上海
*僅供醫(yī)學(xué)專業(yè)人士閱讀參考
該病為雙眼不對稱發(fā)病，因此可能會被誤診為弱視。
撰文：李鵬偉
12歲的姑娘小靈，因為“左眼視物下降1周”來眼科就診。 小姑娘是足月順產(chǎn)，既往身體健康，左眼曾被診斷為先天性弱視。
眼科檢查發(fā)現(xiàn)，患兒右眼矯正視力0.8，左眼矯正視力0.4，雙眼眼前節(jié)未見異常。散瞳后行眼底檢查，患兒左眼顳側(cè)可見多個血管瘤樣擴(kuò)張病灶，黃斑血管被牽拉變直；右眼未見明顯異常。
行熒光素眼底血管造影檢查（FFA）發(fā)現(xiàn)患者左眼黃斑顳側(cè)周邊部血管被牽拉變直，末端呈毛刷狀終止，局部表現(xiàn)為彌漫狀高熒光（見圖1）；右眼顳側(cè)周邊部血管被牽拉變直，末端呈毛刷狀終止，可見無灌注區(qū)（見圖2）。
圖1，左眼視網(wǎng)膜顳側(cè)及下方表現(xiàn)為彌漫狀高熒光
圖2，右眼顳側(cè)周邊部血管呈毛刷狀終止，可見無灌注區(qū)
追問家族史時，醫(yī)生發(fā)現(xiàn)小靈的父親左眼也是先天性弱視，于是馬上進(jìn)行了眼底檢查。發(fā)現(xiàn)了與小靈類似的病變。
眼科醫(yī)生根據(jù)患者FFA結(jié)合臨床表現(xiàn)，診斷小靈為雙眼家族性滲出性玻璃體視網(wǎng)膜病變（FEVR）。給與患兒及其父親雙眼顳側(cè)周邊部視網(wǎng)膜激光光凝治療，隨訪半年，未見病情進(jìn)展。
小靈所患的FEVR，為何會被誤診為弱視？為何其父親也存在相同的疾?。?/strong>為什么經(jīng)過激光治療后，患兒的病情得到了控制？筆者 查閱大量文獻(xiàn)，從科普和專業(yè)角度進(jìn)行解讀。
什么是FEVR？
FEVR是一種由視網(wǎng)膜血管發(fā)育不良引起的遺傳性疾病，該病通常累及雙眼，病變不對稱。
其主要特征是：早期周邊視網(wǎng)膜血管分化異常，毛細(xì)血管突然終止，出現(xiàn)無灌注區(qū)；隨病情進(jìn)展，缺血缺氧可導(dǎo)致視網(wǎng)膜新生血管形成、纖維增殖、放射狀視網(wǎng)膜皺褶累及黃斑，通常從視盤延伸至顳側(cè)周邊（圖3） [1] ；最終可出現(xiàn)視網(wǎng)膜下滲出、視網(wǎng)膜脫離等一系列病理改變。
目前，已發(fā)現(xiàn)有多個基因與FEVR相關(guān)，然而仍有50%的病例尚未確定基因。
圖3[1]，視網(wǎng)膜皺褶累及黃斑，通常從視盤延伸至顳側(cè)周邊
FEVR常分為5期
目前關(guān)于FEVR的分級主要依據(jù)Pendergast [2] 在眼底血管造影的基礎(chǔ)上提出的5期標(biāo)準(zhǔn)：
1期，視網(wǎng)膜周邊存在無血管區(qū)，可伴有視網(wǎng)膜內(nèi)血管異常（見圖2）；
2期，視網(wǎng)膜周邊存在無血管區(qū)，伴有視網(wǎng)膜外新生血管（見圖1）；
3期，黃斑以外的視網(wǎng)膜不全脫離；
4期，黃斑受累的不全視網(wǎng)膜脫離；
5期，完全性視網(wǎng)膜脫離。其中2、3、4、5期又分為A、B期，A期無滲出，B期有滲出。
FEVR的治療
視網(wǎng)膜激光光凝術(shù)對于1-4期伴有滲出的FEVR具有良好治療效果，其主要原理是通過激光破壞色素上皮細(xì)胞及感光細(xì)胞使其瘢痕化，從而減少視網(wǎng)膜耗氧，減少血管內(nèi)皮生長因子（VEGF）的產(chǎn)生，最終封閉熒光滲漏的新生血管，促進(jìn)新生血管退化，對于控制早期病變治療有著積極意義。
但也有觀點認(rèn)為，F(xiàn)EVR患者的周邊無血管區(qū)視網(wǎng)膜發(fā)育較差、較薄，如行激光治療易造成醫(yī)源性裂孔、增加視網(wǎng)膜脫離的風(fēng)險，因此不建議對周邊無血管區(qū)進(jìn)行治療，此觀點有待商榷 [3] 。
