平時(shí)跑馬拉松、健身打卡，體檢報(bào)告一切正常，卻在某天突然倒下；總覺得心慌、氣短、乏力，跑遍各大醫(yī)院，做了無(wú)數(shù)檢查，得到的答案卻是：“沒什么大問題，可能就是太累了”——這樣的經(jīng)歷，你或身邊的人也許并不陌生。

今天是“國(guó)際罕見病日”。陸軍軍醫(yī)大學(xué)新橋醫(yī)院舉辦了一場(chǎng)“心臟罕見病”義診活動(dòng)。該院心內(nèi)科副主任王江介紹，有些心臟病，不是我們熟知的冠心病、高血壓，而是偽裝成心衰、心肌炎的罕見病。

“很多罕見心臟病患者，來我們這兒之前，已經(jīng)在外面兜兜轉(zhuǎn)轉(zhuǎn)了十年八年。”王江說，她曾接診過一名上課時(shí)突發(fā)心臟驟停的12歲新疆少年，當(dāng)?shù)蒯t(yī)院檢查心電圖、心臟彩超全都正常。王江只能從“心臟驟?！边@個(gè)唯一的線索入手，層層排查。經(jīng)過基因檢測(cè)，少年被確診為離子通道病——一種遺傳性心臟病，該病是猝死的高危因素。最終，少年植入了ICD（植入式心律轉(zhuǎn)復(fù)除顫器），才重返校園。

王江還治療過一位被診斷為“心衰”長(zhǎng)達(dá)10年的老人，來醫(yī)院時(shí)已是終末期心衰，病情危重。但所有常規(guī)治療對(duì)這位老人都無(wú)效，在多學(xué)科會(huì)診中，用特殊設(shè)備精準(zhǔn)掃描，最終老人被確診為ATTR心肌淀粉樣變，一種全國(guó)確診人數(shù)僅千位的罕見病?；颊唠m然病程已晚，但在針對(duì)性藥物治療下，情況逐漸好轉(zhuǎn)。如今，老人可以拄著拐杖，在病房里慢慢散步。

“罕見心臟病離我們并不遠(yuǎn)，只是它太會(huì)‘偽裝’。”王江總結(jié)了三條“報(bào)警”線索：

第一條線索：檢查有異常，但醫(yī)生解釋不了。

比如心臟彩超或心電圖有點(diǎn)問題，但醫(yī)生卻無(wú)法準(zhǔn)確解釋，或者用常見病去“套”——這時(shí)就要警惕，罕見病的線索，往往就藏在那些“說不通”的細(xì)節(jié)里。

第二條線索：身體總覺得不對(duì)勁，但查不出原因。

這可能是罕見心臟病的早期信號(hào)。身體的不適感，有時(shí)比儀器更早發(fā)現(xiàn)問題。

第三條線索：家族里有“說不清”的猝死。

如果家族中有人突然意外死亡，尤其是年輕時(shí)就去世的，一定要高度重視——也許那就是罕見基因病在家族中傳遞。遺傳咨詢和基因檢測(cè)，可能幫你提前發(fā)現(xiàn)隱患。

作者 || 陸軍軍醫(yī)大學(xué)新橋醫(yī)院 陳薔 譚又銘

編輯 || 顏紅波

審核 || 董超

本文封面圖片來自版權(quán)圖庫(kù)