在門診，當(dāng)遇到肥厚型心肌?。℉CM）患者時(shí)，我們習(xí)慣性地會(huì)去評(píng)估左室流出道是否存在梗阻，并以此作為風(fēng)險(xiǎn)分層和治療決策的重要依據(jù)。然而，有一種相對(duì)少見但預(yù)后不容忽視的亞型——室中段梗阻型肥厚型心肌病（mvHCM），其臨床管理思路可能需要我們重新審視。近期發(fā)表在《美國(guó)心臟病學(xué)會(huì)雜志》（JACC）上的一項(xiàng)多中心研究，為我們揭示了mvHCM患者獨(dú)特的心衰風(fēng)險(xiǎn)特征，其中一些發(fā)現(xiàn)甚至挑戰(zhàn)了臨床上的慣性思維。

認(rèn)識(shí)mvHCM：不只是梗阻位置不同

肥厚型心肌病根據(jù)是否存在左室流出道梗阻，被分為梗阻性（oHCM）和非梗阻性（nHCM）。而mvHCM的梗阻發(fā)生在左室腔中部，是收縮期室間隔與左室游離壁異常貼合所致。根據(jù)2020年美國(guó)心臟協(xié)會(huì)（AHA）/美國(guó)心臟病學(xué)會(huì)（ACC）肥厚型心肌病指南，任何左室腔內(nèi)梗阻（包括流出道和室中段）梯度≥30 mmHg（靜息或激發(fā)后）均具有臨床意義。

mvHCM的發(fā)病率約占HCM患者的2%-5%，常與心尖部室壁瘤共存。其病理生理核心在于，室中段的梗阻導(dǎo)致了左室收縮期壓力顯著升高，這不僅增加心臟后負(fù)荷，也可能影響心內(nèi)膜下血流，從而潛在地驅(qū)動(dòng)心肌缺血和纖維化進(jìn)展。

筆者提示 ：在解讀超聲報(bào)告時(shí)，除了關(guān)注經(jīng)典的流出道流速，務(wù)必仔細(xì)掃查左室中段。有時(shí)一個(gè)輕微的多普勒信號(hào)方向改變，就可能提示存在室中段梗阻，避免漏診。

這項(xiàng)由Schulz等人發(fā)表的研究，納入了超過1700例HCM患者，其中mvHCM患者41例。經(jīng)過平均超過5年的隨訪，得出了幾個(gè)關(guān)鍵結(jié)論：

• 心衰風(fēng)險(xiǎn)顯著增高

  ：mvHCM患者的5年心衰事件（定義為NYHA分級(jí)惡化、需室間隔減容治療、新發(fā)LVEF<50%或心衰相關(guān)死亡/移植）發(fā)生率為22%，顯著高于nHCM患者的11%，但低于oHCM患者的34%。這表明mvHCM的心衰風(fēng)險(xiǎn)處于一個(gè)中間但不容忽視的水平。

• 猝死風(fēng)險(xiǎn)同樣升高

  ：mvHCM患者的猝死事件發(fā)生率（9.8%）顯著高于nHCM患者（0.7%），提示這一亞型在心律失常風(fēng)險(xiǎn)方面也需警惕。

• 最顛覆的發(fā)現(xiàn)

  ：在mvHCM患者內(nèi)部，靜息狀態(tài)下的室中段壓差數(shù)值高低（例如52 mmHg vs 58 mmHg），與心衰事件的發(fā)生沒有顯著相關(guān)性。這與oHCM中“壓差越高，癥狀越重，干預(yù)需求越強(qiáng)”的經(jīng)典認(rèn)知截然不同。

這意味著，對(duì)于一位已經(jīng)診斷為mvHCM的患者，我們不能因?yàn)樗撵o息壓差“只有”40-50 mmHg而放松警惕，他的心衰進(jìn)展風(fēng)險(xiǎn)可能與壓差更高的患者相當(dāng)。

臨床評(píng)估：超越壓差的綜合視角

既然單純壓差數(shù)值不足以評(píng)估風(fēng)險(xiǎn)，那么臨床實(shí)踐中我們應(yīng)該關(guān)注什么？研究的多因素分析指出，梗阻的存在本身（HR 3.8）和女性性別（HR 2.0）是心衰事件的獨(dú)立預(yù)測(cè)因素。這提示我們，診斷mvHCM本身就是一個(gè)重要的風(fēng)險(xiǎn)標(biāo)志。

