2025 · 年度總結(jié)

歲月更迭，步履鏗鏘。2025年，醫(yī)學(xué)遺傳中心在醫(yī)院的領(lǐng)導(dǎo)與支持下，于壓力中淬煉成長，在挑戰(zhàn)前奮楫前行。面對持續(xù)增長的服務(wù)需求與不斷變化的行業(yè)態(tài)勢，我們以專業(yè)的敏銳度前瞻布局，主動優(yōu)化流程、調(diào)整策略、開拓新路徑，將重任轉(zhuǎn)化為前行的動力，圓滿完成各項(xiàng)工作，為“十四五”規(guī)劃交出一份扎實(shí)的答卷。

這份答卷，由黨建引領(lǐng)、臨床深耕、科教研探索、區(qū)域協(xié)作、公衛(wèi)擔(dān)當(dāng)、團(tuán)隊(duì)建設(shè)與科普播撒等多方面工作共同書寫。以下是我們的2025亮點(diǎn)回顧，敬請檢閱。

2025年

黨建引領(lǐng)

2025年

工作亮點(diǎn)

2026年

新年寄語

醫(yī)學(xué)遺傳中心一、二黨支部

醫(yī)學(xué)遺傳中心一、二黨支部以高質(zhì)量黨建推動科室高質(zhì)量發(fā)展，嚴(yán)格落實(shí)“三會一課”制度。2025年6月，一黨支部品牌“紅鏈護(hù)航、優(yōu)生無陷”獲評為院2025年度“十佳支部品牌”。支部創(chuàng)新開展主題黨日活動，組織黨員赴長征源頭學(xué)習(xí)，在紅色足跡中將“長征精神”與科室“出防事業(yè)”進(jìn)行深刻時(shí)代聯(lián)結(jié)。

支部成立黨小組，常態(tài)化開展談心談話，持續(xù)夯實(shí)支部戰(zhàn)斗堡壘作用。黨員在技術(shù)攻堅(jiān)、服務(wù)優(yōu)化中沖鋒在前，在百千萬工程里踐行擔(dān)當(dāng)，切實(shí)將黨的政治優(yōu)勢、組織優(yōu)勢轉(zhuǎn)化為推動出生缺陷防治事業(yè)發(fā)展的強(qiáng)大動能。

一代人有一代人的長征

出生缺陷防控，便是我們這代婦幼遺傳人矢志不渝的“長征”。我們以專業(yè)為鎧，以仁心為刃，在這條守護(hù)生命起點(diǎn)的漫漫征途上，踏出堅(jiān)實(shí)而溫暖的足跡。

2025年

黨建引領(lǐng)

2025年

工作亮點(diǎn)

2026年

新年寄語

?01 臨床診療，

生育友好、精準(zhǔn)可靠的盾牌

以生育友好醫(yī)院建設(shè)為引領(lǐng)，全年門診量10.3萬余人次，手術(shù)量6543例，互聯(lián)網(wǎng)醫(yī)院就診3307人次。服務(wù)結(jié)構(gòu)向“重質(zhì)量、強(qiáng)專科”方向優(yōu)化，服務(wù)人群拓展至澳大利亞、黑龍江、新疆、海南、貴州、福建等國內(nèi)外多個(gè)地區(qū)。

胎兒醫(yī)學(xué)學(xué)科建設(shè)

作為華南地區(qū)胎兒醫(yī)學(xué)的先行者與引領(lǐng)者，中心構(gòu)建覆蓋“孕前—產(chǎn)前—產(chǎn)后”全鏈條母嬰一體化診療體系。2025年，中心成功入選國家衛(wèi)生健康委員會首批胎兒醫(yī)學(xué)亞?？平ㄔO(shè)單位，并獲批“廣州市第二批重大疑難（罕見）疾病診療中心”——“廣州市復(fù)雜性雙胎診療中心”。

