他們的祖先是誰？如果他們有后代，那么他們的后代又是誰？

研究團隊通過分析骨骼遺骸中殘留的DNA片段發(fā)現(xiàn)了他們，但至今未能找到任何古代親屬或現(xiàn)代后裔。

在美洲人類遷徙的宏大敘事中，哥倫比亞北部的波哥大阿爾蒂普拉諾高原，始終是一塊被遺漏的關鍵拼圖。

這里是古人類從北美洲進入南美洲大陸的核心入口，卻從未有過跨越數(shù)千年的連續(xù)古基因組研究。

2025年發(fā)表于《科學·進展》的一項成果，通過解析21具距今6000至500年的古人類遺骸全基因組數(shù)據(jù)，首次揭開了南美北部人口史兩個顛覆性的秘密：一個從未被記錄、徹底消失的人類遺傳譜系，以及一場徹底改寫當?shù)刈迦好}絡的基因大更替。

前所未見：一個完全獨立的古人類遺傳譜系

研究中最震撼的發(fā)現(xiàn)，來自距今6000年的前陶期狩獵采集者遺骸。

此前學界已知，南美原住民的核心祖先來自“南部美洲原住民譜系”，這一譜系在1.6萬年前進入美洲后分化，其中兩個主要支系——與克洛維斯文化相關的安茲克-1號個體支系、加利福尼亞海峽群島古人群支系，構成了絕大多數(shù)南美古老人群的遺傳基礎。

但這批6000年前的狩獵采集者，完全跳出了這一框架：他們既不攜帶安茲克-1相關的遺傳標記，也與加州海峽群島古人群無遺傳親緣，屬于南部美洲原住民譜系初始輻射時分化出的全新基礎支系，是此前完全未知的人類譜系。

遺傳孤島：沒有留下任何后代的神秘族群

更特殊的是，這一譜系是個徹底的“遺傳孤島”。

通過全基因組親緣分析，研究團隊未發(fā)現(xiàn)它與任何已發(fā)現(xiàn)的古代、現(xiàn)代美洲原住民人群存在特異性的基因關聯(lián)，既沒有北美古人群的特殊親緣，也沒有給任何后來的南美人群留下可檢測的遺傳貢獻。

換句話說，這個在高原上生活了數(shù)千年的族群，最終徹底從人類基因庫中消失了，沒有留下任何直系后代。

譜系消亡：一場跨越4000年的完全基因替代

這一譜系的消失，源于一場發(fā)生在距今6000年至2000年間的完全基因替代。

研究顯示，到距今2000年前，當?shù)氐倪z傳結構已被徹底重塑：原有的未知譜系完全消失，取而代之的是來自中美洲、與赫雷拉陶器文化相關的人群。

這一發(fā)現(xiàn)直接推翻了此前“當?shù)蒯鳙C采集者原地發(fā)展為農(nóng)業(yè)社會”的假說——后來掌握陶器、農(nóng)業(yè)技術的族群，并非本地原住民的后代，而是從中美洲遷徙而來的外來者。

更替之后：1500年的遺傳穩(wěn)定與文化變遷

令人意外的是，這場基因替代之后，當?shù)赜瓉砹碎L達1500年的遺傳穩(wěn)定期。

從距今2000年的赫雷拉時期，到歐洲殖民前的穆伊斯卡時期，盡管當?shù)亟?jīng)歷了從定居農(nóng)業(yè)到復雜酋邦的巨大文化變遷，人群的遺傳譜系卻始終保持連續(xù)，沒有發(fā)生大規(guī)模的外來人口替換。

這意味著，穆伊斯卡文化的核心族群，正是2000年前遷入的這批中美洲相關人群的直系后代。

謎題破解：奇布查語族起源的遺傳證據(jù)

這項研究也為爭議已久的奇布查語族起源提供了關鍵遺傳證據(jù)。

奇布查語是曾廣泛分布于地峽-哥倫比亞區(qū)域的核心語系，但其起源地始終存在“中美洲起源”與“南美起源后北遷”的爭議。

研究發(fā)現(xiàn)，這批2000年前遷入哥倫比亞的古人群，與如今巴拿馬地峽的奇布查語人群遺傳親緣更近，反而比現(xiàn)代哥倫比亞本土的奇布查語族群親緣關系更強。

這一結果支持了奇布查語族起源于中美洲南部，隨后向南、向北雙向擴散的模型；現(xiàn)代哥倫比亞本土族群的親緣稀釋，則源于后續(xù)的人口擴散與族群融合。

未完待續(xù)：仍待解開的南美古人類謎題

作為首個覆蓋哥倫比亞高原6000年時間尺度的古基因組研究，這項成果填補了美洲人類定居史的關鍵空白。

但仍有諸多謎題待解：這個6000年前的未知譜系究竟是何時進入高原的？他們徹底消失的直接誘因是什么？基因替代的具體節(jié)點是否與玉米農(nóng)業(yè)的傳入直接相關？

研究團隊指出，未來只有通過哥倫比亞西部、委內(nèi)瑞拉西部、厄瓜多爾等南美北部鄰近區(qū)域的古基因組研究，補全人類遷徙的完整拼圖，才能最終回答這些關于美洲原住民祖先的終極問題。