4月29日，國內首個且目前唯一獲批用于系統(tǒng)性治療罕見病腱鞘巨細胞瘤（TGCT）的1類創(chuàng)新藥——貝捷邁（鹽酸匹米替尼膠囊）在阿里健康全網(wǎng)首發(fā)。該藥由默克與和譽醫(yī)藥合作開發(fā)，是中國首個自主研發(fā)的TGCT系統(tǒng)性治療藥物，適用于手術切除可能導致功能受限或出現(xiàn)較嚴重并發(fā)癥的癥狀性TGCT成年患者。每日一次口服用藥，為長期依賴反復手術的TGCT患者提供了一種全新的系統(tǒng)性治療選擇。

TGCT已被納入國家《第二批罕見病目錄》，患者以20至50歲青壯年為主，女性多于男性。這是一種罕見的局部侵襲性腫瘤，主要發(fā)生于關節(jié)、腱鞘或滑囊，可導致受累關節(jié)出現(xiàn)進行性加重的腫脹、疼痛、僵硬及活動功能受限。由于早期癥狀與滑膜炎、骨關節(jié)炎極為相似，近半數(shù)患者可能曾被誤診。

此前，針對TGCT的治療方式有限，臨床上通常采取手術治療。由于腫瘤呈浸潤性生長，像樹根一樣扎進關節(jié)滑膜和周圍軟組織，手術很難徹底清除所有病灶。很多患者陷入‘手術—復發(fā)—再手術’的惡性循環(huán)，關節(jié)軟骨被反復破壞，最終可能喪失關節(jié)功能，甚至需要關節(jié)置換或截肢?；颊咂惹行枰嗄芫徑獍Y狀、縮小腫瘤的治療選擇，以重回父母、伴侶、照護者等角色，不再擔心疾病何時會再次掌控自己的人生。

貝捷邁的獲批與首發(fā)，標志著TGCT治療從“無藥可用”邁入“每日一片”的靶向時代。據(jù)悉，貝捷邁是默克首款率先在中國申報、獲批的創(chuàng)新藥物，也是首個源自中國、進而惠及全球的外部創(chuàng)新成果。從遞交到獲批僅用時約6.5個月。

全球Ⅲ期MANEUVER的研究結果顯示，在針對TGCT的系統(tǒng)性治療中，貝捷邁展現(xiàn)了基于RECIST v1.1標準評估的最高客觀緩解率（ORR），并伴隨臨床結局的顯著改善，上述結果已在2025年美國臨床腫瘤學會年會上公布。此外，2025年歐洲腫瘤內科學會（ESMO）大會公布的長期隨訪數(shù)據(jù)顯示，在中位隨訪時間14.3個月時，依據(jù)RECIST v1.1標準評估，自研究起始即接受貝捷邁治療患者的ORR持續(xù)提升至76.2%。

此次在阿里健康首發(fā)，凸顯了平臺作為“新特藥首發(fā)陣地”的橋梁與快車道作用，罕見病群體長期面臨“診斷難、治療難、用藥貴”的困境。以TGCT為代表的患者，還遭遇信息孤島、醫(yī)療資源不均、心理支持缺失、患者主體性未被激活等獨特挑戰(zhàn)。阿里健康公益聯(lián)合默克、蔻德罕見病中心推出針對TGCT患者的公益支持項目，圍繞患者構建線上+線下全程服務，用故事發(fā)聲、用科普破局、用交流打破壁壘、用賦能培養(yǎng)患者領袖。

(阿里健康 動態(tài)寶)