2月28日是第19個(gè)國(guó)際罕見(jiàn)病日。隨著國(guó)家醫(yī)保目錄的動(dòng)態(tài)調(diào)整和首版商保創(chuàng)新藥目錄的落地，中國(guó)罕見(jiàn)病防治事業(yè)邁入快車道。不過(guò)，在普惠保障的陽(yáng)光之外，仍有部分患者面臨“有藥難用”的困境。如何以更完善的制度和多方支付機(jī)制，已成為當(dāng)下罕見(jiàn)病診治領(lǐng)域的核心議題。

探索建立罕見(jiàn)病專項(xiàng)基金，助力保障“最后一公里”

多年來(lái)，罕見(jiàn)病群體需要跨越醫(yī)學(xué)與經(jīng)濟(jì)的雙重險(xiǎn)灘。例如戈謝病等溶酶體貯積癥，藥物治療往往伴隨患者終身，一旦因經(jīng)濟(jì)壓力斷藥，患者將面臨不可逆的身體損傷。也因此，罕見(jiàn)病不僅是個(gè)體的痛苦，更是家庭的經(jīng)濟(jì)黑洞。此外，父母為照顧患兒往往被迫放棄工作，導(dǎo)致家庭陷入醫(yī)療支出增加與收入來(lái)源切斷的雙重困境。

“罕見(jiàn)病不僅僅是醫(yī)學(xué)層面的診療問(wèn)題，更是一個(gè)深度的社會(huì)和民生問(wèn)題。常人往往難以想象罕見(jiàn)病群體面臨的艱辛。這背后，需要多方力量的托舉，我們的目標(biāo)是希望通過(guò)全社會(huì)的共同努力，幫助他們打破隔離，真正回歸社會(huì)?！鄙虾Ｊ泻币?jiàn)病防治基金會(huì)理事長(zhǎng)、中華醫(yī)學(xué)會(huì)罕見(jiàn)病分會(huì)副主任委員黃國(guó)英說(shuō)。

近年，隨著國(guó)家醫(yī)保藥品目錄調(diào)整，一批高值罕見(jiàn)病藥物通過(guò)國(guó)家談判納入醫(yī)保，大幅降低患者的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。與此同時(shí)，普惠型商業(yè)保險(xiǎn)也為患者家庭構(gòu)筑了第二道防線。然而，對(duì)部分治療費(fèi)用高、且需長(zhǎng)期甚至終身用藥的罕見(jiàn)病患者，支付痛點(diǎn)依然存在。

黃國(guó)英以戈謝病為例談到，目前的醫(yī)保內(nèi)藥物有明確的適應(yīng)癥限制，對(duì)于目前仍需依賴酶替代藥物治療的患者，如果因支付問(wèn)題導(dǎo)致斷藥，患者將面臨不可逆的骨骼畸形和全身多臟器損傷，“我們希望對(duì)于他們的治療得到持續(xù)關(guān)注，也希望患者能得到有效、連續(xù)的治療?！?/p>

面對(duì)“有藥難用”“支付難”挑戰(zhàn)，上海從未停止探索腳步。早在2013年，上海便通過(guò)“多方共擔(dān)”模式，為破解罕見(jiàn)病高值用藥保障難題提供了最早的“上海方案”，這為后續(xù)浙江、江蘇等地的政策探索提供了范本。走到今時(shí)，業(yè)內(nèi)有觀點(diǎn)認(rèn)為，應(yīng)總結(jié)經(jīng)驗(yàn)，整合政府支持、商業(yè)保險(xiǎn)與慈善救助，探索建立“罕見(jiàn)病專項(xiàng)基金”，以填補(bǔ)普惠保障之外的“真空帶”，重點(diǎn)公里解決用藥難題的“最后一”。