作為省級產(chǎn)前診斷技術(shù)指導(dǎo)單位和全國首批“雙胎妊娠—胎兒鏡應(yīng)用中心”，中心在復(fù)雜性雙胎及疑難病例轉(zhuǎn)診方面的引領(lǐng)作用日益凸顯，全年共接診6283人次，其中復(fù)雜性雙胎821例，同比增長10.9%。打造“雙胎智慧管理系統(tǒng)”，融合?？茖０附n、超聲動態(tài)監(jiān)測表等創(chuàng)新管理模式。通過高效監(jiān)測與精準(zhǔn)干預(yù)，顯著提升診療時(shí)效性。

疑難危重胎兒診療

設(shè)立胎兒救治綠色通道，構(gòu)建“早識別、快響應(yīng)、強(qiáng)干預(yù)”一體化模式，年度開展急診手術(shù)24 例，同比增加 75%。2025年開展宮內(nèi)治療625例，射頻消融減胎術(shù)累計(jì)超千例，術(shù)后成功分娩率超85%；胎兒鏡手術(shù)雙胎存活率提升至70%?？傮w手術(shù)成功率穩(wěn)定在85%以上，超九成胎兒健康出生，達(dá)國際先進(jìn)水平。每一例成功救治都承載著家庭的希望與醫(yī)學(xué)的價(jià)值。

2025年共開展復(fù)雜病例多學(xué)科聯(lián)合會診（MDT）257例，依托“尹愛華教授名醫(yī)工作室”開展復(fù)雜遺傳性疾病的臨床與實(shí)驗(yàn)室一體化會診192例，為全國轉(zhuǎn)診患者提供了精準(zhǔn)、規(guī)范、個(gè)性化的診療支持。

遺傳病實(shí)驗(yàn)室檢測

2025年，我中心實(shí)驗(yàn)室新開展結(jié)直腸癌甲基化基因檢測、育齡期夫妻攜帶者篩查、單分子測序遺傳病檢測、骨髓染色體檢查、染色體罕見斷裂位點(diǎn)FISH檢測、病原體核酸快檢等檢測項(xiàng)目。本年度高通量測序檢測量達(dá)5809個(gè)家系，同比增長15.79%，已實(shí)現(xiàn)濕實(shí)驗(yàn)全流程本地化自動化檢測；同時(shí)，積極優(yōu)化流程，WES報(bào)告周期已縮短至2-3周。細(xì)胞遺傳組全面采用AI自動化染色體核型報(bào)告分析，人均工作量增長達(dá)15.4％。

多維度優(yōu)化服務(wù)

利用企業(yè)微信（保護(hù)患者信息）建立 “胎兒觀察群”，將高危胎兒納入群體化管理，方便患者實(shí)時(shí)與醫(yī)生溝通；針對宮內(nèi)治療及介入性產(chǎn)前診斷穿刺，增設(shè)護(hù)理門診，通過 “術(shù)前術(shù)后宣教一體化” 模式，提供全流程指導(dǎo)；推出互聯(lián)網(wǎng)醫(yī)院預(yù)約“羊水/絨毛穿刺”、“超聲/核磁檢測”，以主動服務(wù)提升患者就醫(yī)體驗(yàn)。

?02 智慧建設(shè)，

行業(yè)治理的高效支撐

2025年4月，廣東省產(chǎn)前診斷智慧云——優(yōu)粵云2.0版本發(fā)布，全面升級為機(jī)構(gòu)校驗(yàn)智慧化、人員培訓(xùn)精準(zhǔn)化、質(zhì)量控制全域化、聯(lián)合門診協(xié)同化的“四維一體”智慧管理體系。依托互聯(lián)網(wǎng)+、大數(shù)據(jù)與人工智能技術(shù)，為衛(wèi)生健康行政部門提供高效精準(zhǔn)的行業(yè)治理支撐，全面覆蓋產(chǎn)前篩查與診斷機(jī)構(gòu)審批校驗(yàn)、人員資質(zhì)行政許可、全流程質(zhì)量控制監(jiān)管等核心工作。