此外，抗VEGF治療也有望成為FEVR治療的重要輔助手段。由于VEGF表達(dá)的上調(diào)可促進(jìn)新生血管形成、引起玻璃體積血和牽拉性視網(wǎng)膜脫離。注射抗VEGF藥物玻璃體有利于抑制新生血管形成、減少滲漏、降低視網(wǎng)膜脫離的風(fēng)險。然而，目前尚不足以單獨 治療FEVR，需 聯(lián)合激光治療。
對于3期以上患者應(yīng)當(dāng)盡早采取手術(shù)治療，目前常采用玻璃體切除術(shù)和鞏膜扣帶術(shù)。玻璃體切除可直接解除增殖膜對視網(wǎng)膜特別是后極部的牽拉，從而促進(jìn)黃斑處視網(wǎng)膜復(fù)位。鞏膜扣帶術(shù)通過向內(nèi)壓陷鞏膜頂壓裂孔、消除或緩解玻璃體牽拉，從而促使脫離的視網(wǎng)膜神經(jīng)上皮層重新貼附于色素上皮層，促進(jìn)視網(wǎng)膜下液吸收，實現(xiàn)視網(wǎng)膜復(fù)位。
答案揭曉
至此答案全部揭曉，首先小靈為何會被誤診為弱視呢？根據(jù)分級標(biāo)準(zhǔn)，小靈的FEVR為左眼2期，右眼1期，病變均出現(xiàn)在視網(wǎng)膜周邊部，如果醫(yī)生未進(jìn)行散瞳，很可能忽視視網(wǎng)膜周邊病灶。又由于該疾病雙眼不對稱發(fā)病，可能表現(xiàn)為一眼視力下降，另一眼正常，因此可能會被誤診為弱視。
其次，為何小靈父親也患有FEVR呢？因為FEVR屬于遺傳性疾病，在排除早產(chǎn)兒視網(wǎng)膜病變等疾病時，如果發(fā)現(xiàn)其父母存在相同病變，根據(jù)病變特征可進(jìn)行確診。最后，視網(wǎng)膜激光光凝術(shù)對于FEVR早期具有良好的治療效果，因此常作為首選治療手段。
在此筆者建議眼科醫(yī)生，在進(jìn)行兒童弱視診斷時，需進(jìn)行散瞳仔細(xì)檢查視網(wǎng)膜周邊部病變以排除FEVR。又由于FEVR具有遺傳性且終身存在，觀察病情變化及發(fā)展尤為重要，因此需要對患者及其家族成員進(jìn)行終身隨訪。
參考資料：
[1]Coussa RG, Zhao Y, DeBenedictis MJ, Babiuch A, Sears J, Traboulsi EI. Novel mutation in CTNNB1 causes familial exudative vitreoretinopathy (FEVR) and microcephaly: case report and review of the literature. Ophthalmic Genet. 2020 Feb;41(1):63-68.
[2]Pendergast SD,Trese MT. Familial exudative vitreoretinopathy.Results of surgical management[J]. Ophthalmology,1998,105(6):1015-1023.
[3]李憶安,張琦,彭婕,黃秋婧,李鑫,趙培泉. 兒童廣角熒光素眼底血管造影在激光光凝治療家族性滲出性玻璃體視網(wǎng)膜病變中的應(yīng)用價值及療效觀察[J]. 中華眼底病雜志,2016,03:248-251.
本文來源：醫(yī)學(xué)界眼科頻道
責(zé)任編輯：葉子
*"醫(yī)學(xué)界"力求所發(fā)表內(nèi)容專業(yè)、可靠，但不對內(nèi)容的準(zhǔn)確性做出承諾；請相關(guān)各方在采用或以此作為決策依據(jù)時另行核查。
特別聲明：以上內(nèi)容(如有圖片或視頻亦包括在內(nèi))為自媒體平臺“網(wǎng)易號”用戶上傳并發(fā)布，本平臺僅提供信息存儲服務(wù)。
Notice: The content above (including the pictures and videos if any) is uploaded and posted by a user of NetEase Hao, which is a social media platform and only provides information storage services.
