省精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)領(lǐng)域高質(zhì)量發(fā)展貢獻(xiàn)力量。

撰稿、排版：郭璨

審稿：張彥 主任技師