2025 年，一年一度的中國十大醫(yī)學(xué)研究評選正式啟動！2025年我國科學(xué)家在醫(yī)學(xué)領(lǐng)域碩果累累，這些成就既彰顯了我國科研實力的穩(wěn)步提升，也為全球醫(yī)學(xué)發(fā)展注入重要力量。

梅斯醫(yī)學(xué)已連續(xù) 8 年權(quán)威發(fā)布年度十大醫(yī)學(xué)研究進(jìn)展，今年依舊通過公開透明的線上評選機制，甄選出 “2025 年度最受矚目的中國十大醫(yī)學(xué)研究”。入選研究兼具原創(chuàng)性、突破性與引領(lǐng)性，對推動臨床實踐革新、提升醫(yī)療質(zhì)量具有深遠(yuǎn)意義。

回望2025，中國科學(xué)家在兒科&罕見病領(lǐng)域亮點紛呈，哪些重磅研究能憑借硬核實力榮登榜單？讓我們共同期待！

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3. 本次投票按照投票結(jié)果及專家評分，評選出的“2025年度中國兒科&罕見病領(lǐng)域的十大醫(yī)學(xué)研究”。

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2025年12月30日 00:00

NEJM：封志純、熊暉、吳小兵團隊發(fā)布嬰兒型龐貝病基因治療 “中國方案”，GC301（AAV9 介導(dǎo)）用于治療嬰兒型龐貝病

Ma X, Zhuang L, Ma W, et al. AAV9-Mediated Gene Therapy for Infantile-Onset Pompe's Disease. N Engl J Med. 2025;392 (24):2438-2446. doi:10.1056/NEJMoa2407766

嬰兒型龐貝病是酸性 α- 葡萄糖苷酶（GAA）缺乏導(dǎo)致的遺傳性溶酶體貯積癥，累及多器官，未治療患者極少活過 1 歲。中國人民解放軍總醫(yī)院第七醫(yī)學(xué)中心封志純教授領(lǐng)銜團隊開發(fā)基因療法 GC301，通過 AAV9 病毒載體遞送編碼人 GAA 的密碼子優(yōu)化基因，開展針對性治療研究。

本研究為 4 名嬰兒型龐貝病患者單次靜脈注射 GC301，經(jīng)過 52 周觀察，3 例患者的心臟功能和神經(jīng)發(fā)育情況均得到顯著改善，且未提及嚴(yán)重不良事件，初步驗證了該療法的有效性與安全性。該研究首次提供了 AAV9 介導(dǎo)基因療法治療中國嬰兒型龐貝病的高級別證據(jù)，GC301 為這類致死性疾病提供了全新治療選擇，有望改變疾病自然病程，推動全球嬰兒型龐貝病治療進(jìn)入基因治療新時代。

發(fā)表期刊：NEJM 通訊作者 / 關(guān)鍵作者：封志純、吳小兵 主要作者單位：中國人民解放軍總醫(yī)院第七醫(yī)學(xué)中心、首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院

BMJ：史源團隊證實無創(chuàng)高頻振蕩通氣為極早產(chǎn)兒 RDS 提供更優(yōu)呼吸支持

Li Y, Zhu X, Li LJ, et al. Non-invasive high frequency oscillatory ventilation for primary respiratory support in extremely preterm infants: multicentre randomised controlled trial. BMJ. 2025;391:e085569. Published 2025 Oct 6. doi:10.1136/bmj-2025-085569

呼吸窘迫綜合征（RDS）是胎齡 28 周以下早產(chǎn)兒呼吸衰竭的主要原因，經(jīng)鼻持續(xù)氣道正壓通氣（NCPAP）是指南推薦初始無創(chuàng)呼吸支持方式，但失敗率達(dá) 40%。無創(chuàng)高頻振蕩通氣（NHFOV）結(jié)合持續(xù)肺擴張與主動振蕩技術(shù)，允許自主呼吸，但其有效性和安全性需高質(zhì)量驗證。重慶醫(yī)科大學(xué)附屬兒童醫(yī)院史源教授團隊聯(lián)合全國 20 余家醫(yī)療中心，開展多中心隨機對照優(yōu)效性試驗。

