2026年2月18日，上海交通大學(xué)人工智能學(xué)院張婭教授、謝偉迪副教授與醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院孫錕教授、余永國(guó)教授合作在Nature在線發(fā)表了文章

An agentic system for rare disease diagnosis with traceable reasoning

技術(shù)突破：從“黑盒”到“透明”的Agentic AI

系統(tǒng)創(chuàng)新性地采用了“中樞-分身”架構(gòu)，在以下三個(gè)維度實(shí)現(xiàn)了對(duì)傳統(tǒng)醫(yī)學(xué)AI的代際超越：

Figure 1 DeepRare系統(tǒng)推理架構(gòu)圖

1. 全域鏈接，知識(shí)即服務(wù)： DeepRare打破了數(shù)據(jù)孤島，實(shí)時(shí)鏈接并整合了海量醫(yī)學(xué)文獻(xiàn)知識(shí)庫(kù)與真實(shí)臨床病例數(shù)據(jù)。它超越了單純的信息檢索，實(shí)現(xiàn)了對(duì)醫(yī)學(xué)知識(shí)的深度理解與內(nèi)化，相當(dāng)于為每一次診斷都調(diào)動(dòng)了全球最頂尖的醫(yī)學(xué)知識(shí)儲(chǔ)備。

2. 深度思考，拒絕“直覺(jué)”： 不同于傳統(tǒng)AI的“快思考（模式匹配）”，DeepRare具備了類似人類醫(yī)生的“慢思考（System 2）”能力。它能主動(dòng)提問(wèn)以補(bǔ)充缺失信息，通過(guò)“假設(shè)-驗(yàn)證-自我反思”的迭代循環(huán)，對(duì)診斷線索進(jìn)行反復(fù)推敲，從而修正潛在的邏輯漏洞。

3. 白盒推理，全程可溯： 針對(duì)AI醫(yī)療最大的“信任危機(jī)”，DeepRare實(shí)現(xiàn)了全流程的循證推理。系統(tǒng)生成的每一個(gè)診斷結(jié)論，都可溯源——附帶一條清晰、完整的證據(jù)鏈條，讓醫(yī)生不僅知道“是什么”，更清楚“為什么”。

數(shù)據(jù)實(shí)證：表型篩查性能跨越式提升，綜合診斷刷新紀(jì)錄

DeepRare展現(xiàn)了極具彈性的臨床診斷能力，尤其在純表型診斷上取得了顛覆性突破。

論文數(shù)據(jù)顯示，在僅提供患者臨床表型信息而不包含基因數(shù)據(jù)的情況下，DeepRare展現(xiàn)出了驚人的“表型解碼”能力。其表型診斷的首位準(zhǔn)確率（Recall@1）達(dá)到 57.18%。這一數(shù)據(jù)具有里程碑意義——它比此前該領(lǐng)域的國(guó)際最佳模型提升了23.79個(gè)百分點(diǎn)，徹底改變了過(guò)去“不測(cè)基因就難確診”的困境，為基層醫(yī)院的快速篩查提供了強(qiáng)有力的工具。在回顧性人機(jī)對(duì)比實(shí)驗(yàn)中，DeepRare 在診斷召回率上超越了具有十年臨床經(jīng)驗(yàn)的罕見病?？漆t(yī)生，成為首個(gè)在該指標(biāo)上優(yōu)于醫(yī)生的罕見病診斷方法。

Figure 2 HPO表型輸入場(chǎng)景上15種方法在所有數(shù)據(jù)集的平均性能

而當(dāng)引入基因測(cè)序數(shù)據(jù)后，DeepRare的效能更是如虎添翼。在多模態(tài)數(shù)據(jù)的加持下，其在復(fù)雜病例中的綜合首位診斷準(zhǔn)確率（Recall@1）一舉突破70.6%，顯著優(yōu)于目前國(guó)際通用的Exomiser工具（53.2%）。

