漸凍癥（肌萎縮側(cè)索硬化，ALS）是一種進(jìn)展性神經(jīng)系統(tǒng)變性疾病，核心是大腦與脊髓的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元持續(xù)凋亡，導(dǎo)致肌肉無力、萎縮，最終累及呼吸與吞咽功能。目前該病無法根治，但臨床已明確遺傳突變、谷氨酸興奮毒性、氧化應(yīng)激損傷是驅(qū)動(dòng)病情進(jìn)展的三大核心病根。

多數(shù)患者及家屬僅知曉利魯唑、依達(dá)拉奉等常規(guī)藥物，卻忽略了 3 種已在國際獲批、國內(nèi)可及的小眾進(jìn)口藥 —— 它們精準(zhǔn)靶向三大病根，為患者提供 “對因干預(yù)” 新選擇，卻因認(rèn)知門檻高，超 90% 患者未曾了解。

一、直擊遺傳病根：托夫生注射液（凱盛迪）

針對病根：SOD1 基因突變（家族性漸凍癥主因，約占所有患者 2%-5%）。

作為全球首個(gè)漸凍癥 “對因治療” 藥物，托夫生是反義寡核苷酸（ASO）藥物，2024 年 9 月在我國獲批，專門治療攜帶 SOD1 基因突變的成人患者。其作用機(jī)制是精準(zhǔn)結(jié)合 SOD1 基因的 mRNA，阻止異常蛋白合成，減少毒性蛋白在運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元內(nèi)蓄積，從源頭阻斷神經(jīng)損傷。

臨床數(shù)據(jù)顯示，早期使用可顯著延緩病情進(jìn)展，延長無事件生存期。需通過腰穿鞘內(nèi)注射，每 1-2 個(gè)月一次，適用于基因檢測確認(rèn) SOD1 突變的患者。

二、化解興奮毒性：Tiglutik（利魯唑口服混懸液）

針對病根：谷氨酸興奮毒性（散發(fā)性漸凍癥核心誘因，90% 以上患者存在此問題）。

常規(guī)利魯唑片是首個(gè)獲批的漸凍癥治療藥，通過抑制谷氨酸釋放、減少神經(jīng)毒性，延緩神經(jīng)元死亡。而 Tiglutik 是其進(jìn)口混懸液劑型，2018 年獲 FDA 批準(zhǔn)，國內(nèi)已引進(jìn)，屬于小眾劑型。

相比普通片劑，它是增稠液體，無需吞咽，適合早期出現(xiàn)吞咽困難的患者；且劑量更精準(zhǔn)，能穩(wěn)定維持血藥濃度，避免片劑因吞咽障礙導(dǎo)致的藥效波動(dòng)。作為一線基礎(chǔ)用藥，它能持續(xù)緩解興奮毒性，延緩肌肉萎縮與無力進(jìn)展。

三、清除氧化損傷：Radicava（依達(dá)拉奉注射液）

針對病根：氧化應(yīng)激損傷（運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元受自由基攻擊，加速凋亡）。

依達(dá)拉奉是經(jīng)典抗氧化藥物，2017 年獲 FDA 批準(zhǔn)用于漸凍癥，Radicava 是其進(jìn)口原研注射液，國內(nèi)臨床應(yīng)用較少，屬于小眾進(jìn)口藥。它能高效清除體內(nèi)自由基，減輕氧化應(yīng)激對運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元的損傷，保護(hù)線粒體功能，延緩神經(jīng)細(xì)胞凋亡。

臨床中常與利魯唑類藥物聯(lián)用，針對氧化應(yīng)激這一共同病理環(huán)節(jié)，協(xié)同延緩病情，尤其適合病情進(jìn)展較快、伴隨明顯肌肉跳動(dòng)（肌束震顫）的患者。

理性看待：小眾進(jìn)口藥的適用與局限

需明確：這 3 種藥并非 “神藥”，無法治愈漸凍癥，但能精準(zhǔn)干預(yù)三大病根，延緩進(jìn)展、改善生活質(zhì)量。

• 托夫生僅對 SOD1 突變患者有效，用藥前必須做基因檢測；

• Tiglutik 與 Radicava 為對癥延緩藥，適用于多數(shù)患者，但需遵醫(yī)囑聯(lián)用、定期監(jiān)測肝腎功能；

• 價(jià)格較高（托夫生首年自費(fèi)約 70 萬元，Tiglutik、Radicava 月費(fèi)用數(shù)千元），可關(guān)注罕見病醫(yī)保與慈善援助項(xiàng)目。

  
  

漸凍癥的治療核心是 “精準(zhǔn)干預(yù) + 長期管理”。除了藥物，營養(yǎng)支持、呼吸訓(xùn)練、心理疏導(dǎo)同樣關(guān)鍵。建議確診后優(yōu)先完善基因檢測，由神經(jīng)內(nèi)科醫(yī)生評估病情，制定 “靶向藥 + 基礎(chǔ)藥 + 護(hù)理” 的個(gè)性化方案，避免盲目用藥或放棄治療。

醫(yī)學(xué)在進(jìn)步，小眾進(jìn)口藥的出現(xiàn)，為漸凍癥治療提供了新方向。不必因 “絕癥” 標(biāo)簽絕望，科學(xué)干預(yù)、積極護(hù)理，就能最大程度延緩進(jìn)展、延長高質(zhì)量生存期。