研究納入 342 名胎齡 24-28 周的早產(chǎn)兒，主要評估出生后 72 小時內(nèi)氣管插管率。結(jié)果顯示，NHFOV 組需升級為有創(chuàng)機械通氣的比例為 15.9%，顯著低于 NCPAP 組的 27.9%，絕對風(fēng)險降低 12.0%（95% CI：-21.9% 至 - 3.2%，P=0.007）；兩組在支氣管肺發(fā)育不良、顱內(nèi)出血等并發(fā)癥發(fā)生率方面無顯著差異，安全性相當(dāng)。

該研究是全球范圍內(nèi)同類最大規(guī)模試驗，證實 NHFOV 作為極早產(chǎn)兒 RDS 初始呼吸支持方式的優(yōu)越性，能減少早期有創(chuàng)通氣需求，有望更新國內(nèi)外新生兒呼吸支持指南，具有重要臨床推廣價值。

發(fā)表期刊：BMJ 通訊作者 / 關(guān)鍵作者：史源 主要作者單位：重慶醫(yī)科大學(xué)附屬兒童醫(yī)院

The Lancet Child & Adolescent Health：倪鑫團隊揭示齊瑞索韋治療嬰幼兒 RSV 感染的長期安全有效性，降低遠(yuǎn)期喘息哮喘風(fēng)險

Zhang H, Zhao W, Zhang X, et al. Efficacy and safety of ziresovir in hospitalised infants aged 6 months or younger with respiratory syncytial virus infection in China: findings from a phase 3 randomised trial with 24-month follow-up. Lancet Child Adolesc Health. 2025;9(5):325-336. doi:10.1016/S2352-4642(25)00067-7

感染是嬰幼兒住院和死亡的重要原因，6 個月以下嬰兒感染后易發(fā)展為重癥，且遠(yuǎn)期易出現(xiàn)反復(fù)喘息、哮喘等。齊瑞索韋是 RSV 融合蛋白小分子抑制劑，可阻止病毒侵入細(xì)胞，倪鑫教授團隊開展 III 期隨機試驗并進(jìn)行 24 個月隨訪，驗證其長期療效與安全性。該多中心、隨機、雙盲、安慰劑對照研究納入住院的 6 個月以下 RSV 感染嬰兒，結(jié)果揭示齊瑞索韋能顯著減少嬰幼兒病毒載量，降低長期反復(fù)喘息或哮喘的風(fēng)險，延續(xù)了前期試驗顯示的安全有效性，未發(fā)現(xiàn)嚴(yán)重安全性隱患。

該研究證實了全球首個獲批用于 6 月齡以下嬰幼兒 RSV 感染的口服小分子特異性治療藥物的臨床價值，為嬰幼兒 RSV 感染的治療及遠(yuǎn)期并發(fā)癥防控提供了關(guān)鍵證據(jù)，有望納入臨床指南，減輕家庭和社會疾病負(fù)擔(dān)。

發(fā)表期刊：The Lancet Child & Adolescent Health 通訊作者 / 關(guān)鍵作者：倪鑫、劉瀚旻、趙順英、鄔征 主要作者單位：首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院、中國醫(yī)科大學(xué)附屬盛京醫(yī)院、山東大學(xué)臨床藥理研究所、四川大學(xué)附屬華西二院

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The Lancet Child & Adolescent Health：宋培歌團隊分析 44 萬名數(shù)據(jù)，揭示 2000-2020 年兒童高血壓患病率近乎翻倍

