出生缺陷是指嬰兒出生前發(fā)生的身體結構、功能或代謝異常的一種統(tǒng)稱，包括先天畸形、染色體異常、遺傳代謝性疾病以及臟器功能異常等，如失明、耳聾、身體殘缺、智力障礙等。先天缺陷也是導致早期反復流產(chǎn)、死胎、嬰幼兒死亡和先天殘疾的主要原因。我國出生缺陷總發(fā)生率約為5.6％，每年大致新增出生缺陷寶寶90萬，其中2／5會發(fā)展為終身殘疾。

一、導致出生缺陷的原因有哪些？

1．遺傳因素：家族成員中有遺傳性疾病、分娩過出生缺陷兒、有反復流產(chǎn)或死胎等不良孕史的夫婦，因遺傳導致先天出生缺陷的風險增加。

2．營養(yǎng)因素：孕前、孕期營養(yǎng)缺乏或營養(yǎng)失衡都可導致胎兒出生缺陷風險增加。

3．環(huán)境因素：夫婦任一方吸煙、酗酒、吸毒等不良行為習慣；孕婦長期使用有致畸作用的藥物、接觸毒物或放射性物質等；孕期感染弓形蟲、巨細胞病毒、風疹病毒、皰疹病毒等；糖尿病孕婦孕前、孕早期血糖控制不佳等均會增加胎兒先天缺陷或畸形的風險。

二、如何預防出生缺陷？

“三級預防，全程守護”

01一級預防（沒懷孕先準備）：

包括婚前檢查、重視遺傳咨詢、孕前保健、適齡生育等。

02二級預防：孕期規(guī)律產(chǎn)檢，早發(fā)現(xiàn)早干預

孕期重點篩查項目：孕11-13＋6周NT B超；孕15-20＋6周血清學篩查或孕12-22＋6周 NIPT篩查：孕20-24周胎兒系統(tǒng)四維超聲、孕24-26周胎兒心臟超聲篩查。

針對高危人群建議產(chǎn)前診斷！其中包括：NT增厚（超過第99百分位數(shù)）、產(chǎn)前篩查高風險、胎兒超聲提示結構異常、預產(chǎn)期高齡（≥35歲）、有遺傳病家族史的夫婦、夫婦一方染色體異常、曾生育過缺陷兒的夫婦等。

03三級預防：產(chǎn)后篩查，早治早康復

新生兒必查項目：先天性心臟病篩查、聽力篩查、新生兒疾病篩查（苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減退癥、先天性腎上腺皮質增生癥、蠶豆病；除此之外，遺傳代謝病篩查可篩查氨基酸、有機酸、脂肪酸三大營養(yǎng)物質代謝情況，排查有無罹患遺傳代謝病可能）

三、為此，國家衛(wèi)生健康委組織編寫了出生缺陷防治健康教育核心信息20條：

1.禁止近親結婚，降低遺傳性疾病的發(fā)生風險。

2.準備結婚的男女雙方應當主動接受婚前醫(yī)學檢查等婚前保健服務。

3.提倡適齡生育，避免高齡妊娠。

4.倡導計劃懷孕，減少意外妊娠。

5.養(yǎng)成健康生活方式，科學備孕。

6.提高自我保護意識，避免接觸有毒有害物質。

7.計劃懷孕的夫婦應當接受孕前優(yōu)生健康檢查。

8.有遺傳病家族史或不良孕產(chǎn)史的夫婦應當?shù)结t(yī)療機構接受針對性的咨詢指導。

9.積極治療自身疾病，維持良好孕育條件。

10.孕期謹慎用藥，必要時應當在醫(yī)生指導下合理用藥。

11.增補小劑量葉酸，預防胎兒神經(jīng)管缺陷發(fā)生。

12.地中海貧血高發(fā)地區(qū)的夫婦應當接受地貧篩查。

13.及時建檔立卡，定期接受產(chǎn)前檢查。

14.孕期合理膳食、均衡營養(yǎng)保持體重適度增長。

15.首次產(chǎn)前檢查時應當接受艾滋病、梅毒、乙肝篩查

16.孕中期應當接受超聲產(chǎn)前篩查，及時發(fā)現(xiàn)嚴重胎兒結構畸形。

17.孕期應當接受唐氏綜合征產(chǎn)前篩查。

18.新生兒出生后應當及時接受相關疾病篩查。

19.0-6歲兒童應當定期接受兒童保健服務。

20.出生缺陷患兒應當及時接受治療和康復訓練。

科學備孕、養(yǎng)成健康生活方式、提高自我保護意識，孕前進行優(yōu)生健康檢查，孕期定期接受產(chǎn)前檢查是預防出生缺陷的關鍵。預防出生缺陷，從來不是“一個人的事”，每個生命都值得被用心守護，從孕前的細致準備，到孕期的每一次產(chǎn)檢，再到產(chǎn)后的及時篩查，做好每一步，就是給孩子最好的人生第一份禮物。讓我們一起，用科學預防，讓愛無“陷”，迎接每個健康的新生命！