罕見肌肉病患者，在致命感染后始終無法脫機，如何破局為患者爭取回歸正常生活的可能？近日，在東南大學(xué)附屬中大醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科、康復(fù)醫(yī)學(xué)科、臨床營養(yǎng)科、兒科等多學(xué)科專家團隊的緊密協(xié)作與不懈努力下，10歲的龐貝病患兒麗麗（化名）成功脫離了呼吸機。目前，該患兒已順利出院，并能正常行走生活。

反復(fù)氣管插管、脫機困難，罕見病女童命懸一線

時間回到2025年末。2025年12月26日，10歲女孩麗麗因持續(xù)發(fā)熱、咳嗽、咳痰就醫(yī)。由于罹患龐貝病導(dǎo)致呼吸肌無力，她在治療期間因自主咳痰能力差，病情急劇進展，發(fā)展為Ⅱ型呼吸衰竭，在外院接受了緊急氣管插管。此后，雖然感染得到控制，但麗麗卻陷入了“脫機困難”的困境，輾轉(zhuǎn)多家醫(yī)院，氣管插管時間已長達40余天。為尋求一線脫機希望，她被緊急轉(zhuǎn)運至中大醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科重癥監(jiān)護病房（NICU）。

該院神經(jīng)內(nèi)科郭怡菁主任醫(yī)師介紹，患兒麗麗感染遷延不愈、呼吸機脫機困難，其根源在于一種較為罕見的遺傳性疾病——糖原貯積?、蛐停嬝惒。?。據(jù)悉，該病由于體內(nèi)酸性α-葡萄糖苷酶缺乏，導(dǎo)致糖原異常堆積，持續(xù)損害心肌、骨骼肌與呼吸肌。麗麗長期營養(yǎng)不良，體重僅18公斤，全身肌肉，尤其是呼吸肌，力量極度薄弱。此次重癥肺炎如同一記“重錘”，徹底壓垮了她本就脆弱的呼吸系統(tǒng)，導(dǎo)致呼吸功能失代償，生命岌岌可危。

郭怡菁主任醫(yī)師指出，若無法打破“肌無力-無法排痰-感染加重-呼吸更弱”的惡性循環(huán)，患兒將難以脫離呼吸機，生存希望渺茫。

多學(xué)科精細化管理，全力“喚醒”身體功能

首先，需要解決患兒的氣管插管問題。長期氣管插管對兒童而言弊病叢生：插管本身對氣道黏膜造成持續(xù)機械性損傷，誘發(fā)炎癥反應(yīng)與肉芽組織增生，增加氣道狹窄風(fēng)險；同時抑制正常纖毛清除功能，成為細菌定植的“溫床”，反復(fù)繼發(fā)感染難以根治；更關(guān)鍵的是，長期依賴機械通氣會加速呼吸肌廢用性萎縮，使患兒活動減少，軀體、四肢的肌肉進一步廢用，形成“越插越脫不了機”的死亡螺旋，對本就呼吸肌無力的龐貝病患兒而言，無異于雪上加霜。

該院神經(jīng)內(nèi)科主治醫(yī)師吳迪博士通過臨床膈肌超聲、吸氣壓等方法充分評估患兒的通氣功能，發(fā)現(xiàn)患兒脫機再插管的風(fēng)險極高。基于既往類似患者的治療經(jīng)驗，吳迪博士與患兒家長充分溝通利弊，再次嘗試拔管，同時采用雙水平無創(chuàng)呼吸機進行呼吸支持。

即便如此，拔管后的每一個小時都是一場硬仗。該院NICU護理團隊與醫(yī)生們嚴陣以待，24小時床旁守護，動態(tài)監(jiān)測血氧飽和度、呼吸頻率及血氣指標，細致觀察患兒的呼吸形態(tài)、輔助呼吸肌動用情況與精神狀態(tài)。依據(jù)病原學(xué)證據(jù)精準抗感染，并協(xié)同運用咳痰機、俯臥位通氣、手法拍背等多種廓清技術(shù)，確保氣道分泌物有效清除。正是這種精細化管理，讓患兒在最危險的脫機窗口期得到了最嚴密的生命托底，避免再插管的風(fēng)險。