Zhou J, Shan S, Wu J, et al. Global prevalence of hypertension among children and adolescents aged 19 years or younger: an updated systematic review and meta-analysis. Lancet Child Adolesc Health. 2026;10(1):11-21. doi:10.1016/S2352-4642(25)00281-0

兒童高血壓是心血管和腎病的早期危險因素，與成年后持續(xù)高血壓密切相關(guān)，其評估需結(jié)合年齡、性別和身高百分位數(shù)，診斷需多次測量。浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院第二附屬醫(yī)院宋培歌團隊首次綜合多種血壓診斷方法，開展系統(tǒng)評價和薈萃分析，明確全球兒童高血壓患病率及趨勢。

研究納入全球 21 個國家超過 44 萬名兒童和青少年數(shù)據(jù)，結(jié)果顯示兒童高血壓患病率為 4.28%，患病率隨年齡增長并在 14 歲達(dá)峰值；2000-2020 年間患病率幾乎翻倍，男孩從 3.4% 升高至 6.53%，女孩從 3.02% 升高到 5.82%。

該研究清晰呈現(xiàn)了全球兒童高血壓的流行現(xiàn)狀與飆升趨勢，為兒童高血壓早期防控策略制定提供了核心數(shù)據(jù)支撐，呼吁重視兒童血壓監(jiān)測與干預(yù)，遏制高血壓流行態(tài)勢。

發(fā)表期刊：The Lancet Child & Adolescent Health 通訊作者 / 關(guān)鍵作者：宋培歌 主要作者單位：浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院第二附屬醫(yī)院

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JAMA Pediatrics：朱濤、李舍予團隊揭示數(shù)字化健康干預(yù)在兒童圍手術(shù)期的優(yōu)勢，虛擬現(xiàn)實效果突出

Luo Z, Zhou R, Nong K, et al. Digital Health Interventions in Pediatric Perioperative Care: A Network Meta-Analysis. JAMA Pediatr. 2025;179 (11):1153-1161. doi:10.1001/jamapediatrics.2025.3099

兒童圍手術(shù)期易出現(xiàn)焦慮、疼痛及依從性差等問題，傳統(tǒng)藥物咪達(dá)唑侖存在副作用和安全性顧慮，數(shù)字健康干預(yù)作為無創(chuàng)低風(fēng)險替代策略受關(guān)注，但相對療效缺乏系統(tǒng)比較。四川大學(xué)華西醫(yī)院朱濤教授 / 李舍予教授團隊開展網(wǎng)絡(luò)薈萃分析，評估不同數(shù)字化干預(yù)措施的效果。研究系統(tǒng)檢索 5 大數(shù)據(jù)庫截至 2025 年 3 月 1 日的數(shù)據(jù)，采用頻率學(xué)派隨機效應(yīng)網(wǎng)絡(luò) Meta 分析，比較虛擬現(xiàn)實、二維視頻、游戲等七類干預(yù)措施，主要觀察術(shù)前焦慮、術(shù)后疼痛等指標(biāo)。

結(jié)果顯示，數(shù)字健康干預(yù)尤其是虛擬現(xiàn)實，在減輕兒童圍手術(shù)期焦慮和疼痛、提高麻醉誘導(dǎo)依從性方面顯著優(yōu)于傳統(tǒng)藥物，且更安全；二維視頻和游戲作為低成本方案，在特定場景下也具臨床價值。該研究為兒童圍手術(shù)期管理提供了無創(chuàng)、安全的新選擇，明確了不同數(shù)字化干預(yù)措施的臨床定位，推動數(shù)字技術(shù)成為兒科圍手術(shù)期管理的重要組成部分。

發(fā)表期刊：JAMA Pediatrics 通訊作者 / 關(guān)鍵作者：朱濤、李舍予 主要作者單位：四川大學(xué)華西醫(yī)院

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JAMA Pediatrics：秦家碧團隊揭示全球 19 歲以下兒童青少年高血壓流行現(xiàn)狀，強調(diào)早期防控與標(biāo)準(zhǔn)化診斷

