成年后，鞋子尺碼卻越買越大，原先合腳的鞋子變得擠腳；五官似乎也在“生長”，嘴唇變厚、鼻梁變寬，翻看幾年前的舊照，幾乎認不出那是自己……這些看似尋常的變化，可能并非“發(fā)?！被颉白匀凰ダ稀保且环N容易被忽視的罕見病——肢端肥大癥的早期信號。

肢端肥大癥（acromegaly）是一種起病隱匿的慢性進展性內分泌疾病，其主要病因是體內產生過量生長激素（GH），長期過度分泌的GH可導致全身軟組織、骨和軟骨過度增生，引起面容改變、手足肥大、皮膚粗厚、內臟增大、骨關節(jié)病變以及睡眠呼吸暫停綜合征等。

2月28日國際罕見病日當天，復旦大學附屬華山醫(yī)院虹橋院區(qū)院長、中國垂體腺瘤協作組組長趙曜教授及復旦大學附屬華山醫(yī)院內分泌科主任李益明教授針對以“肢端肥大癥”為代表的罕見疾病展開科普，旨在呼吁社會大眾關注罕見病患者尤其是肢端肥大癥患者，讓更多潛在患者及社會公眾了解肢端肥大癥的臨床表現及治療手段，縮短患者尋醫(yī)、確診時間。

不是發(fā)福，注意身體的這些信號

“肢端肥大癥是一種典型的罕見病，每百萬人中僅有約五例，”復旦大學附屬華山醫(yī)院內分泌科主任李益明介紹，“95%以上的肢端肥大癥患者是由分泌GH的垂體腺瘤所致，由于它起病隱匿，患者就診時病程可能已達數年甚至10年以上?！?/p>

垂體是位于大腦底部的腺體，大小如豌豆，卻被稱為人體的“內分泌總指揮”，負責調控生長發(fā)育、代謝、生殖、應激反應等關鍵生理功能。而所謂的垂體瘤就是來源于垂體的一個內分泌腫瘤。絕大多數垂體瘤是良性的，醫(yī)學上稱為“垂體腺瘤”，但它帶來的麻煩卻不容小覷。

李益明強調，肢端肥大癥往往引起我們全身多個系統(tǒng)和組織的變化，除了外貌的改變，還可能引起血糖升高、心臟肥厚、高血壓及其他功能異常，“因此，當患者出現新發(fā)、難治或與年齡和體重不相符的代謝異常，尤其是多種上述異常合并出現時，應引起臨床醫(yī)生對肢端肥大癥的高度警惕?！?/p>

他提醒，一些身體信號值得格外留意。比如不明原因出現的血糖升高、血壓升高，以及最典型的面容改變?！坝腥嗣扛魞扇陮Ρ日掌?，發(fā)現長相明顯變化；有人手腳不斷增粗，以前合腳的鞋子越穿越緊，不得不頻繁換更大碼的鞋，出現這種情況，就要引起重視了?！?/p>

如何為失控的激素“踩下剎車”

目前，肢端肥大癥的治療方式包括藥物治療、放射治療和手術治療。其中，藥物治療在肢端肥大癥的管理中發(fā)揮著至關重要的作用。以生長抑素類似物（SSA）為例，它能夠有效降低體內生長激素（GH）和胰島素樣生長因子1（IGF-1）的水平，進而改善患者所出現的癥狀以及相關并發(fā)癥。

“每位患者確診后，我們都會根據具體情況制定個體化的最佳治療方案。比如某些特殊的肢端肥大癥患者，其腫瘤具有侵襲性生長特點，這給臨床治療帶來不小的挑戰(zhàn)。對于這類復雜病例，我們可能會先使用藥物使腫瘤縮小，再考慮手術。而即便手術，有時也難以完全切除干凈，這種情況下術后仍需繼續(xù)進行藥物治療或放射治療，力求最大限度地控制激素水平，改善患者的遠期預后?！崩钜婷鹘忉?。

李益明還強調，許多患者在完成初步治療后容易忽視后續(xù)管理：“我們會對每一位患者強調，無論接受的是哪種治療方式，治療后都必須進行定期評估。一方面是監(jiān)測激素水平是否恢復正常，比如生長激素是否降到正常范圍，以判斷疾病是否得到控制；另一方面，也要關注垂體的其他激素是否受到影響。如有影響，就必須及時進行替代治療，通過‘把高的激素降下來，低的激素補上去’，最終幫助患者回歸正常的生活狀態(tài)?！?/p>

創(chuàng)新模式如何改寫罕見病診療

作為國內最早開展各類垂體腺瘤的臨床診療和應用基礎研究的單位之一，復旦大學附屬華山醫(yī)院于2012年成立了由神經外科、內分泌科、放療科、影像科專家組成的多學科門診，每周固定時間專家們聚在一起為疑難患者聯合會診，避免了患者在不同科室間的奔波。

幾年后，一個更大膽的構想誕生了，華山醫(yī)院院長毛穎教授提出要從“多學科合作”邁向“多學科融合”。于是在2018年，全球首個“多學科融合病房”——“華山·金垂體”正式落地。

“融合模式中，我們打破了床位、科室和專業(yè)的界限，大家真正在一起工作。病人來了不用再‘跑腿’，而是由醫(yī)生團隊圍著他轉。”趙曜解釋說。

不僅如此，多學科融合所能涉及的學科也大幅拓展。傳統(tǒng)的多學科門診中只有兩到四個學科參與，而如今，借助發(fā)達的網絡信息平臺，近三十個學科專家得以匯聚一堂。即便有些專家無法親臨現場，也能通過線上方式實時參與，真正實現跨地域、跨學科的深度協作。這對患者而言，不僅大幅節(jié)約時間與精力，更能獲得精準、合理、個性化的診療方案。尤其是在一些罕見疾病，如肢端肥大癥的診治中，多學科融合模式的價值尤為凸顯。

“患者面臨的不僅是一個腫瘤的問題，從頭到腳、從皮膚到內臟的每個部位都可能受到影響，因此需要多個學科共同把關?！壁w曜舉例說，“不少患者來的時候是為了做垂體瘤手術，結果查出同時伴有甲狀腺腫瘤、腸道病變等問題。以往僅靠外科醫(yī)生根本應付不過來，但在我們這里，通過多學科融合，一次就診就能一并解決問題?！?/p>

原標題：《面容改變、手指增粗是征兆？揭開肢端肥大癥的面紗》

欄目編輯：馬亞寧 題圖來源：新民制圖

來源：作者：實習生 張依文 新民晚報 左妍