今年2月28日是第19個國際罕見病日。“微光同行”罕見病公益計劃自2025年啟動以來，始終以慈善為橋、以科研為槳，致力于破解罕見病領(lǐng)域“無藥可治、診斷困難”等行業(yè)痛點，探索出一條“科技+公益”融合發(fā)展的深圳路徑。深圳市慈善會聯(lián)合深圳灣實驗室科技基金會、深圳醫(yī)學(xué)科學(xué)院－深圳灣實驗室罕見病研究中心，正式發(fā)布2025年度“微光同行”罕見病計劃實施一周年的階段性成果。

匯聚社會愛心，搭建科研與公益的橋梁

2025年2月28日，在深圳市民政局的指導(dǎo)下，深圳市慈善會聯(lián)合深圳灣實驗室科技基金會、深圳醫(yī)學(xué)科學(xué)院－深圳灣實驗室（SMART-SZBL）罕見病研究中心共同發(fā)起“微光同行”公益計劃，依托科研單位的專業(yè)優(yōu)勢，集中力量攻堅遺傳性神經(jīng)發(fā)育罕見病，致力于改善部分罕見病無藥可治的現(xiàn)狀，通過搭建公益平臺、鏈接多方資源，引導(dǎo)更多社會力量參與推動罕見病科研與公益慈善事業(yè)的協(xié)同發(fā)展。

據(jù)悉，2025年度“微光同行”公益計劃通過騰訊公益平臺等線上線下渠道共募集公眾善款約70萬元。這筆資金作為“種子資金”，已部分用于資助深圳醫(yī)學(xué)科學(xué)院－深圳灣實驗室罕見病研究中心的科研項目，重點投向項目啟動、早期驗證、關(guān)鍵技術(shù)突破及合作網(wǎng)絡(luò)建設(shè)等環(huán)節(jié)，并與深圳醫(yī)學(xué)科學(xué)院-深圳灣實驗室罕見病研究中心自有經(jīng)費(fèi)協(xié)同發(fā)力，在四大領(lǐng)域?qū)崿F(xiàn)罕見病系統(tǒng)性推進(jìn)與關(guān)鍵突破。其余資金正嚴(yán)格按照去年既定的支持科研計劃，穩(wěn)步、有序地執(zhí)行與落地，確保持續(xù)為科研創(chuàng)新注入動能。

科研攻堅多點突破，四大領(lǐng)域迎來曙光

在深圳市慈善會的資源鏈接與推動下，依托深圳醫(yī)學(xué)科學(xué)院與深圳灣實驗室的科研優(yōu)勢，“微光同行”公益計劃在神經(jīng)疾病、代謝疾病、罕見腫瘤、肌肉疾病四大領(lǐng)域取得系統(tǒng)性進(jìn)展與關(guān)鍵突破。在神經(jīng)疾病領(lǐng)域，項目推動漸凍人癥（ALS）個性化藥物研發(fā)進(jìn)入臨床前評估階段，并成功診斷疑難兒童神經(jīng)系統(tǒng)病例，探索“老藥新用”策略加速治療可及。在代謝疾病領(lǐng)域，針對我國高發(fā)的苯丙酮尿癥（PKU），項目成功研發(fā)兩代口服酶候選藥物，動物實驗療效顯著，致力于打破我國該領(lǐng)域長期無藥可用的困局。在罕見腫瘤領(lǐng)域，針對腹膜假黏液瘤（PMP）的新藥PX完成全部臨床前研究，并于2025年底成功實現(xiàn)2例患者給藥，完成從實驗室到臨床的關(guān)鍵跨越。在肌肉疾病領(lǐng)域，國際首個工程化細(xì)胞外囊泡（EV）遞送mRNA治療杜氏肌營養(yǎng)不良癥（DMD）平臺進(jìn)入臨床試驗，開創(chuàng)安全、可重復(fù)的基因治療新路徑。

拓展罕見病關(guān)愛新邊界，讓微光照亮更多角落

站在公益計劃啟動一周年的新起點上，深圳市慈善會聯(lián)合深圳灣實驗室科技基金會、深圳醫(yī)學(xué)科學(xué)院－深圳灣實驗室罕見病研究中心，將繼續(xù)攜手各方力量，讓罕見病關(guān)愛之光照得更遠(yuǎn)。2026年，項目將進(jìn)一步拓展公益邊界：計劃啟動“罕見病診斷下縣鄉(xiāng)”試點，聯(lián)合地方政府與合作醫(yī)院，將罕見病精準(zhǔn)診斷能力向基層延伸，幫助更多偏遠(yuǎn)地區(qū)的患兒縮短確診之路；并誠邀知名人士、科研學(xué)者、臨床專家、患者代表共同擔(dān)任“微光使者”，以公眾倡導(dǎo)、科普傳播、政策建言等方式，推動罕見病議題進(jìn)入更廣泛的公共視野。

此外，項目正探索構(gòu)建更為緊密的“醫(yī)－患－研”交流機(jī)制。計劃自2026年春季起，在深圳灣實驗室不定期舉辦小范圍的“走進(jìn)實驗室”開放日活動，邀請部分捐贈人、患者代表、臨床醫(yī)生，與實驗室及醫(yī)科院的科學(xué)家們面對面交流，傾聽病歷之外的生活，分享實驗室里正在發(fā)生的希望。

罕見病雖“罕見”，但關(guān)愛不應(yīng)“罕至”。過去一年，“微光同行”公益計劃在社會各界的共同支持下，正逐步從一束微光匯聚成照亮前路的星河，讓科研需求“被看見、被響應(yīng)”，讓“人人公益”與“科技向善”深度融合，持續(xù)為基礎(chǔ)科研注入耐心資本。深圳市慈善會將繼續(xù)攜手社會各界，推動罕見病科研與公益事業(yè)持續(xù)深入，讓更多罕見病患者感受到社會的溫暖與希望，為深圳打造成公益慈善助力科研創(chuàng)新的示范高地提供鮮活樣本。（張強(qiáng)）