?03 科教研創(chuàng)新，

驅(qū)動未來高質(zhì)量發(fā)展的強(qiáng)勁引擎

科研產(chǎn)出及行業(yè)標(biāo)準(zhǔn)制定

1. 新增立項(xiàng)項(xiàng)目10項(xiàng)，獲批經(jīng)費(fèi)共計(jì)465萬元。包括省級重大人才項(xiàng)目：“廣東特支計(jì)劃”省衛(wèi)生健康委(衛(wèi)生健康人才)領(lǐng)軍人才項(xiàng)目1項(xiàng)；省部級科研項(xiàng)目：廣東省基礎(chǔ)與應(yīng)用基礎(chǔ)研究基金-面上項(xiàng)目1項(xiàng)；廳局級項(xiàng)目：廣州市科技局研究基金3項(xiàng)、廣東省醫(yī)學(xué)科研基金項(xiàng)目3項(xiàng)、廣東省中醫(yī)藥局基金1項(xiàng)；院內(nèi)項(xiàng)目：教學(xué)研究院內(nèi)培育項(xiàng)目1項(xiàng)。

2. 共發(fā)表科研論文18篇。其中，SCI收錄論文14篇，累計(jì)影響因子達(dá)76.2。

3. 成功申請計(jì)算機(jī)軟件著作權(quán)1項(xiàng)《基于RNA-seq的AmnioGene交互式分析平臺》，發(fā)明人：尹愛華、齊一鳴、吳菁、張彥、何薇、朱娟、何苗。

4. 深度參與并主導(dǎo)制定了兩項(xiàng)專家共識《單分子實(shí)時(shí)測序在地中海貧血精準(zhǔn)防控中的臨床應(yīng)用專家共識（2025 版）》，參與人員：尹愛華、杜麗；《胎兒生物學(xué)參數(shù)超聲參考值專家共識——孕齡》，參與人員：尹愛華（第一通訊作者）。

5. 2025年11月，尹愛華教授團(tuán)隊(duì)《產(chǎn)前干預(yù)重度地中海貧血的多維度新技術(shù)研發(fā)及推廣應(yīng)用》項(xiàng)目榮獲婦幼健康科學(xué)技術(shù)獎(jiǎng)科技成果獎(jiǎng)三等獎(jiǎng)。

6. 2025年12月，尹愛華教授團(tuán)隊(duì)牽頭項(xiàng)目《胎兒染色體拷貝數(shù)變異檢測技術(shù)與質(zhì)量控制標(biāo)準(zhǔn)》入選國家衛(wèi)生健康委辦公廳2025年度第二批衛(wèi)生健康標(biāo)準(zhǔn)項(xiàng)目計(jì)劃。

出防人才、進(jìn)修生、住培生、研究生培訓(xùn)

作為全國出生缺陷防治人才培訓(xùn)項(xiàng)目主培訓(xùn)基地，自2019年起，我中心牽頭連續(xù)7年完成國家出生缺陷人才培訓(xùn)項(xiàng)目累計(jì)1370名學(xué)員的培訓(xùn)。2025年，培訓(xùn)來自全國各地的進(jìn)修醫(yī)生129名，其中云南省婦幼保健機(jī)構(gòu)中青年專技人才培訓(xùn)項(xiàng)目學(xué)員23名，山西省大同市婦幼保健院中青年骨干培訓(xùn)學(xué)員5名。

住院醫(yī)師規(guī)范化培訓(xùn)結(jié)業(yè)考核、首次執(zhí)業(yè)醫(yī)師資格考試均保持100%通過率；連續(xù)8年?duì)款^組織全省醫(yī)學(xué)遺傳科臨床實(shí)踐能力結(jié)業(yè)考核工作； 獲批成為廣東省住院醫(yī)師規(guī)范化培訓(xùn)醫(yī)學(xué)遺傳科專業(yè)專家指導(dǎo)委員會牽頭單位；成功舉辦廣東省首次住院醫(yī)師規(guī)范化培訓(xùn)醫(yī)學(xué)遺傳科骨干師資培訓(xùn)班；榮獲“2024～2025年度住院醫(yī)師規(guī)范化培訓(xùn)優(yōu)秀專業(yè)基地”稱號。

