每年二月的最后一天，是國際罕見病日。今年2月27日，30歲的準媽媽陳路（化名）拿著檢查結果單，走到了陸軍軍醫(yī)大學西南醫(yī)院內(nèi)分泌科副主任胡炯宇的診臺前。

陳路曾患有“X 連鎖低磷骨軟化癥”，經(jīng)過長期規(guī)范的治療，陳路的病情得到了控制。但陳路擔心，這種罕見遺傳性代謝性骨病會遺傳給下一代。經(jīng)過西南醫(yī)院罕見病診療中心的討論與評估，最終敲定了三代試管嬰兒助孕方案——以精準的基因篩查技術，有效阻斷致病基因的遺傳風險。

如今，陳路已成功懷上寶寶。胡炯宇告訴陳路，這次的檢查結果很好，兩周后再來復診即可。

據(jù)了解，依托分子診斷、68Ga-DOTA-TATE PET/CT、7T MRI、光子 CT 等前沿診療技術，西南醫(yī)院罕見病診療中心成立一年多來已在脊髓小腦共濟失調(diào)、腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良、成骨不全癥（脆骨?。⒐擒浕Y、神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤等多種罕見病的診療與救治上，積累了豐富的臨床經(jīng)驗。

生命接力：從罕見病患者到準媽媽的全周期護航

童年時期的陳路，因不明原因的渾身乏力、身材矮小，在多家醫(yī)院反復就診。一紙 “X 連鎖低磷骨軟化癥” 的基因檢測報告，讓這個家庭開啟了與罕見病漫長的相伴之路。這是一種罕見遺傳性代謝性骨病，發(fā)病率極低，若放任病情發(fā)展，發(fā)育異常、骨痛、肌無力、骨骼畸形等癥狀將伴隨患者一生。

所幸，經(jīng)過長期規(guī)范治療，陳路的病情得到了穩(wěn)定控制。她像沖破陰霾的幼苗，順利長大成人，擁有了熱愛的工作，邂逅了真摯的愛情，組建了自己的小家庭。當生育的心愿悄然發(fā)芽，喜悅之余，致病基因的遺傳風險，成了陳路和家人心中最大的顧慮。聽聞西南醫(yī)院成立了罕見病診療中心，陳路帶著滿心的期待與忐忑，找到了胡炯宇團隊。

該中心啟動罕見病多學科診療（MDT）模式，迅速集結內(nèi)分泌科、生殖醫(yī)學中心、產(chǎn)科、產(chǎn)前診斷中心、骨科等多科室專家，為陳路開啟了全周期定制化的生育護航。圍繞陳路的病情控制情況、配偶健康狀況與核心生育需求，專家團隊開展了多輪細致研討與系統(tǒng)評估，反復打磨診療方案的每一個細節(jié)，最終敲定了三代試管嬰兒助孕方案 —— 以精準的基因篩查技術，有效阻斷致病基因的遺傳風險。

在多學科團隊的通力協(xié)作與全程精心照料下，陳路成功懷上了健康的寶寶，讓“罕見病家庭也能擁有健康孩子”的夢想真正照進了現(xiàn)實。

就診隨訪期間，陳路還收獲了一份別樣的溫暖：她參加了重慶醫(yī)科大學附屬兒童醫(yī)院與西南醫(yī)院罕見病中心聯(lián)合舉辦的“天鵝寶寶全家總動員”活動，遇見了許多和自己一樣患有 X 連鎖低磷骨軟化癥的患者家庭。大家圍坐在一起，分享診療路上的點滴，交流生活中的喜怒哀樂，在彼此的故事里汲取前行的力量。

從“罕見”到“被看見”

“胡主任，我現(xiàn)在已經(jīng)完全回歸正常生活了?！痹谖髂厢t(yī)院罕見病診療中心義診現(xiàn)場，一位精神飽滿的中年男士王海（化名）握住胡炯宇的手?？粗缃窠〔饺顼w的樣子，胡炯宇的思緒被拉回到十多年前——那是她剛工作不久時接診的第一位罕見病患者。

