來源：環(huán)球網(wǎng)

4月16日，世界血友病日前夕，我國首部系統(tǒng)揭示血友病關(guān)節(jié)健康現(xiàn)狀的科學(xué)決策依據(jù)——《中國血友病患者關(guān)節(jié)健康白皮書》（下稱“《白皮書》”）進(jìn)行了全文正式發(fā)布和深度解讀。《白皮書》基于全國290家醫(yī)院、5268例患者真實(shí)世界調(diào)研數(shù)據(jù)，核心數(shù)據(jù)顯示我國血友病患者正面臨嚴(yán)峻的關(guān)節(jié)健康危機(jī)：83.9%的成年患者合并血友病性關(guān)節(jié)病，69.5%存在嚴(yán)重關(guān)節(jié)功能障礙。

《白皮書》摘要已于3月1日“血友病健康2030”項(xiàng)目啟動儀式上發(fā)布，此次全文正式發(fā)布標(biāo)志著我國血友病診療正式迎來從“被動按需治療”向“主動管理”轉(zhuǎn)型的范式轉(zhuǎn)變。在同步舉行的媒體解讀會上，與會專家一致認(rèn)為，以關(guān)節(jié)功能保全為核心的主動管理，是破解血友病高致殘困局的唯一路徑，也是落實(shí)“健康中國2030”戰(zhàn)略、推進(jìn)罕見病公平醫(yī)療的關(guān)鍵舉措。

血友病關(guān)節(jié)損傷背后是被忽視的社會代價(jià)

血友病是X染色體連鎖的遺傳性出血性疾病，由于關(guān)節(jié)反復(fù)出血引發(fā)的滑膜損傷、軟骨侵蝕、關(guān)節(jié)畸形，最終會導(dǎo)致不可逆殘疾，成年患者群體的關(guān)節(jié)損傷問題尤為嚴(yán)峻。

中國罕見病聯(lián)盟執(zhí)行理事長李林康表示：“白皮書不僅系統(tǒng)呈現(xiàn)了血友病患者關(guān)節(jié)健康狀況，也客觀反映了長期規(guī)范替代治療缺乏所帶來的社會影響。當(dāng)前我國血友病患者因關(guān)節(jié)殘疾導(dǎo)致的失學(xué)、就業(yè)困難等問題仍然比較突出，核心原因在于規(guī)范化、常態(tài)化的替代治療覆蓋不足?！?/p>

《白皮書》數(shù)據(jù)顯示，我國77.5%的成年患者存在靶關(guān)節(jié)（血友病患者反復(fù)出血、病變最突出的重點(diǎn)關(guān)節(jié)），未成年患者關(guān)節(jié)病變率為38.0%，同時有31.1%出現(xiàn)嚴(yán)重功能障礙，關(guān)節(jié)損傷呈現(xiàn)低齡化、不可逆特征。關(guān)節(jié)功能障礙直接壓縮患者生命半徑，近九成患者家庭年收入不足10萬元，成年患者就業(yè)率僅31.2%，已婚比例僅34.5%，生理殘疾徹底阻斷了患者的社會參與度與人生可能。

中華醫(yī)學(xué)會血液學(xué)分會主任委員、華中科技大學(xué)同濟(jì)醫(yī)學(xué)院附屬協(xié)和醫(yī)院血液病學(xué)研究所所長胡豫指出，血友病的本質(zhì)，是凝血因子的“斷鏈”導(dǎo)致的止血失效。而關(guān)節(jié)腔，恰恰是人體最脆弱、最易因反復(fù)出血而崩塌的結(jié)構(gòu)。止血，從來不是止住當(dāng)下的血，而是阻斷未來的殘疾。目前我國絕大多數(shù)患者的凝血水平長期處于“危險(xiǎn)閾值”以下，每一次輕微活動都可能成為下一次出血的導(dǎo)火索。