此外，經(jīng)新華醫(yī)院專家團(tuán)隊(duì)驗(yàn)證，DeepRare生成的具備完整證據(jù)鏈的推理報(bào)告，獲得了人類專家95.4% 的高度認(rèn)可，真正做到了“有理有據(jù)”。

應(yīng)用落地：匯聚全球1000+專業(yè)用戶

好的技術(shù)，不能只停留在紙面上。事實(shí)上，DeepRare的應(yīng)用落地早已先行一步，并成功跑通了“在線平臺(tái)、院內(nèi)質(zhì)控、產(chǎn)業(yè)賦能”三位一體的轉(zhuǎn)化路徑。

Figure 4 DeepRare罕見病在線診斷平臺(tái)

基于該成果的DeepRare罕見病在線診斷平臺(tái)（https://deeprare.cn/）已于2025年7月26日正式上線。項(xiàng)目團(tuán)隊(duì)透露，平臺(tái)上線短短半年，已展現(xiàn)出強(qiáng)大的全球影響力。截至發(fā)稿前，DeepRare已吸引了超過(guò)1000名專業(yè)用戶注冊(cè)使用，覆蓋全球600多家醫(yī)療及科研機(jī)構(gòu)。從中國(guó)的三甲醫(yī)院到歐美的頂尖實(shí)驗(yàn)室，DeepRare正在成為全球醫(yī)生手中的罕見病“聽診器”。

在新華醫(yī)院，DeepRare 已完成院內(nèi)部署并進(jìn)入緊張的內(nèi)測(cè)階段。不同于輔助診斷，它在院內(nèi)更像是一個(gè)嚴(yán)謹(jǐn)?shù)摹皵?shù)字質(zhì)控員”，即將正式用于全院罕見病診療的質(zhì)控流程。它能幫助醫(yī)生在復(fù)雜的診療中查漏補(bǔ)缺，守住診斷的“安全底線”，確保每一位患者都能得到最周全的評(píng)估。

此外，在產(chǎn)業(yè)落地端，科研轉(zhuǎn)化團(tuán)隊(duì)正與國(guó)內(nèi)多家頭部基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)展開深度合作 。過(guò)去，基因測(cè)序公司給出的報(bào)告往往高度依賴稀缺的人工專家進(jìn)行解讀，效率低且成本高 。如今，通過(guò)標(biāo)準(zhǔn)的API接入DeepRare系統(tǒng)，第三方機(jī)構(gòu)可自動(dòng)化生成高精度的臨床解讀報(bào)告，成功跨越了從基因數(shù)據(jù)到臨床解讀的“認(rèn)知壁壘”，讓精準(zhǔn)醫(yī)療的成果普惠更多罕見病家庭。

為了將這一“中國(guó)方案”推廣至全世界，聯(lián)合團(tuán)隊(duì)正全面深化與全球頂尖醫(yī)療及科研機(jī)構(gòu)的戰(zhàn)略合作，并正式啟動(dòng)“萬(wàn)人臨床驗(yàn)證計(jì)劃”。團(tuán)隊(duì)計(jì)劃在未來(lái)半年內(nèi)，依托廣泛的國(guó)際多中心合作網(wǎng)絡(luò)，完成數(shù)萬(wàn)例疑難罕見病的真實(shí)世界臨床驗(yàn)證。“我們不僅是在驗(yàn)證算法，更是在與全球同仁一道，編織一張跨越國(guó)界的智能診斷網(wǎng)，用AI為被遺忘的少數(shù)派縮短確診的漫漫長(zhǎng)路?！表?xiàng)目負(fù)責(zé)人表示。

與論文同步上線的，還有

Nature

文章指出DeepRare 最重要的兩點(diǎn)意義：第一，打破AI臨床診斷的“黑盒”，以完整可信的推理過(guò)程贏得了醫(yī)學(xué)界的信任。第二，構(gòu)建了“實(shí)時(shí)知識(shí)檢索+自我反思迭代”的AI通用技術(shù)，為需要復(fù)雜邏輯推理的領(lǐng)域提供了共通的“解題思路”。

論文鏈接：

www.nature.com/articles/s41586-025-10097-9

制版人： 十一

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