Ruan X, Zhu A, Wang T, et al. Global Prevalence of Hypertension in Children and Adolescents Younger Than 19 Years: A Systematic Review and Meta-Analysis. JAMA Pediatr. 2025;179 (9):987-999. doi:10.1001/jamapediatrics.2025.2206

兒童青少年期血壓偏高易發(fā)展為成年高血壓并導(dǎo)致靶器官損害，加重心血管病負(fù)擔(dān)。昆明醫(yī)科大學(xué)公共衛(wèi)生學(xué)院秦家碧教授團隊首次評估不同診斷標(biāo)準(zhǔn)下全球兒童青少年高血壓的流行現(xiàn)狀、時間趨勢及分布特征，為防控措施制定提供數(shù)據(jù)支撐。

結(jié)果顯示，全球 19 歲以下兒童青少年持續(xù)性高血壓患病率為 3.89%（1 級：3.11%；2 級：0.67%），偶發(fā)性高血壓患病率為 11.85%（1 級：10.15%；2 級：2.11%）；患病率逐年升高，存在顯著地域和人群差異，超重 / 肥胖人群患病率（持續(xù)性：6.79%；偶發(fā)性：16.35%）顯著高于其他人群；不同診斷標(biāo)準(zhǔn)下患病率差異大。

該研究明確高血壓是兒童青少年常見疾病，強調(diào)需將防治窗口下移，重視早期防控和標(biāo)準(zhǔn)化診斷，為全球兒童青少年高血壓防控提供了科學(xué)依據(jù)。

發(fā)表期刊：JAMA Pediatrics 通訊作者 / 關(guān)鍵作者：秦家碧 主要作者單位：昆明醫(yī)科大學(xué)公共衛(wèi)生學(xué)院

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JAACAP：秦堃團隊揭示伴 BD 家族風(fēng)險的 ADHD 青少年興奮劑治療后腦網(wǎng)絡(luò)獨特改變

Qin K, Pan N, Lei D, et al. Different Changes in Brain Functional Networks Following 12-Week Psychostimulant Treatment in Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder Youth With and Without Familial Risk for Bipolar I Disorder. J Am Acad Child Adolesc Psychiatry. Published online July 23, 2025. doi:10.1016/j.jaac.2025.07.421

精神興奮劑是 ADHD 一線治療藥物，但對具有 I 型雙相障礙（BD）家族史的 ADHD 青少年的調(diào)控作用尚未系統(tǒng)研究。湖醫(yī)藥附屬太和醫(yī)院秦堃團隊開展研究，探討 12 周混合苯丙胺鹽緩釋劑（MAS-XR）治療對不同家族風(fēng)險 ADHD 青少年腦功能網(wǎng)絡(luò)及癥狀的影響。

研究納入 135 名青少年，分為健康對照組（HC）、無 BD 家族風(fēng)險 ADHD 治療組（LR-MAS）、有 BD 家族風(fēng)險 ADHD 治療組（HR-MAS）和安慰劑組（HR-PLA），于基線和第 12 周進(jìn)行靜息態(tài)功能磁共振掃描。結(jié)果顯示，HR-MAS 組與 LR-MAS 組在腦網(wǎng)絡(luò)拓?fù)渲笜?biāo)上存在顯著組別 × 時間交互效應(yīng)；LR-MAS 組基線異常指標(biāo)均恢復(fù)正常，HR-MAS 組獨特表現(xiàn)出右杏仁核效率降低；網(wǎng)絡(luò)拓?fù)渥兓c ADHD 癥狀改善相關(guān)，基線網(wǎng)絡(luò)連接異常僅可預(yù)測 HR-MAS 組治療結(jié)局。

該研究首次證實不同 BD 家族風(fēng)險的 ADHD 青少年接受興奮劑治療后腦網(wǎng)絡(luò)及癥狀的差異化改變，為精準(zhǔn)制定 ADHD 個體化治療方案提供了重要理論依據(jù)。