模式滯后是致殘核心誘因

我國血友病高致殘率并非疾病本身的必然結(jié)果，而是落后診療模式帶來的沉重代價(jià)。診療延遲、治療模式滯后、單科室服務(wù)短板三重問題疊加，加速了關(guān)節(jié)損傷進(jìn)程。

中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院血液病醫(yī)院臨床首席專家楊仁池教授指出：“我國血友病診療存在明顯觀念代差，78.8%的成人患者仍停留在‘出血才治、痛了才補(bǔ)’的按需治療模式，僅21.2%的成人患者接受規(guī)律替代治療，其中大部分還在使用血源性產(chǎn)品；而發(fā)達(dá)國家規(guī)律替代治療比例超80%。這種被動治療無法預(yù)防關(guān)節(jié)微小出血，最終必然走向殘疾。錯過關(guān)節(jié)保護(hù)黃金窗口期，成年后累積損傷就會集中爆發(fā)。”

北京協(xié)和醫(yī)院康復(fù)醫(yī)學(xué)科主任陳麗霞教授強(qiáng)調(diào)：“血友病性關(guān)節(jié)病一旦發(fā)生，軟骨及骨質(zhì)結(jié)構(gòu)已不可逆改變。26.3%的成年患者接受過外科手術(shù)或者關(guān)節(jié)手術(shù)，早期預(yù)防出血和及時康復(fù)介入非常重要。傳統(tǒng)單科室診療模式存在專業(yè)盲區(qū)，無法覆蓋凝血功能監(jiān)測、關(guān)節(jié)功能康復(fù)、心理支持和專業(yè)護(hù)理等全周期需求，這也說明了多學(xué)科協(xié)同、主動干預(yù)的重要性?！?/p>

主動管理破局 三大支柱筑牢關(guān)節(jié)健康防護(hù)網(wǎng)

面對嚴(yán)峻的致殘危機(jī)，與會專家認(rèn)為，血友病診療需要確立主動預(yù)防、全程守護(hù)、精準(zhǔn)干預(yù)的主動管理新范式，以理念革新、技術(shù)支撐、體系協(xié)同三大核心支柱，全方位為血友病患者關(guān)節(jié)健康保駕護(hù)航。

理念革新是主動管理的核心前提，《血友病治療中國指南（2025年版）》已將規(guī)律替代治療確立為標(biāo)準(zhǔn)方案，治療目標(biāo)從被動止血轉(zhuǎn)向零出血、保關(guān)節(jié)，從源頭阻斷關(guān)節(jié)損傷。

技術(shù)支撐為主動管理落地提供堅(jiān)實(shí)保障，南方醫(yī)科大學(xué)藥學(xué)院教授、博士生導(dǎo)師張?zhí)锾鸨硎荆骸跋啾劝葱柚委?，中國成人血友病A患者接受小劑量規(guī)律替代治療的增量成本效果比（ICER）為55632元/QALY，遠(yuǎn)低于我國1倍人均GDP閾值，是極具價(jià)值的干預(yù)方案，能大幅降低后期關(guān)節(jié)置換、長期護(hù)理等隱性成本。”

楊仁池教授介紹，以馬塔西單抗為代表的非因子創(chuàng)新療法，通過機(jī)制上的革新帶來了突破性的藥理學(xué)優(yōu)勢與臨床獲益，突破了頻繁靜脈輸注的局限，將大幅提升患者的治療依從性，是血友病主動管理的創(chuàng)新助力。但我國血友病治療以凝血因子替代療法為主，非因子規(guī)律替代治療的整體普及程度偏低，成人占比僅1.6%。

體系協(xié)同則是依托中國血友病協(xié)作組（HTCCNC）已認(rèn)證的192家三級血友病中心，推動 “同質(zhì)化診療、屬地化管理” 落地，為患者提供從早期預(yù)防、關(guān)節(jié)監(jiān)測、科學(xué)康復(fù)到功能重塑的全鏈條服務(wù)，量身定制個性化運(yùn)動處方，逐步恢復(fù)肢體功能，拓寬患者被疾病壓縮的生命半徑。