義診現(xiàn)場 來源：西南醫(yī)院供圖

彼時，王海還是一名青年，是被家屬攙扶著走進診室的。只要家屬一松手，他就會瞬間癱軟在椅子上，連抬頭的動作都顯得吃力。他低著頭，不說話，眼里除了病痛的折磨，還有對未知命運的惶惑。胡炯宇和團隊歷經(jīng)數(shù)月排查，最終通過基因檢測明確診斷為 Gitelman 綜合征——一種因基因突變導致的腎小管功能障礙和低鉀血癥，發(fā)病率僅十萬分之一。當規(guī)范的治療方案開始起效，血鉀逐漸恢復正常，肌力一點點回歸，她親眼看見，那個青年黯淡的眼眸里，重新燃起了對生活的希望。

在胡炯宇的推動下，陸軍軍醫(yī)大學西南醫(yī)院罕見病診療中心于 2024 年 11 月正式成立。來自該院內(nèi)分泌科、風濕免疫科、神經(jīng)內(nèi)科、血液科、腫瘤科、放射科、核醫(yī)學科等 20 余個科室的專家，固定在每周五上午齊聚一堂，為來自全國各地的疑難罕見病患者制定全面、個性化的診療方案。這里不僅是一個一站式診療平臺，更是一個持續(xù)深耕的學術與科研平臺——將散落在各學科的罕見病病例進行系統(tǒng)整合，為未來的科研突破積累寶貴的數(shù)據(jù)與臨床經(jīng)驗。

“每一種罕見病，都值得被重視。一些疾病確診后有特效治療方案，能取得立竿見影的效果；即便沒有特效藥，明確診斷本身，對患者和家屬也是一份重要的交代，對癥治療、康復訓練與心理疏導，也能有效改善患者癥狀，為他們帶去安慰與希望?！?胡炯宇說。

“曾有一例重癥腹瀉患者，每日腹瀉量達 3000～5000ml，引發(fā)休克、腎功能不全、嚴重低鉀血癥、代謝性酸中毒、低蛋白血癥等一系列危重并發(fā)癥，患者和家屬都承受著巨大的痛苦。所幸患者和家屬始終高度信任、全力配合，我們也不負這份托付，經(jīng)過反復抽絲剝繭、多學科會診分析，最終明確診斷為發(fā)病率極低、表現(xiàn)不典型的自身免疫性腸炎。針對性用藥的第二天，患者的癥狀就迅速得到了緩解?！?西南醫(yī)院消化科副主任醫(yī)師陳琨說：“這些病例讓我們深刻體會到罕見病診治的艱難，多學科協(xié)同作戰(zhàn)的價值，也更明白醫(yī)患之間的信任、攜手與共同抉擇有多珍貴?！?/p>

罕見病診療中心為患者會診。來源：西南醫(yī)院供圖

在醫(yī)護團隊的不懈努力下，越來越多的罕見病患者不僅被看見，更通過精準規(guī)范的診療，擁有了正常生活的可能?！耙劳蟹肿釉\斷、68Ga-DOTA-TATE PET/CT、7T MRI、光子 CT 等前沿診療技術，中心已在脊髓小腦共濟失調(diào)、腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良、成骨不全癥（脆骨?。?、骨軟化癥、神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤等多種罕見病的診療與救治上，積累了豐富的臨床經(jīng)驗?！?胡炯宇介紹道。

“我們的創(chuàng)新藥，能再快一些、再多一些、可及性再高一些?！?這是無數(shù)罕見病患者與家屬最深切的期盼。胡炯宇說，隨著國家對罕見病診療事業(yè)的日益重視，越來越多的罕見病用藥被納入國家醫(yī)保目錄，越來越多的醫(yī)務工作者加入罕見病診療的行列，那些被命運貼上 “罕見” 標簽的人，終將不再孤獨前行。