發(fā)表期刊： J Am Acad Child Adolesc Psychiatry 通訊作者 / 關(guān)鍵作者：秦堃 主要作者單位：湖北醫(yī)藥學(xué)院附屬太和醫(yī)院

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JAMA Network Open：劉振寰團隊牽頭中 - 新跨國研究，經(jīng)顱脈沖電刺激（tPCS）顯著提升孤獨癥兒童社交功能

Liu Z, Zhong S, Ho RCM, et al. Transcranial Pulsed Current Stimulation and Social Functioning in Children With Autism: A Randomized Clinical Trial. JAMA Netw Open. 2025;8 (4):e255776. Published 2025 Apr 1. doi:10.1001/jamanetworkopen.2025.5776

自閉癥譜系障礙（ASD）缺乏有效治療手段，社交功能障礙是核心癥狀。廣州中醫(yī)藥大學(xué)附屬南海婦兒醫(yī)院劉振寰教授牽頭中 - 新跨國團隊，開展全球首個經(jīng)顱脈沖電刺激（tPCS）治療 ASD 的多中心隨機雙盲臨床試驗，探索創(chuàng)新治療路徑。研究于 2022-2025 年聯(lián)合中、新兩國 8 大臨床研究中心，納入 312 例 ASD 患兒，完成入組評估與長期隨訪。

結(jié)果顯示，tPCS 顯著提升 ASD 患兒社交功能（P<0.01），對伴發(fā)睡眠障礙的患兒療效尤為突出（P<0.01），治療過程中未出現(xiàn)嚴(yán)重不良反應(yīng)。該研究融合中醫(yī)智慧與現(xiàn)代科技，為 ASD 治療開辟了全新無創(chuàng)路徑，證實了 tPCS 的安全性和有效性，為全球 ASD 患兒及家庭帶來新希望。

發(fā)表期刊：JAMA Network Open 通訊作者 / 關(guān)鍵作者：劉振寰 主要作者單位：廣州中醫(yī)藥大學(xué)附屬南海婦兒醫(yī)院

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JAMA Network Open：樊東升團隊發(fā)布 ALS 治療新成果，硝酮嗪展現(xiàn)潛在獲益

Liu X, Shang H, Wei Q, et al. Tetramethylpyrazine Nitrone in Amyotrophic Lateral Sclerosis: A Randomized Clinical Trial. JAMA Netw Open. 2025;8 (2):e2461055. Published 2025 Feb 3. doi:10.1001/jamanetworkopen.2024.61055

肌萎縮側(cè)索硬化（ALS，漸凍癥）是進(jìn)行性致死性神經(jīng)退行性疾病，平均生存期 3-5 年，現(xiàn)有治療手段有限。北京大學(xué)第三醫(yī)院樊東升教授團隊牽頭開展隨機雙盲安慰劑對照試驗，評估硝酮嗪治療 ALS 的安全性和有效性。研究聯(lián)合國內(nèi) 11 家中心，共入組 155 例患者，治療周期 180 天。

結(jié)果顯示，硝酮嗪具有良好的安全性和耐受性；雖主要終點 ALSFRS-R 評分未達(dá)統(tǒng)計學(xué)顯著性，但高劑量組可顯著延緩患者握力下降（P=0.04）；在年齡 < 65 歲、篩選期 3 個月內(nèi) ALSFRS-R 評分下降 1-2 分的亞組中，硝酮嗪呈劑量依賴性延緩握力、延髓功能和呼吸功能等核心指標(biāo)下降。該研究為 ALS 治療提供了新的潛在藥物，明確了硝酮嗪在特定亞組中的獲益，為后續(xù)精準(zhǔn)治療研究奠定基礎(chǔ)，有望改善 ALS 患者預(yù)后。