因此，綜合評(píng)估應(yīng)成為核心：

• 癥狀與功能評(píng)估

  ：定期、細(xì)致地評(píng)估NYHA心功能分級(jí)和運(yùn)動(dòng)耐量（如心肺運(yùn)動(dòng)試驗(yàn)）的變化，比單純看壓差數(shù)字更有意義。

• 心臟結(jié)構(gòu)與功能影像

  ：心臟磁共振（CMR）在評(píng)估m(xù)vHCM中價(jià)值巨大。它能精確顯示梗阻部位、心肌肥厚模式，更重要的是，能檢測(cè)晚期釓增強(qiáng)（LGE），即心肌纖維化的范圍和程度。有證據(jù)表明，LGE范圍與HCM患者的心律失常和心衰風(fēng)險(xiǎn)相關(guān)。

• 生物標(biāo)志物

  ：利鈉肽（BNP/NT-proBNP）水平動(dòng)態(tài)變化可作為癥狀和心室負(fù)荷的輔助參考。

• 心律監(jiān)測(cè)

  ：鑒于其猝死風(fēng)險(xiǎn)，應(yīng)積極評(píng)估心律失常風(fēng)險(xiǎn)，必要時(shí)考慮植入式心律轉(zhuǎn)復(fù)除顫器（ICD）。2022年ESC室性心律失常指南仍將HCM列為SCD高危疾病，但強(qiáng)調(diào)需個(gè)體化評(píng)估。

筆者提示 ：遇到癥狀與壓差“不匹配”的mvHCM患者時(shí)，不妨多想想心肌纖維化、微循環(huán)障礙這些“幕后推手”。安排一次心臟磁共振，可能會(huì)讓臨床圖景清晰很多。

mvHCM的治療目前缺乏高級(jí)別證據(jù)，常被參照nHCM方案處理，但顯然這不夠。

• 藥物治療

  ：β受體阻滯劑、非二氫吡啶類鈣通道阻滯劑仍是緩解癥狀的一線選擇，但療效可能有限。革命性的心肌肌球蛋白抑制劑（如馬伐凱坦）在oHCM中療效明確，但其在mvHCM中的價(jià)值尚屬未知。正在進(jìn)行的ODYSSEY-HCM和ACACIA-HCM等臨床試驗(yàn)的亞組分析結(jié)果值得期待。

• 介入與手術(shù)治療

  ：對(duì)于藥物難治性、癥狀嚴(yán)重的患者，室間隔減容治療是選項(xiàng)。心尖部心肌切除術(shù)專門用于解除室中段梗阻，已有病例系列顯示其能有效降低壓差、改善癥狀。酒精室間隔消融術(shù)在mvHCM中的應(yīng)用經(jīng)驗(yàn)較少，需非常謹(jǐn)慎地選擇病例。

一個(gè)現(xiàn)實(shí)的困境是，很多新型藥物（如馬伐凱坦）尚未在國(guó)內(nèi)普遍上市或納入醫(yī)保，這限制了其臨床應(yīng)用。在現(xiàn)有條件下，精細(xì)化使用傳統(tǒng)藥物、嚴(yán)格管理合并癥（如房顫、高血壓），并做好患者教育與隨訪，顯得尤為重要。

總結(jié)

室中段梗阻型肥厚型心肌?。╩vHCM）并非一個(gè)良性的HCM亞型。最新證據(jù)表明，其心衰和猝死風(fēng)險(xiǎn)顯著高于非梗阻性HCM。臨床評(píng)估必須突破“唯壓差論”的局限，轉(zhuǎn)向以癥狀、心臟結(jié)構(gòu)（特別是纖維化）、心律為核心的綜合評(píng)估體系。

治療上，在缺乏特異性高級(jí)別證據(jù)的當(dāng)下，個(gè)體化的藥物管理、嚴(yán)格掌握介入手術(shù)指征、并積極參與臨床研究，是應(yīng)對(duì)這一挑戰(zhàn)的務(wù)實(shí)策略。將mvHCM視為一個(gè)獨(dú)立的臨床實(shí)體，給予其應(yīng)有的關(guān)注和個(gè)體化管理，是改善這部分患者預(yù)后的關(guān)鍵一步。

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作者：張臻