歌手鄧紫棋近期在社交平臺上透露自己患有地中海貧血：“媽媽突然告訴我，原來我有地中海貧血，我都不知道”“總是會覺得很累”......

這番話讓“地中海貧血”這個被很多人忽視的疾病瞬間走進大眾視野。

地中海貧血是什么？嚴不嚴重？兩廣人發(fā)病率高是真的嗎？下面和小邁一起來了解看看！

01 地中海貧血是什么，兩廣高發(fā)是真的嗎？

地中海貧血（簡稱“地貧”）又稱“珠蛋白生成障礙性貧血”，最早在地中海沿岸國家發(fā)現(xiàn)，因此得名。

地貧是由基因缺陷，導致血紅蛋白中珠蛋白合成不足或缺失，所引發(fā)的遺傳性溶血性貧血。

首先，“遺傳性”是指常染色體隱性遺傳。

患者需要從父母雙方各遺傳一個隱性致病等位基因才會發(fā)??；若僅攜帶一個致病基因則屬于地貧基因攜帶者?，大多無明顯癥狀但有概率將致病基因傳給下一代。

由于地域遺傳基因聚集、歷史族群基因遺傳疊加，地貧在我國有明顯的地域分布特點，高發(fā)于長江以南地區(qū)，廣西、廣東尤為嚴重。根據(jù)2023年版《中國地中海貧血防治藍皮書》數(shù)據(jù)，廣西人群基因攜帶率高達20%以上，廣東地區(qū)攜帶率約10%以上。

其次，“溶血性”是指患者血液里紅細胞天生脆弱，容易破損，導致血紅蛋白損耗，從而引發(fā)貧血。

要知道，血紅蛋白就是我們身體里的“氧氣搬運工”，血紅蛋白下降，全身攜氧不足，這就是患者常年感到疲憊的根源。

02 地中海貧血嚴不嚴重，會有哪些表現(xiàn)？

地貧可分為α、β 兩大基因類型，按照病情輕重劃分為靜止型、輕型、中間型、重型

• 靜止型/輕型：由一或兩個基因缺失或突變引起，通常沒有任何表現(xiàn)，或者偶爾覺得疲勞、面色稍差。
• 中間型：有輕中度貧血，表現(xiàn)為乏力明顯、臉色蒼白、脾臟腫大。感冒、懷孕或服用某些藥物時貧血會加重，偶爾需要輸血。
• 重型：患兒通常在出生后3-6個月就會開始發(fā)病，表現(xiàn)為嚴重貧血、皮膚蒼白、黃疸、發(fā)育遲緩、肝脾腫大，隨著病程進展還會出現(xiàn)額頭突出、鼻梁塌的特殊面容，需要終身定期輸血和去鐵治療才能維持生命。重型α地貧的胎兒在媽媽肚子里就嚴重缺氧，生命難以維持。

從表現(xiàn)來看，鄧紫棋應該是屬于輕型地貧，天生體力差，容易疲憊。因為癥狀輕微所以難以察覺。很多輕型攜帶者都是在體檢或婚檢時才偶然發(fā)現(xiàn)，有些甚至一輩子都不知道。

這也給大家提了個醒：如果你常年覺得身體莫名疲憊，體檢可以查一查地貧方面的問題，或許能找到隱藏的原因。

03 地中海貧血≠普通貧血，切勿盲目補鐵！

雖然都是貧血，但地貧和普通缺鐵性貧血完全不是一回事。

缺鐵性貧血大多是鐵攝入不足、吸收不好或流失過多導致的，需要適當補鐵；而地貧患者因長期慢性溶血問題，血液里的鐵反而超標，亂補鐵反而弊大于利。

因此，地中海貧血重在早篩查，早知曉，科學應對。

這些人群建議重點篩查地貧：

1??普通人在日常體檢血常規(guī)檢查中，若提示小細胞低色素貧血，排除缺鐵問題后，可進一步做基因檢測明確。

2??家族中有地貧病史、兩廣、海南、福建等南方地區(qū)人群、常年不明原因乏力貧血者，建議進行地貧基因檢測。

3??夫妻雙方在孕前需要進行地貧篩查，孕期重視產(chǎn)前診斷，降低重型地貧患兒出生風險，做好優(yōu)生防護。

：關(guān)于地貧，其實大家不用過度恐慌。只要科學篩查和正確應對，絕大多數(shù)的地貧基因攜帶者，身體基本不受明顯影響，可以正常生活、工作、結(jié)婚生育。當然，日常也要注意避免過度勞累，規(guī)律作息，減少身體額外應激損傷，做好基礎(chǔ)養(yǎng)護！