發(fā)表期刊：JAMA Network Open 通訊作者 / 關(guān)鍵作者：樊東升 主要作者單位：北京大學(xué)第三醫(yī)院

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BMC Med：傅立軍、張浩團隊發(fā)布中國最大樣本量兒童限制型心肌病研究，構(gòu)建首個風(fēng)險預(yù)測模型

Chen H, Wang S, Quan J, et al. Clinical-genetic profiles and risk prediction model in childhood restrictive cardiomyopathy: a national cohort study of China. BMC Med. 2025;23 (1):630. Published 2025 Nov 11. doi:10.1186/s12916-025-04455-7

兒童限制型心肌病（RCM）臨床罕見、預(yù)后差，缺乏系統(tǒng)研究和風(fēng)險預(yù)測工具。國家兒童醫(yī)學(xué)中心、上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬上海兒童醫(yī)學(xué)中心傅立軍、張浩教授團隊聯(lián)合全國 14 家醫(yī)療中心，開展國內(nèi)最大樣本量兒童 RCM 隊列研究，揭示疾病特征并構(gòu)建風(fēng)險預(yù)測模型。研究納入 185 例 RCM 患兒，診斷中位年齡 5.4 歲（59% 為男性），首次確診時 43% 達(dá) NYHA/Ross 心功能 III-IV 級，BNP/NT-proBNP 水平為參考值上限 20 倍。

結(jié)果顯示，兒童 RCM 以遺傳性和特發(fā)性為主，2/3 患兒攜帶致病或可能致病基因，中國人群以 TNNI3 基因突變?yōu)橹鳎?1%）；隨訪期間 62% 患兒發(fā)生主要不良心血管事件（MACE），中位生存期僅 2.1 年；心臟磁共振延遲強化陽性、攜帶 TNNI3 基因突變者 MACE 風(fēng)險更高?；谛牧λソ叻旨墶⒛X鈉肽水平等四項參數(shù)構(gòu)建的 1 年 MACE 風(fēng)險預(yù)測模型，經(jīng)驗證具有良好區(qū)分度、校準(zhǔn)度及臨床凈收益。

該研究系統(tǒng)揭示了中國兒童 RCM 的臨床 - 遺傳特征，首次構(gòu)建風(fēng)險預(yù)測模型，建議常規(guī)開展基因檢測，為臨床精準(zhǔn)診療和移植時機判斷提供科學(xué)依據(jù)。

發(fā)表期刊：BMC Med 通訊作者 / 關(guān)鍵作者：傅立軍、張浩、韓玲、呂鐵偉 主要作者單位：上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬上海兒童醫(yī)學(xué)中心、首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京安貞醫(yī)院

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BMJ Global Health：歐春泉、張娟娟團隊證實中國乙肝疫苗接種與補種策略成效，顯著降低青少年乙肝發(fā)病率

Ming BW, Zhang J, Li L, et al. Effectiveness of the National Immunisation Programme and the catch-up vaccination on the incidence of hepatitis B in China: an interrupted time series analysis from 2005 to 2019. BMJ Glob Health. 2025;10(11):e019080. Published 2025 Nov 27. doi:10.1136/bmjgh-2025-019080

乙肝是全球重大公共衛(wèi)生問題，中國曾是乙肝高負(fù)擔(dān)國家。2002 年中國將乙肝疫苗納入國家免疫規(guī)劃（NIP），2009 年啟動 8-15 歲兒童補種項目，但其長期效果及地區(qū)、年齡差異缺乏系統(tǒng)評估。南方醫(yī)科大學(xué)歐春泉與復(fù)旦大學(xué)張娟娟團隊整合全國數(shù)據(jù)，開展中斷時間序列分析與 meta 分析，評估政策效果。

