題圖 | Pixabay

2026年4月8日，廣西醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院、上?？萍即髮W(xué)、復(fù)旦大學(xué)和正序生物合作在"Nature"期刊上發(fā)表了一篇題為" Clinical application of base editing for treating β-thalassaemia "的臨床研究結(jié)果。

這項研究介紹了利用變形式堿基編輯器（tBE）開發(fā)的堿基編輯藥物CS-101注射液治療β-地中海貧血患者的IIT臨床試驗結(jié)果，5名β-地貧患者在接受治療后，造血功能快速重建，總血紅蛋白和胎兒血紅蛋白（HbF）平迅速提升且持續(xù)高水平表達(dá)，并迅速擺脫輸血依賴。

據(jù)悉，這是中國基因編輯藥物的臨床數(shù)據(jù)首次在Nature正刊發(fā)表，也是中國地貧領(lǐng)域的臨床研究結(jié)果首次在正刊發(fā)表。

圖源：論文截圖

這項臨床試驗共納入5名輸血依賴型β-地中海貧血受試者，所有患者均接受了1次動員和單采流程。

結(jié)果顯示，所有患者均在治療后1個月內(nèi)（平均值16天）擺脫輸血依賴；HbF和總血紅蛋白水平顯著升高并保持長期穩(wěn)定；治療后3個月，HbF濃度平均為11.5±0.9 g/dL，總血紅蛋白濃度平均為12.4±1.0 g/dL；治療后15個月，HbF濃度平均為12.9±1.6 g/dL，總血紅蛋白濃度平均為13.4±1.8 g/dL。5例患者的中位隨訪時間為23個月，并均已完成至少15個月隨訪，且所有患者連續(xù)擺脫輸血依賴超過12個月。

隨訪期間，編輯效率在外周血和骨髓中保持穩(wěn)定，未檢測到脫靶編輯，未出現(xiàn)產(chǎn)品相關(guān)的不良事件。

臨床數(shù)據(jù)表明，相較于其它基于CRISPR分子剪刀型基因編輯技術(shù)的β-地貧療法，CS-101可快速激活HbF的生成，在更短時間內(nèi)實現(xiàn)中性粒細(xì)胞和血小板的植入，使患者迅速完成造血重建，更快達(dá)到健康人血紅蛋白水平，更早擺脫輸血依賴。

綜上，該研究證明了基于tBE開發(fā)的堿基編輯療法CS-101注射液展現(xiàn)了出色的療效、安全性及持久性，具有顯著的臨床應(yīng)用價值，具備成為治療β-血紅蛋白病全球Best-in-Class基因編輯藥物的潛力。

參考文獻(xiàn)：

https://www.nature.com/articles/s41586-026-10342-9

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