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每年4月17日是“世界血友病日”，血友病是一組遺傳性凝血功能障礙的出血性疾病，患者因體內(nèi)缺乏某種凝血因子，凝血功能異常，輕微損傷即可出血不止，因此也被稱為“玻璃人”。關(guān)愛(ài)血友病患者，消除歧視，日常生活中要多給予理解與關(guān)心。

血友病特點(diǎn)

1.核心表現(xiàn)：自發(fā)性/創(chuàng)傷后出血

關(guān)節(jié)出血：最典型、最常見(jiàn)，多見(jiàn)于膝、踝、肘，反復(fù)出血可致關(guān)節(jié)畸形、殘疾。

肌肉出血：可形成血腫，壓迫神經(jīng)、血管。

皮膚黏膜出血：瘀斑、血腫，少見(jiàn)皮膚點(diǎn)狀出血。

術(shù)后、外傷后出血時(shí)間顯著延長(zhǎng)

2. 遺傳方式：絕大多數(shù)為X染色體連鎖隱性遺傳，男性發(fā)病為主，女性多為攜帶者。有家族遺傳史，也可因基因突變新發(fā)。

3. 分型：

血友病A：缺乏Ⅷ因子，占80%~85%。

血友病B：缺乏Ⅸ因子，占15%~20%。

根據(jù)凝血因子活性水平分為：

重型：＜1%，頻繁自發(fā)性出血

輕型：5%~40%，僅嚴(yán)重創(chuàng)傷或手術(shù)出血明顯

可通過(guò)以下關(guān)鍵檢驗(yàn)項(xiàng)目來(lái)診斷

1. 初篩試驗(yàn)

活化部分凝血活酶時(shí)間（APTT）：顯著延長(zhǎng)

凝血酶原時(shí)間（PT）、凝血酶時(shí)間（TT）：正常

血小板計(jì)數(shù)、功能：正常

2. 確診試驗(yàn)

Ⅷ因子活性（FVIII:C）降低 → 血友病A

Ⅸ因子活性（FIX:C）降低 → 血友病B

血管性血友病因子（vWF）檢測(cè)：用于與血管性血友病鑒別

臨床治療

1. 替代治療（核心治療）

血友病A：輸注Ⅷ因子濃縮劑

血友病B：輸注Ⅸ因子濃縮劑

原則：早期、足量、足療程，預(yù)防比治療更重要。

2. 急性出血處

立即制動(dòng)、冷敷——盡快靜脈輸注相應(yīng)凝血因子——避免肌內(nèi)注射、阿司匹林等抗血小板藥物——關(guān)節(jié)畸形者可行康復(fù)或矯形手術(shù)

重要提醒（如何預(yù)防）

1. 婚前檢查+遺傳咨詢+產(chǎn)前診斷

2.患者應(yīng)規(guī)律預(yù)防治療+避免外傷+謹(jǐn)慎用藥，預(yù)防出血和殘疾。這是患者日常最重要的“預(yù)防”。

3. 生活與運(yùn)動(dòng)預(yù)防

避免劇烈運(yùn)動(dòng)：足球、籃球、拳擊、摔跤等。

4. 醫(yī)療行為預(yù)防

嚴(yán)禁肌內(nèi)注射，盡量減少靜脈穿刺。

禁止使用阿司匹林、布洛芬、雙嘧達(dá)莫等抗血小板/抗凝藥。

拔牙、手術(shù)前必須告知醫(yī)生患有血友病，提前補(bǔ)充凝血因子。

血友病可防可控可治，規(guī)范預(yù)防治療能讓患者接近正常生活。

不明原因反復(fù)關(guān)節(jié)腫痛、瘀斑血腫，應(yīng)盡早到血液科檢查。

關(guān)愛(ài)血友病患者，消除歧視，給予理解與支持。