?04 區(qū)域協(xié)作，

百千萬工程的典范樣本

?？坡?lián)盟擴(kuò)大省內(nèi)外朋友圈

2025年，出生缺陷與產(chǎn)前診斷?？坡?lián)盟圍繞“規(guī)范建設(shè)、擴(kuò)容提質(zhì)、精準(zhǔn)幫扶、資源共享”的核心目標(biāo)，規(guī)范管理機(jī)制，新增7家聯(lián)盟單位（其中6家為省外單位），聯(lián)盟總數(shù)達(dá)67家，網(wǎng)絡(luò)覆蓋省外9個(gè)省份，包括新疆、山西、浙江、江西、云南、廣西、海南、福建、貴州共9 省14家聯(lián)盟單位。

2025年7月，中心聯(lián)合出生缺陷與產(chǎn)前診斷?？坡?lián)盟醫(yī)院，通過互聯(lián)網(wǎng)+醫(yī)療模式，共同打造“廣東省產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷智慧聯(lián)合門診”，實(shí)現(xiàn)專家資源共享、技術(shù)下沉，讓更多孕媽在家門口就能享受高水平的產(chǎn)前診斷服務(wù)。

遠(yuǎn)程預(yù)約服務(wù)便利基層群眾

著力構(gòu)建“線上 + 線下”一體化服務(wù)體系，積極推進(jìn)遠(yuǎn)程預(yù)約服務(wù)優(yōu)化，開通多維度綠色通道，搭建各專業(yè)組專屬微信群交流平臺，實(shí)現(xiàn)聯(lián)盟單位疑難問題的實(shí)時(shí)響應(yīng)與快速解決，為基層提供堅(jiān)實(shí)技術(shù)支撐，實(shí)施片區(qū)包干管理制度，建立專項(xiàng)轉(zhuǎn)診群22個(gè)。加速推進(jìn)雙向轉(zhuǎn)診機(jī)制落地，提升轉(zhuǎn)診效率，2025 年完成遠(yuǎn)程預(yù)約601人次、遠(yuǎn)程會診657例，切實(shí)解決基層群眾 “就醫(yī)遠(yuǎn)、就醫(yī)難” 問題，真正實(shí)現(xiàn) “數(shù)據(jù)多跑路，患者少跑腿”，為構(gòu)建公平可及、優(yōu)質(zhì)高效的婦幼健康服務(wù)體系提供有力保障。

幫扶基層加快機(jī)構(gòu)建設(shè)

清遠(yuǎn)院區(qū)順利通過母嬰保健技術(shù)服務(wù)（產(chǎn)前診斷項(xiàng)目）執(zhí)業(yè)行政許可，我院產(chǎn)前診斷服務(wù)網(wǎng)絡(luò)成功覆蓋越秀、番禺、天河、清遠(yuǎn)四院區(qū)，優(yōu)質(zhì)醫(yī)療服務(wù)進(jìn)一步下沉。

呂莉娟主任醫(yī)師外派高州市婦幼保健院掛職副院長，協(xié)助高州市婦幼保健院獲批成為高州唯一一家產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)，援助單位開展介入性產(chǎn)前診斷、宮內(nèi)治療、遠(yuǎn)程會診、教學(xué)督導(dǎo)、科研指導(dǎo)等工作。

2025年10-11月深入7個(gè)地市（揭陽、陽江、高州、羅定、懷集、英德、梅州）開展2025年廣東省出生缺陷防控與產(chǎn)前診斷技術(shù)系列培訓(xùn)班，累計(jì)覆蓋基層醫(yī)務(wù)人員1400余人次。

?05 公衛(wèi)擔(dān)當(dāng)，

筑牢防線的堅(jiān)實(shí)基石

作為省級產(chǎn)前診斷技術(shù)指導(dǎo)中心，中心充分發(fā)揮全省模范帶頭示范作用和全省機(jī)構(gòu)網(wǎng)絡(luò)管理者角色，在全省的產(chǎn)前診斷技術(shù)指導(dǎo)、人員培訓(xùn)、質(zhì)量控制和網(wǎng)絡(luò)管理等方面具有重要工作成效。

出生缺陷綜合防控推進(jìn)省民生實(shí)事

帶領(lǐng)全省全年完成 地貧篩查122萬例、唐氏篩查99萬例， 保質(zhì)保量完成孕婦免費(fèi)產(chǎn)前篩查2025年省民生實(shí)事任務(wù)。

