湖南
近日，湖南省兒童醫(yī)院消化營養(yǎng)科接診了一例特殊病例，4歲女孩童童因嘴唇長黑斑、消化道多發(fā)息肉被確診為罕見遺傳病“黑斑息肉綜合征”，這一疾病暗藏癌癥高風(fēng)險(xiǎn)，引發(fā)社會(huì)對(duì)兒童遺傳病篩查的關(guān)注。
兩年前，童童因排便時(shí)肛門凸出肉坨就診，電子腸鏡檢查發(fā)現(xiàn)結(jié)腸錯(cuò)構(gòu)瘤息肉。醫(yī)生注意到其嘴唇布滿黑色斑點(diǎn)，進(jìn)一步追問家族史得知，童童父親同樣有口唇黑斑及腸息肉切除史。經(jīng)基因檢測，童童被確診為黑斑息肉綜合征。時(shí)隔兩年復(fù)查，童童的小腸內(nèi)竟長出18枚息肉，最大者達(dá)2.5厘米，幾乎堵塞腸腔。
目前童童已切除后病理為錯(cuò)構(gòu)瘤息肉，術(shù)后恢復(fù)良好順利出院。醫(yī)生提醒，黑斑息肉綜合征是一種罕見的常染色體顯性遺傳病，其典型癥狀包括口唇、手指、足趾及口腔黏膜等部位出現(xiàn)黑斑，并伴有消化道內(nèi)多發(fā)性息肉以及腫瘤易感性的特點(diǎn)。因黑斑息肉綜合征患兒患癌風(fēng)險(xiǎn)是普通人群的9.9-18倍，患者應(yīng)定期隨診復(fù)查。
湖南都市頻道征集新聞線索
遇到任何煩心事、委屈事
掃碼登記
或撥打新聞熱線0731—84802110
我們記者將第一時(shí)間和您聯(lián)系
幫您解決問題!
編輯 | 沈易
一審 | 向?yàn)]穎
二審 | 杜振裕
三審 | 許志強(qiáng)
特別聲明：以上內(nèi)容(如有圖片或視頻亦包括在內(nèi))為自媒體平臺(tái)“網(wǎng)易號(hào)”用戶上傳并發(fā)布，本平臺(tái)僅提供信息存儲(chǔ)服務(wù)。
Notice: The content above (including the pictures and videos if any) is uploaded and posted by a user of NetEase Hao, which is a social media platform and only provides information storage services.