上海市政協(xié)提案委員會(huì)原常務(wù)副主任黃鳴認(rèn)為，設(shè)立罕見(jiàn)病專項(xiàng)基金的核心價(jià)值在于提供制度性的穩(wěn)定保障?！澳壳吧虾ｋm然已有諸多罕見(jiàn)病救助機(jī)制，但仍亟需整體性的協(xié)調(diào)機(jī)制，通過(guò)設(shè)立專項(xiàng)基金，能在制度上解決籌資的不確定性問(wèn)題?！彼M(jìn)而談到，像社區(qū)事務(wù)受理中心一樣，在基層建立“一門(mén)式”“一窗式”服務(wù)機(jī)構(gòu)，讓專項(xiàng)基金能起到核心樞紐作用，對(duì)現(xiàn)有滬惠保、基本醫(yī)保、少兒住院基金、醫(yī)療救助及殘障資助等各類保障資源進(jìn)行整合，讓分散的政策形成合力，從而發(fā)揮更大的保障效應(yīng)。

讓“上海溫度”持續(xù)升溫，護(hù)航多元保障體系

“希望大家在患者身上看到的不僅是陌生的稀有疾病本身，而是每個(gè)具體鮮活的生命。”在2026年“萬(wàn)分之一的遇見(jiàn)”罕見(jiàn)病公益科普視頻畫(huà)展啟動(dòng)儀式上，這句呼吁擲地有聲。這一公益科普活動(dòng)是上海市罕見(jiàn)病防治基金會(huì)與上海教育電視臺(tái)繼2021年首次攜手以來(lái)，連續(xù)舉辦的第五屆罕見(jiàn)病主題展與公益活動(dòng)。這背后也是“上海溫度”不斷積蓄、持續(xù)升溫的見(jiàn)證。

作為全國(guó)醫(yī)療保障的排頭兵，上海始終堅(jiān)持“制度先行”。2025年3月1日，《上海市醫(yī)療保障條例》正式實(shí)施，其中明確將“鼓勵(lì)社會(huì)力量參與罕見(jiàn)病的診治、研究和用藥保障”寫(xiě)入條款。這一里程碑式的立法為多元化保障體系的建立提供了法理依據(jù)。在該條例實(shí)施一周年到來(lái)之際，黃鳴認(rèn)為，立法的關(guān)鍵是要解決平等保障人的健康權(quán)，也就是要在大多數(shù)群體的利益保障和少數(shù)特殊困難群體利益保障之間找到平衡點(diǎn)。她介紹，浦東新區(qū)人大正在市人大指導(dǎo)下，著手開(kāi)展針對(duì)這一問(wèn)題的立法調(diào)研，將圍繞兩條主線展開(kāi)，一是以患者為中心的保障主線，梳理從預(yù)防、診斷、治療到護(hù)理的全生命周期權(quán)益，二是對(duì)“物”的保障，既要解決藥械進(jìn)口的便捷性問(wèn)題，也要鼓勵(lì)藥企參與新藥研發(fā)。

在這一過(guò)程中，黃鳴建議，政府通過(guò)“雙輪驅(qū)動(dòng)”構(gòu)建良好的生態(tài)模式：一方面出臺(tái)直接的支持政策，如加快藥物審批流程、為罕見(jiàn)病藥物集采開(kāi)辟特殊通道；另一方面實(shí)施鼓勵(lì)性政策，引導(dǎo)企業(yè)、行業(yè)協(xié)會(huì)和公益組織更多地承擔(dān)保障角色，配合政府進(jìn)行數(shù)據(jù)統(tǒng)計(jì)與多方支付探索，共同構(gòu)建有利于罕見(jiàn)病事業(yè)發(fā)展的長(zhǎng)效機(jī)制。

黃國(guó)英也談到，在我國(guó)，政府擁有強(qiáng)大的資源配置能力，因此由政府牽頭、多方參與形成的合力，是解決罕見(jiàn)病這一復(fù)雜民生問(wèn)題的根本途徑，“上海作為生物醫(yī)藥高地，正結(jié)合醫(yī)藥產(chǎn)業(yè)發(fā)展，在罕見(jiàn)病診療、研究、立法及保障等方面加快布局，致力于構(gòu)建一條讓罕見(jiàn)病創(chuàng)新藥在上海能‘走得起、付得起’的特色路徑。在這一形勢(shì)下，上海市罕見(jiàn)病防治基金會(huì)將繼續(xù)發(fā)揮橋梁作用，匯聚專家與社會(huì)力量，為政府決策提供‘上海智慧’?！?/p>