（人民日?qǐng)?bào)健康客戶端記者 尹薇）2月19日凌晨，農(nóng)歷大年初三，上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院的兩支團(tuán)的研究成果在同一期國際學(xué)術(shù)期刊《自然》（Nature）上發(fā)表：一項(xiàng)運(yùn)用AI“透明診斷”，讓罕見病確診時(shí)間從3-5年大幅縮短；一項(xiàng)運(yùn)用基因編輯“修錯(cuò)字”，從根源治療能導(dǎo)致如自閉癥一類的神經(jīng)發(fā)育性疾病。

人工智能成為罕見病的“智能聽診器”

罕見病確診難、漏診率高是全球醫(yī)療的痛點(diǎn)。新華醫(yī)院孫錕、余永國團(tuán)隊(duì)聯(lián)合上海交大人工智能學(xué)院，打造全球首個(gè)可溯源智能體式罕見病診斷系統(tǒng)DeepRare。

孫錕解釋，DeepRare的核心突破是讓AI診斷擁有了“清晰的診療思路”。它不再簡單匹配癥狀，而是像人類醫(yī)生一樣“假設(shè)-驗(yàn)證-反思”，每個(gè)診斷結(jié)論都附帶完整證據(jù)鏈。實(shí)測數(shù)據(jù)顯示，僅靠臨床癥狀首位準(zhǔn)確率達(dá)57.18%，結(jié)合基因數(shù)據(jù)后突破70.6%。

孫錕介紹，該系統(tǒng)已于2025年7月上線，半年內(nèi)已經(jīng)在全球600多家醫(yī)療機(jī)構(gòu)使用，新華醫(yī)院已將其作為“數(shù)字質(zhì)控員”進(jìn)行內(nèi)部測試。目前新華醫(yī)院團(tuán)隊(duì)正積極籌備全球AI罕見病診療聯(lián)盟，啟動(dòng)“萬人臨床驗(yàn)證計(jì)劃”。

可溯源智能體式罕見病診斷系統(tǒng)DeepRare。受訪者供圖

基因編輯腦內(nèi)“精準(zhǔn)修錯(cuò)”，改善神經(jīng)疾病困境

以自閉癥為代表的神經(jīng)發(fā)育性疾病，長期困擾著無數(shù)家庭。此次新華醫(yī)院李斐、楊侃團(tuán)隊(duì)聯(lián)合仇子龍、程田林、李勁松院士等多家科研機(jī)構(gòu)團(tuán)隊(duì)，聚焦可導(dǎo)致自閉癥的Snijders Blok–Campeau綜合征（SNIBCPS），鎖定致病“元兇”CHD3基因突變，創(chuàng)新研發(fā)新型腺嘌呤堿基編輯器TeABE。

傳統(tǒng)基因編輯像“剪斷重寫”，風(fēng)險(xiǎn)較高，而TeABE如同精密的“文字校對(duì)員”，只修改出錯(cuò)的堿基，不破壞DNA整體結(jié)構(gòu)。研究顯示，患病小鼠接受治療后，社交、認(rèn)知、運(yùn)動(dòng)能力均恢復(fù)正常；更接近人類的獼猴實(shí)驗(yàn)也證明安全可行。

李斐教授告訴人民日?qǐng)?bào)健康客戶端記者，這是這項(xiàng)可在腦內(nèi)實(shí)現(xiàn)如此精準(zhǔn)的基因修復(fù)技術(shù)，為部分自閉癥、智力障礙等單基因疾病，從“只能照顧”轉(zhuǎn)向“可能治愈”奠定了基礎(chǔ)。基因編輯團(tuán)隊(duì)也在優(yōu)化遞送方式、建立長期安全性評(píng)價(jià)體系。李斐認(rèn)為，雖然從動(dòng)物實(shí)驗(yàn)到人類臨床還需時(shí)間，但這項(xiàng)技術(shù)已讓無數(shù)家庭看到了希望。

本期期刊還配發(fā)專文評(píng)論，提到在面臨重大醫(yī)療決策時(shí)，相比于給出“黑盒”答案，像DeepRare這樣“能夠展示其推演過程的系統(tǒng)，才能經(jīng)得起人類專家的審查并贏得信任，最終證明其更具實(shí)用價(jià)值?！边@兩項(xiàng)研究已有形成罕見病診療完整閉環(huán)的趨勢(shì)，其中DeepRare幫助患者快速確診，基因編輯技術(shù)為確診患者提供治療希望。這種“診斷-治療”一體化模式，正是未來精準(zhǔn)醫(yī)療的發(fā)展方向。