NICU 陶貴芝護士在給患兒手法拍背

吳迪博士在給患兒做咳痰機吸痰

患兒度過最危險的脫機窗口期后，該院康復(fù)醫(yī)學(xué)科團隊在確保其生命體征平穩(wěn)后，第一時間介入，實施了系統(tǒng)、精細且個體化的早期康復(fù)治療。電刺激技術(shù)“喚醒”沉睡的呼吸肌。針對因疾病和廢用而萎縮的膈肌等呼吸肌，康復(fù)治療師使用了膈肌中頻電刺激與四肢神經(jīng)肌肉電刺激，通過電流誘發(fā)肌肉節(jié)律性收縮，以達到延緩萎縮、增強肌力的目的；再次是耐心啟蒙“主動呼吸”模式。盡管無創(chuàng)通氣限制了發(fā)聲，康復(fù)治療師通過手勢、圖示和反復(fù)演示，指導(dǎo)并鼓勵患兒進行腹式呼吸訓(xùn)練；最后是預(yù)防各類并發(fā)癥。每日為患兒進行全身關(guān)節(jié)松動訓(xùn)練與被動活動，嚴格執(zhí)行翻身與良肢位擺放，全面預(yù)防關(guān)節(jié)攣縮、肌肉萎縮、血栓等并發(fā)癥。

康復(fù)醫(yī)學(xué)科黃飛治療師在給患兒做康復(fù)

對于一個孩子來說，長期NICU住院極易留下焦慮、恐懼乃至創(chuàng)傷后應(yīng)激的心理印記，醫(yī)護人員無微不至地關(guān)心幫助孩子走出心理的困境，有助于更快地康復(fù)。該院康復(fù)醫(yī)學(xué)科黃飛治療師給麗麗做康復(fù)時，用鼓勵和游戲幫助孩子堅持。他曾對情緒低落的麗麗說：“我們一起努力，你的小手像種子，一定能重新發(fā)芽長大?！痹撛荷窠?jīng)內(nèi)科NICU護士長胡現(xiàn)春細心觀察到孩子想畫畫，立即提供紙筆陪伴。孩子畫下一只破繭的蝴蝶，并寫下“我好起來了”。這幅畫成為孩子信心與醫(yī)護溫情的見證。與此同時，一個罕見病患兒的家庭付出太多，而家長的情緒狀態(tài)也會直接影響患兒的心情。吳迪博士不厭其煩地和患兒父母溝通病情，幫助他們理解、正確面對疾病，共同鼓勵患兒渡過難關(guān)。

患兒麗麗在住院期間的畫作

42天晝夜堅守，終迎破繭新生

出院時，中大醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科龐貝病救治醫(yī)護團隊與患兒及家屬合影

歷經(jīng)42個日夜的精細治療與守護，在多學(xué)科團隊無縫協(xié)作下，2026年1月，患兒逐漸恢復(fù)，從脫機困難到自主呼吸，從臥床無力到下地自由游戲，從意志消沉到鼓勵其他患者振作。對麗麗而言，成功的脫機遠不只是一項項醫(yī)學(xué)指標的達標——那是她重新奪回呼吸自主權(quán)的時刻。出院當天，患兒家屬送來錦旗，字句真摯，飽含感激。這場成功的救治，不僅挽救了一個幼小的生命，更是一個家庭的重生。

臨出院前，患兒家屬送來錦旗

此次危重龐貝病患兒的成功脫機，正是東南大學(xué)附屬中大醫(yī)院在罕見病多學(xué)科綜合救治與重癥早期康復(fù)領(lǐng)域深厚積淀的集中體現(xiàn)。未來，該院將繼續(xù)堅定不移地踐行“以患者為中心”的服務(wù)理念，為更多罕見病患者提供更加精湛的專業(yè)技術(shù)和更有溫度的醫(yī)療服務(wù)。（文字/崔玉艷 胡現(xiàn)春 校對/蔡逸秋 審核/程守勤）