對(duì)于地中海貧血患者來(lái)說(shuō)，“輸血”和“排鐵”這兩個(gè)詞，或許貫穿了他們的整個(gè)生活。

許多重型地貧患者在出生后3-6個(gè)月就開(kāi)始出現(xiàn)重度貧血，面色蒼白、發(fā)育遲緩。為了維持生命，他們需要定期到醫(yī)院輸血，同時(shí)長(zhǎng)期接受排鐵治療，以避免鐵過(guò)載對(duì)重要器官造成損傷。不僅患者要承受持續(xù)的身體煎熬，患者家庭也常年背負(fù)著沉重的經(jīng)濟(jì)和心理壓力，陷入“終身治療”的困境。

而基因治療技術(shù)的突破，正在改變這一局面。

近日，華大集團(tuán)旗下禾沐基因自主研發(fā)的地貧基因治療產(chǎn)品hemo-cel（HGI-001注射液）的臨床研究成果發(fā)表于國(guó)際權(quán)威期刊《分子療法》（Molecular Therapy）。

該研究系統(tǒng)報(bào)告了5例輸血依賴型β-地中海貧血患者接受基因治療后的長(zhǎng)期隨訪結(jié)果，證實(shí)患者在治療后可恢復(fù)穩(wěn)定自主造血，截至2026年2月，患者最長(zhǎng)已連續(xù)超過(guò)5年無(wú)需輸血。

這一成果為地貧的功能性治愈提供了重要的臨床證據(jù)，也標(biāo)志著我國(guó)自主研發(fā)的造血干細(xì)胞基因治療產(chǎn)品，在臨床療效、安全性和長(zhǎng)期穩(wěn)定性方面取得了關(guān)鍵進(jìn)展，為地貧患者帶來(lái)了治愈希望。

改編自Liu等，

Molecular Therapy

從根源入手

實(shí)現(xiàn)穩(wěn)定自主造血

hemo-cel是一款基于自體造血干細(xì)胞的基因治療產(chǎn)品，其核心作用機(jī)制是通過(guò)慢病毒載體將功能性

β-globin

此次發(fā)表的臨床研究數(shù)據(jù)顯示，接受hemo-cel治療后的患者展現(xiàn)出顯著的治療效果：

• 逐步擺脫對(duì)輸血的依賴，實(shí)現(xiàn)持續(xù)38-61個(gè)月的輸血獨(dú)立，最長(zhǎng)已連續(xù)超過(guò)5年無(wú)需輸血（截至2026年2月）；

• 身高和體重發(fā)育恢復(fù)至正常生長(zhǎng)軌道；

• 體內(nèi)鐵過(guò)載水平得到有效控制，減少長(zhǎng)期排鐵治療的負(fù)擔(dān)；

這意味著，經(jīng)過(guò)基因修復(fù)的造血干細(xì)胞能夠長(zhǎng)期存活并持續(xù)發(fā)揮功能，從根本上改變疾病進(jìn)程。

對(duì)于長(zhǎng)期依賴輸血的患者而言，這不僅是治療方式的轉(zhuǎn)變，更實(shí)現(xiàn)了生活質(zhì)量的根本改善。

以技術(shù)平臺(tái)能力

確保長(zhǎng)期安全性

造血干細(xì)胞基因治療是一項(xiàng)高度復(fù)雜的系統(tǒng)工程，涉及細(xì)胞制備、基因修飾、質(zhì)量控制等多個(gè)關(guān)鍵技術(shù)環(huán)節(jié)，此外，基因治療的長(zhǎng)期安全性也是臨床應(yīng)用的核心挑戰(zhàn)。

而hemo-cel的長(zhǎng)期隨訪結(jié)果給出了令人信服的答案。

研究顯示，接受治療的患者中，未觀察到病毒復(fù)制異常情況，未發(fā)現(xiàn)異?？寺U(kuò)增現(xiàn)象，也未出現(xiàn)與基因治療載體相關(guān)的嚴(yán)重安全風(fēng)險(xiǎn)。系列結(jié)果表明，hemo-cel能在體內(nèi)長(zhǎng)期穩(wěn)定發(fā)揮作用的同時(shí)，為患者的長(zhǎng)期安全提供重要保障。

