為破解心血管罕見病在基層“認(rèn)不出、診不準(zhǔn)”的困局，廣東省醫(yī)療行業(yè)協(xié)會(huì)心肌病與心血管罕見病管理分會(huì)“基層行”活動(dòng)近日走進(jìn)珠海。

作為華南心血管罕見病與心肌病�？坡�(lián)盟推動(dòng)分級(jí)診療的關(guān)鍵一環(huán)，中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院陳藝?yán)蚪淌趫F(tuán)隊(duì)將成熟的“MDT聯(lián)合數(shù)字化轉(zhuǎn)診”模式帶到現(xiàn)場(chǎng)，致力于讓復(fù)雜罕見病在“家門口”就能被精準(zhǔn)識(shí)別。面對(duì)珠海毗鄰港澳的區(qū)位特點(diǎn)及日益增長(zhǎng)的港澳患者量，中山五院副院長(zhǎng)陳劍直言：“同質(zhì)化的診斷和治療才能真正提升病人的獲得感。”

打破學(xué)科壁壘，MDT多學(xué)科協(xié)作告別“單兵作戰(zhàn)”

罕見病表現(xiàn)隱匿，確診往往需要多學(xué)科聯(lián)動(dòng)。但在基層醫(yī)院，患者常因缺乏整合的診療路徑而輾轉(zhuǎn)漏診。作為“基層行”的核心賦能模塊，吳澤璇副主任醫(yī)師代表團(tuán)隊(duì)分享了打磨4年的MDT協(xié)作經(jīng)驗(yàn)：從設(shè)立心肌肥厚專病門診保證對(duì)口就診，到組建覆蓋影像、病理乃至分子診斷專家的多學(xué)科團(tuán)隊(duì)，每周固定時(shí)間開展會(huì)診。

“我們?cè)诨鶎有械倪^程中，不是要把病人搶到廣州，而是希望他們留在當(dāng)?shù)匾材芙⑵鹱约旱膱F(tuán)隊(duì)�！眳菨设硎荆@一幫扶理念已具化為“授課+實(shí)操+義診”的成熟工作坊模式。她分享了極具說服力的案例：4名在外院均診斷為肥厚型心肌病的患者，經(jīng)中心MDT團(tuán)隊(duì)反復(fù)推敲，最終被明確為肥厚型心肌病、輕鏈型淀粉樣變、ATTR淀粉樣變及法布雷病四種截然不同的疾病。對(duì)此，中山五院心內(nèi)科主任金莉子深表認(rèn)同，指出院內(nèi)MDT協(xié)作目前仍有提升空間，她舉例說腎內(nèi)科曾有病理報(bào)告提示“請(qǐng)關(guān)注法布雷病可能性”，但因出院后信息脫節(jié)險(xiǎn)些漏掉患者，并感慨：“把大家都整合在一起，有疑問共同會(huì)診，力量才會(huì)更集中�！�

打通信息與認(rèn)知壁壘，讓篩查技術(shù)真正下沉

在前期走訪江門、中山時(shí)，團(tuán)隊(duì)發(fā)現(xiàn)部分基層醫(yī)院并非沒有篩查意愿，而是與第三方檢測(cè)渠道存在信息斷點(diǎn)。吳澤璇回憶道，此前有些地方因不知如何送檢，連法布雷病的免費(fèi)干血紙片法初篩都無法開展。“我們幫他們把醫(yī)院與藥企或第三方機(jī)構(gòu)的樞紐連接起來后，篩查工作很快得以落地�！敝楹Ｕ净顒�(dòng)現(xiàn)場(chǎng)，專家也延續(xù)了手把手實(shí)操培訓(xùn)的傳統(tǒng)，直接對(duì)接真正的罕見心肌病患者演示超聲篩查要點(diǎn)。

然而從臨床懷疑到基因確診，依然存在關(guān)卡。金莉子坦言，除了三千多元的基因檢測(cè)自費(fèi)價(jià)格需要溝通，部分患者因擔(dān)心“成為家族罪人”的心理負(fù)擔(dān)也常導(dǎo)致確診中斷。她提到，工作中有患者經(jīng)她反復(fù)溝通后終于同意檢測(cè)并明確診斷，其女兒經(jīng)排查排除患病后全家如釋重負(fù)�！俺丝床。枷牍ぷ饕惨〞r(shí)間做通。”

政策保障銜接基層網(wǎng)絡(luò)，患者在家門口用上藥、管得好

診斷后的用藥可及性與支付保障，是患者能否堅(jiān)持治療的關(guān)鍵。法布雷病友會(huì)會(huì)長(zhǎng)黃錚匯指出，粵東粵北部分家庭在多成員患病時(shí)仍感負(fù)擔(dān)沉重。但在珠海，患者、醫(yī)院和醫(yī)療保險(xiǎn)機(jī)構(gòu)等多方協(xié)同探索，在努力為患者減負(fù)疏堵。金莉子回顧了罕見病藥進(jìn)院的過程，經(jīng)與醫(yī)保等各方積極溝通，最終通過雙通道及外配處方等途徑，有效保障了患者用藥。黃錚匯補(bǔ)充到，隨著內(nèi)地醫(yī)療水平與保障的不斷提升，質(zhì)優(yōu)價(jià)廉的醫(yī)療服務(wù)正吸引跨境就醫(yī)，珠海的區(qū)位及醫(yī)保政策為大灣區(qū)患者提供了積極的承接樣本。

依托此次強(qiáng)化的協(xié)作網(wǎng)，基層醫(yī)院具備了更順暢的向上轉(zhuǎn)診及遠(yuǎn)程會(huì)診通路。正如陳劍院長(zhǎng)所言，網(wǎng)絡(luò)建設(shè)的目的是讓病人少跑路，遇到難題時(shí)能快速獲取上級(jí)指導(dǎo)，這對(duì)留住本地及港澳患者意義重大。

采寫：南都N視頻記者 王道斌