全省產(chǎn)前篩查和診斷質(zhì)控三年實(shí)施方案順利啟動

啟動全省產(chǎn)前篩查和診斷質(zhì)控2025～2027年實(shí)施方案，實(shí)行從抽取名單、數(shù)據(jù)填報(bào)、數(shù)據(jù)修正、專家打分、結(jié)果分析到質(zhì)控報(bào)告的全流程信息化和智慧化管理。

HIV嬰幼兒早期診斷助力消除母嬰傳播

作為全國7所嬰兒艾滋病早期診斷區(qū)域中心實(shí)驗(yàn)室之一，為粵閩浙瓊四省適應(yīng)征嬰兒提供早期診斷服務(wù)。2025年提供早期診斷服務(wù)1127人次，助力消除母嬰傳播。

?06 團(tuán)隊(duì)建設(shè)，

凝心聚力的橋梁紐帶

凝聚“她”力量，奮進(jìn)新征程，慶三八節(jié)活動

牽頭醫(yī)技組“精準(zhǔn)解碼隊(duì)”獲得醫(yī)院趣味運(yùn)動會團(tuán)體冠軍

?07 科普宣傳，

播撒出防知識的星光

為將出生缺陷防線前移，2025年，中心以罕見病日、地貧日、預(yù)防出生缺陷日等主題日為契機(jī)，開展系列科普活動，通過線上直播、義診、宣傳冊派發(fā)等形式，面向公眾傳遞科學(xué)知識。全年累計(jì)開展粵婦幼直播12場，同步引流廣東衛(wèi)生在線、央視頻、小紅書、嗶哩嗶哩等十余個(gè)主流平臺，單場最高觀看量突破37萬人次，反響熱烈。

中心同步推出多部科普作品，包括科室宣傳片《高通量測序?qū)嶒?yàn)室》及《逆光計(jì)劃》、《獨(dú)一無二的ta》、《猜猜我是誰》等科普短片。其中，《不完美的ta》入圍中國醫(yī)師協(xié)會醫(yī)學(xué)遺傳醫(yī)師分會2025年科普作品征集；《系廣東，轉(zhuǎn)角遇到愛？還可能遇到地貧！》被第十四屆出生缺陷防控學(xué)術(shù)會議科普作品征集評為短視頻類入選作品；《逆光計(jì)劃》榮獲廣東省第七屆婦幼健康科普大賽暨公益攝影、短視頻征集活動?jì)D幼健康科普專業(yè)獎(jiǎng)（視頻類）一等獎(jiǎng)。

中央電視臺、廣東廣播電視臺、南方+、高州融媒、羅定新聞、?？谌請?bào)等主流媒體報(bào)道我中心相關(guān)工作，輻射作用顯著。

2025年

黨建引領(lǐng)

2025年

工作亮點(diǎn)

2026年

新年寄語

2025年，我中心從“規(guī)模增長”向“內(nèi)涵提升”全面轉(zhuǎn)型，持續(xù)強(qiáng)化核心技術(shù)優(yōu)勢，打造疑難遺傳病與復(fù)雜胎兒疾病診療高地，努力在生育健康服務(wù)新格局中發(fā)揮關(guān)鍵支撐作用。

展望2026，我們將圍繞醫(yī)院“十五五”規(guī)劃任務(wù)目標(biāo)，繼續(xù)致力于為每一個(gè)家庭提供更精準(zhǔn)、更可及、更溫暖的遺傳醫(yī)學(xué)服務(wù)，繼續(xù)堅(jiān)持以服務(wù)需求為導(dǎo)向、以技術(shù)創(chuàng)新為驅(qū)動、以體系協(xié)作為支撐，進(jìn)一步深耕出生缺陷防控全鏈條能力建設(shè)，推動臨床服務(wù)與科學(xué)研究深度融合，健全區(qū)域輻射與遠(yuǎn)程協(xié)同機(jī)制。

撰稿：王東梅 副主任技師

編輯：郭 璨

初審：張 彥 主任技師

終審：吳 菁 主任醫(yī)師