在河南省腫瘤醫(yī)院普外科一病區(qū)，

兩位互不相識的患者，

在同一天接受了結直腸癌手術。

巧合的是，

他們都來自有遺傳史的家庭。

一位的父親、二伯、姑姑均曾患腸癌，另一位的父親和堂哥也曾被確診腸癌。

這樣的病例引起了河南省腫瘤醫(yī)院（中國醫(yī)學科學院腫瘤醫(yī)院河南醫(yī)院）普外科副主任莊競的關注，當癌癥在家族中多次出現(xiàn)，它可能不僅是運氣問題，而是隱藏的遺傳風險。

【手術臺上的“相似病史”】

46歲的毛先生，19年前在當?shù)乇淮_診為結直腸癌。

早在此之前，他的父親曾在河南省腫瘤醫(yī)院確診結直腸癌，并由莊競完成了腸癌手術，恢復情況良好。

這段家族的就診經歷，讓毛先生在確診后第一時間想到了莊競。

問診中，莊競得知，除了父親之外，毛先生的二伯、姑姑也都曾罹患腸癌，這讓莊競立刻意識到他屬于結直腸癌的高風險人群。

隨后，毛先生接了結直腸癌根治術，術后多年堅持每年復查，結果一直正常，這也讓他逐漸放松了警惕。

2022年至2024年間，他沒有再進行復查。直到今年復查時，腸道內再次發(fā)現(xiàn)病變，他不得不再次走進手術室。

巧合的是，這樣的家族癌癥“接力”并非毛先生家族獨有。

34歲的李先生，兩個月前開始出現(xiàn)腹脹、惡心、嘔吐等癥狀，起初以為是普通胃腸問題，癥狀加重后才到醫(yī)院就診。

檢查結果提示為結腸癌并伴腸梗阻，需要立即手術。

進一步追問病史，莊競發(fā)現(xiàn)他的父親十多年前做過腸癌手術，堂哥同樣被診斷為腸癌。

當莊競將兩位患者的病歷資料放在一起時，驚人的相似性躍然紙上。兩人都來自有多位近親屬患癌的家族，癌癥類型相似，而且發(fā)病年齡提前。對有經驗的腫瘤醫(yī)生來說，這種模式提示兩位患者可能患有林奇綜合征。

【寫在基因里的高風險】

莊競介紹，林奇綜合征也稱為遺傳性非息肉病性結直腸癌。它最大的特點是容易在多個部位發(fā)病，不僅包括結直腸癌，還可能出現(xiàn)子宮內膜癌、卵巢癌、胃癌、泌尿系統(tǒng)腫瘤等。如果父母一方攜帶致病基因，那么子女有50%的幾率會遺傳到該基因。

與普通結直腸癌相比，林奇綜合征有三大顯著特征：

發(fā)病更早：常在50歲前發(fā)病，有時甚至30多歲就確診。

家族聚集：直系或旁系親屬中多人罹患相同或相關類型癌癥。

腫瘤類型多樣：不僅局限于結直腸癌，還包括胃癌、子宮內膜癌、卵巢癌、泌尿系統(tǒng)腫瘤等。

【早識別、早干預、全家管理】

“林奇綜合征并不意味著‘必然患癌’，但與普通人相比，基因攜帶者的結直腸癌、子宮內膜癌等風險顯著增加。”普外科副主任醫(yī)師馮偉宇提醒，“它是遺傳性疾病，必然會影響家庭成員，因此患者的直系親屬（無論男女）都應進行基因檢測?！?/p>

馮偉宇建議高危人群可以這樣做：

1.腸鏡篩查

高危人群人在20-25歲開始定期做腸鏡檢查。每1-2年進行一次檢查。

2.女性防控

女性高危人群需特別關注子宮內膜癌、卵巢癌的早期篩查，可在生育結束后與醫(yī)生評估是否進行預防性子宮和附件切除。

3.生育指導

對有生育需求的攜帶者，可進行產前診斷或胚胎植入前遺傳學診斷（PGD），降低后代攜帶致病基因的風險。

莊競強調，對于有家族聚集性腫瘤風險的人來說，家族病史是健康的“預警信號”。遺傳無法改變，但防線可以提前筑起，每一次主動的檢查，都是為自己和家人爭取更多健康時間。（陳玉博）