2026年4月17日是世界血友病日，今年的活動(dòng)主題為“診斷是關(guān)懷工作的第一步”。

血管性血友?。╒WD）是血管性血友病因子（VWF）基因突變導(dǎo)致血漿血管性血友病因子數(shù)量減少或質(zhì)量異常的遺傳性出血性疾病。VWD多為常染色體顯性遺傳，少數(shù)為常染色體隱性遺傳。VWD大出血患者既往缺乏高效治療方案，難以有效止血，存在致死風(fēng)險(xiǎn)。為此，記者采訪了蘇州大學(xué)附屬第一醫(yī)院血液科主任、血液系統(tǒng)疾病國(guó)家臨床醫(yī)學(xué)研究中心主任吳德沛與蘇州大學(xué)附屬第一醫(yī)院血液內(nèi)科主任醫(yī)師殷杰，就VWD患者的臨床困境、突破性療法及多方關(guān)愛(ài)等方面展開(kāi)深入探討。

止血困難或有致死風(fēng)險(xiǎn)

作為常染色體遺傳疾病，男女罹患VWD的概率基本相同。但對(duì)女性VWD患者而言，生理期以及懷孕、生育等問(wèn)題，使得她們面臨著更為特殊且沉重的疾病負(fù)擔(dān)。對(duì)此，殷杰說(shuō)：“我們科曾接診過(guò)一名廣西女孩，她因月經(jīng)初潮誘發(fā)了罕見(jiàn)的極端性大出血，通過(guò)輸注冷沉淀控制出血出院回家。但她后面再次發(fā)生大出血，家屬未及時(shí)送醫(yī)，待其發(fā)生失血性休克就醫(yī)時(shí)，因無(wú)有效的快速干預(yù)手段已無(wú)法挽救。對(duì)此，我一直感到十分惋惜?！边@一病例直觀揭示了VWD患者在急性出血時(shí)，若治療手段有限，極短時(shí)間內(nèi)就會(huì)走向死亡，也凸顯出該病在急診止血、圍手術(shù)期管理中面臨的致命威脅。

吳德沛認(rèn)為，罕見(jiàn)出凝血疾病雖然發(fā)病率低、但仍具有疾病機(jī)制復(fù)雜、治療手段有限等特點(diǎn)。以VWD為例，這些患者在大出血時(shí)，傳統(tǒng)上的治療手段往往面臨精準(zhǔn)性、快捷性、安全性不足等挑戰(zhàn)。

殷杰補(bǔ)充道，既往VWD的治療手段存在明顯局限性：一是輕癥使用的去氨加壓素有一定適應(yīng)證限制。二是重癥依賴輸注血漿、冷沉淀或血源性凝血因子Ⅷ。血漿及其他血液制品有血源性疾病傳播風(fēng)險(xiǎn)。三是血源性凝血因子Ⅷ和冷沉淀的VWF含量不明，批間差異大，僅憑醫(yī)生經(jīng)驗(yàn)估算劑量，無(wú)法精準(zhǔn)提升患者VWF水平，以滿足圍手術(shù)期充分止血需求。四是患者需重復(fù)輸注，增加凝血因子Ⅷ蓄積導(dǎo)致血栓發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)增加。

創(chuàng)新療法填補(bǔ)臨床空白

吳德沛介紹，當(dāng)前，VWD治療正經(jīng)歷創(chuàng)新變革。隨著對(duì)VWD發(fā)病機(jī)制研究的深入，新型rVWF因子產(chǎn)品為患者提供了更精準(zhǔn)、安全的治療選擇，通過(guò)精準(zhǔn)補(bǔ)充VWF，在VWD患者急性和手術(shù)出血事件中表現(xiàn)出不錯(cuò)的止血效果。

對(duì)此，吳德沛分享了一個(gè)病例，一例2A型VWD患者缺乏大分子量VWF，既往消化道出血時(shí)輸冷沉淀難以控制癥狀，現(xiàn)僅單次輸注新型rVWF因子，就補(bǔ)充了其缺乏的大分子量多聚體，實(shí)現(xiàn)了精準(zhǔn)給藥，當(dāng)天下午血便即轉(zhuǎn)為黃便。

據(jù)悉，VWD Ⅲ型是第二批罕見(jiàn)病目錄病種之一。以注射用伏尼凝血素α為代表的新型rVWF因子的臨床應(yīng)用已經(jīng)能夠?yàn)榛颊邘?lái)更快捷、更穩(wěn)定、更精準(zhǔn)的治療選擇。吳德沛表示，這類創(chuàng)新藥物可以依據(jù)患者體重和出血程度計(jì)算用量，真正做到了個(gè)體化治療，是VWD患者急診、手術(shù)急性出血臨床治療的關(guān)鍵藥物，填補(bǔ)了臨床空白。

三措并舉提升患者可及

談及如何改善VWD診療困境，殷杰表示，輕型VWD極易漏診。有些患者常表現(xiàn)為月經(jīng)增多，反復(fù)鼻出血等，因長(zhǎng)期反復(fù)失血導(dǎo)致患者陷入反復(fù)貧血的循環(huán)。精準(zhǔn)診斷是打破這一循環(huán)的鑰匙：醫(yī)院應(yīng)將VWF抗原、活性及凝血因子Ⅷ活性檢測(cè)納入常規(guī)篩查，特別是針對(duì)不明原因出血者；患者要警惕異常出血并及時(shí)就醫(yī)。同時(shí)，因VWD分型復(fù)雜，患者確診后需到高級(jí)別醫(yī)院明確具體亞型，既避免急診時(shí)措手不及，也可為后續(xù)精準(zhǔn)治療提供指導(dǎo)。VWD患者早期明確診斷，遇到急診時(shí)醫(yī)患才能從容應(yīng)對(duì)。

殷杰指出，在患者關(guān)懷方面，需家庭與社會(huì)共同發(fā)力。家屬和親人應(yīng)及早識(shí)別患者的出血風(fēng)險(xiǎn)并及時(shí)送醫(yī)。社會(huì)層面，因患者易因病致貧，且注射用伏尼凝血素α?xí)簾o(wú)任何經(jīng)濟(jì)保障支持，亟須社會(huì)各界關(guān)注。此外，多學(xué)科協(xié)作能為女性VWD患者建好保護(hù)傘，助其安全度過(guò)圍分娩期，實(shí)現(xiàn)正常生育的愿望。

吳德沛則強(qiáng)調(diào)，未來(lái)，推動(dòng)VWD診療高質(zhì)量發(fā)展有三個(gè)核心抓手，首先是診斷沉下去，推動(dòng)基層篩查與早診斷早分型。二是好藥夠得著，減少無(wú)效治療帶來(lái)的隱性花費(fèi)，優(yōu)化醫(yī)保資金的使用效率。三是關(guān)愛(ài)跟得上，建立全程管理網(wǎng)絡(luò)，提供規(guī)范預(yù)防與隨訪。

編輯：劉洋

審核： 李天舒 肖金明