日前，全球知名科技媒體《麻省理工科技評(píng)論》（MIT Technology Review）公布了2026年度的“十大突破性技術(shù)”（10 Breakthrough Technologies）榜單。文章指出，這些技術(shù)有望對(duì)我們的世界在未來(lái)幾十年里產(chǎn)生重大影響。在這份榜單中，生命科學(xué)領(lǐng)域的進(jìn)展占了三席。本文將結(jié)合這一榜單和公開資料對(duì)相關(guān)進(jìn)展進(jìn)行介紹。點(diǎn)擊文末“閱讀全文/Read more”，即可訪問(wèn)《麻省理工科技評(píng)論》官網(wǎng)頁(yè)面。

圖片來(lái)源：123RF

堿基編輯嬰兒（A base-edited baby）

2024年8月，男嬰KJ出生時(shí)即被確診患有一種罕見(jiàn)的遺傳性疾病，體內(nèi)會(huì)不斷積累有毒的氨，病情可能致命，并伴隨嚴(yán)重的神經(jīng)系統(tǒng)損傷風(fēng)險(xiǎn)。醫(yī)生們?yōu)樗M(jìn)行了DNA測(cè)序，并很快發(fā)現(xiàn)他患有一種罕見(jiàn)的代謝疾病——氨基甲酰磷酸合成酶1（CPS1）缺陷癥，屬于尿素循環(huán)障礙的一種。由于肝臟無(wú)法正常代謝氨，毒素迅速積累，若未及時(shí)治療，隨時(shí)可能導(dǎo)致嚴(yán)重的腦損傷甚至死亡。統(tǒng)計(jì)顯示，患有這類疾病嬰兒的早期死亡率高達(dá)50%。

在當(dāng)時(shí)，等待肝移植幾乎是他唯一的生存希望。然而，醫(yī)生團(tuán)隊(duì)為他提供了一種基于單堿基編輯（base editing）技術(shù)的個(gè)體化基因治療方案，這項(xiàng)技術(shù)無(wú)需切斷DNA雙鏈，而是精準(zhǔn)替換單個(gè)堿基，尤其適合用于嬰兒。通過(guò)此技術(shù)可以直接糾正導(dǎo)致疾病的特定基因“拼寫錯(cuò)誤”。

這一高度定制化的基因編輯療法似乎取得了成功。經(jīng)過(guò)三次治療后，KJ的情況明顯改善，并在2024年12月邁出了人生的第一步，隨后第一次在家中度過(guò)了圣誕節(jié)。根據(jù)報(bào)道，這是全球首次公開報(bào)道的、針對(duì)單個(gè)患者量身定制的基因編輯藥物成功應(yīng)用案例，也為遺傳病治療打開了全新的可能性。

▲KJ案例發(fā)布于《新英格蘭醫(yī)學(xué)雜志》上（圖片來(lái)源：參考資料[2]）

這一案例極大地鼓舞了研究團(tuán)隊(duì)。目前，他們正計(jì)劃針對(duì)由不同突變引起、但機(jī)制相似的嬰幼兒遺傳病開展臨床試驗(yàn)，并希望通過(guò)小規(guī)模試驗(yàn)獲得監(jiān)管批準(zhǔn)，從而在未來(lái)幾年內(nèi)讓這種療法變得更可及。與此同時(shí)，更多研究者和初創(chuàng)公司正在加入這一領(lǐng)域；美國(guó)監(jiān)管機(jī)構(gòu)也已就“定制化、個(gè)體化治療”的潛在審批路徑釋放出積極信號(hào)。

基因復(fù)活（Gene resurrection）

2025年對(duì)Colossal Biosciences而言是頗具話題性的一年。這家以“去滅絕（de-extinction）”為目標(biāo)的生物技術(shù)公司，致力于通過(guò)基因技術(shù)重現(xiàn)已經(jīng)消失的物種，如猛犸象和渡渡鳥。2025年3月，該公司宣布培育出所謂的“長(zhǎng)毛鼠”，該動(dòng)物濃密的毛發(fā)和卷曲的胡須源自對(duì)猛犸象相關(guān)基因特征的模擬。

隨后一個(gè)月，Colossal又發(fā)布了更引人注目的消息：他們通過(guò)對(duì)灰狼DNA進(jìn)行約20處基因修改，結(jié)合對(duì)遠(yuǎn)古恐狼（dire wolf）骨骼中DNA的研究，成功培育出三只外觀呈雪白色的“恐狼”。這些動(dòng)物是否真的可以被稱為恐狼仍存在爭(zhēng)議，但其背后的技術(shù)路徑無(wú)疑引發(fā)了廣泛關(guān)注。

該技術(shù)核心在于對(duì)遠(yuǎn)古DNA的提取、測(cè)序與分析，并將由此獲得的遺傳信息引入現(xiàn)代物種的細(xì)胞中。這類研究不僅有助于深化我們對(duì)人類祖先和古代動(dòng)物的認(rèn)知，還與克隆技術(shù)一道，在野生動(dòng)物保護(hù)等領(lǐng)域展現(xiàn)出潛在應(yīng)用價(jià)值。

胚胎評(píng)分（Embryo scoring）

在體外受精（IVF）過(guò)程中，胚胎通常會(huì)在植入子宮前接受“評(píng)分”，以評(píng)估其繼續(xù)發(fā)育并成功著床的可能性。長(zhǎng)期以來(lái)，這一流程主要圍繞胚胎的健康狀況和存活潛力展開。隨著相關(guān)技術(shù)的不斷進(jìn)步，胚胎評(píng)分的范圍也在持續(xù)拓展：如今，實(shí)驗(yàn)室可從胚胎中取出少量細(xì)胞，對(duì)其DNA進(jìn)行分析，用于篩查越來(lái)越多的遺傳性疾病，從而為臨床決策提供更為全面的參考。

參考資料：

[1] Three technologies that will shape biotech in 2026. Retrieved January 16, 2026 from https://www.technologyreview.com/2026/01/16/1131363/three-technologies-shape-biotech-in-2026-gene-editing-embryo-scoring/?utm_source=Twitter&utm_sf_cserv_ref=15808647&utm_campaign=site_visitor.unpaid.engagement&utm_medium=tr_social&utm_sf_post_ref=652594710

[2] Patient-Specific In Vivo Gene Editing to Treat a Rare Genetic Disease. May 15, 2025 N Engl J Med. DOI: 10.1056/NEJMoa2504747

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