這一可喜成果的誕生，依托于禾沐基因搭建的造血干細(xì)胞基因治療技術(shù)平臺(tái)，該平臺(tái)涵蓋慢病毒載體基因?qū)爰夹g(shù)、CRISPR/Cas基因編輯技術(shù)、自動(dòng)化細(xì)胞制備系統(tǒng)Celaxi-23、載體整合位點(diǎn)分析與長(zhǎng)期安全監(jiān)測(cè)技術(shù)等，多技術(shù)協(xié)同為基因治療產(chǎn)品的安全性、穩(wěn)定性和可重復(fù)性筑牢基礎(chǔ)。

立足全球需求

推進(jìn)國(guó)際化臨床布局

地貧是全球分布最廣的一種嚴(yán)重的隱性單基因遺傳疾病，給世界多國(guó)尤其是地中海沿岸、東南亞、中東等地區(qū)帶來(lái)了沉重的公共衛(wèi)生負(fù)擔(dān)，全球范圍內(nèi)眾多輸血依賴型地貧患者同樣亟需更徹底、更長(zhǎng)效的治療方案。

在此背景下，hemo-cel的研發(fā)與臨床推進(jìn)正穩(wěn)步邁向國(guó)際化。目前，其在泰國(guó)已獲國(guó)家藥監(jiān)局（TFDA）臨床試驗(yàn)批準(zhǔn)，并于當(dāng)?shù)亟ǔ墒讞l海外生產(chǎn)線；同時(shí)，沙特藥監(jiān)局（SFDA）臨床許可申請(qǐng)已進(jìn)入技術(shù)審評(píng)階段，與約旦、巴林等中東國(guó)家的戰(zhàn)略合作也正積極拓展中。

作為我國(guó)少數(shù)進(jìn)入國(guó)際臨床階段的造血干細(xì)胞基因治療產(chǎn)品，其國(guó)際化布局不僅為全球地貧患者帶來(lái)治愈希望，也讓中國(guó)自主研發(fā)的基因治療技術(shù)走出國(guó)門，彰顯了我國(guó)在該領(lǐng)域的全球競(jìng)爭(zhēng)力與認(rèn)可度。

曾經(jīng)，“終身輸血”是許多地貧患者無(wú)法擺脫的命運(yùn)。每一位地貧患者和家屬，都經(jīng)歷了太多的煎熬和等待。

未來(lái)，禾沐基因?qū)⒗^續(xù)深耕地貧基因治療領(lǐng)域，加速hemo-cel的臨床試驗(yàn)和產(chǎn)品落地，同時(shí)推動(dòng)基因治療技術(shù)的普惠化，讓更多地貧患者能擺脫輸血的痛苦，早日迎來(lái)健康的生活。

關(guān)于禾沐基因

禾沐致力于治療血紅蛋白疾病，力求實(shí)現(xiàn)天下無(wú)“貧”大目標(biāo)。

秉承“基因科技造福人類”的愿景和使命，通過(guò)與深圳華大生命科學(xué)研究院及華大其他部門的緊密合作，以及借助華大集團(tuán)在醫(yī)療健康領(lǐng)域的渠道影響力，至今已產(chǎn)出專利成果17項(xiàng)，目前重點(diǎn)開(kāi)發(fā)第一序列產(chǎn)品HGI-001注射液（針對(duì)輸血依賴型β地中海貧血）IND申報(bào)已獲批，目前正在籌備開(kāi)展注冊(cè)臨床試驗(yàn)。

具備獨(dú)立的研發(fā)能力和完善的質(zhì)量管理體系，擁有慢病毒基因?qū)牒虲RISPR/Cas基因編輯兩大基因改造技術(shù)平臺(tái)，建有約1000平米GMP廠房、多條在研產(chǎn)品管線及40人+的運(yùn)營(yíng)團(tuán)隊(duì)，持續(xù)專注于基因治療載體和基因改造技術(shù)的研發(fā)和應(yīng)用。

禾沐將持續(xù)秉承“基因科技造福人類”和天下無(wú)“貧”的使命，為守護(hù)重型地貧病患的健康福祉而不懈努力！

*本文內(nèi)容來(lái)源于“禾沐基因”微信公眾號(hào)

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