研究納入 2005-2019 年 31 個省級行政區(qū)月度乙肝報告病例及社會經(jīng)濟數(shù)據(jù)，采用兩階段分析框架。結(jié)果顯示，2002 年 NIP 實施后，5-19 歲人群乙肝發(fā)病風(fēng)險逐年下降，2019 年累計下降 64.08%；補種項目實施 7 年后，9-29 歲人群發(fā)病風(fēng)險下降 79.57%；兩項政策累計預(yù)防約 83.8 萬例乙肝病例。醫(yī)療資源薄弱、城市化水平低或文盲率高的地區(qū)干預(yù)效果更顯著，西部地區(qū)人群受益明顯。

該研究證實了中國乙肝疫苗免費接種與補種策略的有效性，為全球高流行地區(qū)提供了可借鑒的范例，呼吁持續(xù)加強接種覆蓋，重點關(guān)注偏遠(yuǎn)與資源不足地區(qū)。

發(fā)表期刊：BMJ Global Health 通訊作者 / 關(guān)鍵作者：歐春泉、張娟娟 主要作者單位：南方醫(yī)科大學(xué)公共衛(wèi)生學(xué)院、復(fù)旦大學(xué)公共衛(wèi)生學(xué)院

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BMJ Mental Health：潘杰、湯萬杰團隊利用機器學(xué)習(xí)揭示大學(xué)生亞臨床精神病性癥狀高危因素及性別差異

Tang W, Deng Z, Sun Z, et al. Childhood trauma and recent stressors in predicting subclinical psychotic symptoms among Chinese university students in southwest China: a machine learning analysis within a gender-specific framework. BMJ Ment Health. 2025;28 (1):e301761. Published 2025 Jul 31. doi:10.1136/bmjment-2025-301761

亞臨床精神病性癥狀（SPS）是精神疾病的早期信號，大學(xué)生群體風(fēng)險突出。四川大學(xué)華西公共衛(wèi)生學(xué)院潘杰、湯萬杰團隊采用大規(guī)模樣本和 9 種機器學(xué)習(xí)模型，系統(tǒng)評估童年創(chuàng)傷和近期壓力源對 SPS 的預(yù)測作用，揭示風(fēng)險因素及性別差異。

結(jié)果顯示，近端人際關(guān)系困擾、學(xué)業(yè)壓力、遠(yuǎn)端童年期情感虐待是大學(xué)生 SPS 的主要預(yù)測因子；降低父母學(xué)業(yè)過高期望、加強人際關(guān)系能力培訓(xùn)可減少 SPS 發(fā)生。性別分層分析表明，男生更易受學(xué)業(yè)壓力和情感虐待影響，女生主要受胸痛、痛經(jīng)等健康問題驅(qū)動。外部獨立樣本驗證支持模型可靠性和適用性。該研究為高校心理健康早期篩查與精準(zhǔn)干預(yù)提供了科學(xué)依據(jù)，建議采用性別敏感視角，重點關(guān)注經(jīng)歷童年情感虐待的學(xué)生及女性群體，推動人工智能在心理健康領(lǐng)域的臨床轉(zhuǎn)化。

發(fā)表期刊：BMJ Mental Health 通訊作者 / 關(guān)鍵作者：潘杰、湯萬杰 主要作者單位：四川大學(xué)華西公共衛(wèi)生學(xué)院（華西第四醫(yī)院）、四川大學(xué)計算機學(xué)院

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WJP：包新華團隊揭秘葡萄糖轉(zhuǎn)運子 1 缺乏綜合征臨床與遺傳特征，生酮飲食療效顯著

Zhang MJ, Zhang SM, Zhang QP, Wen YX, Wang JP, Jiang YW, Bao XH. Clinical and genetic characteristics of glucose transporter 1 deficiency syndrome in a large cohort of Chinese patients. World J Pediatr. 2025 Mar 6. doi: 10.1007/s12519-025-00884-9

葡萄糖轉(zhuǎn)運子 1 缺乏綜合征（Glut1DS）是罕見遺傳性疾病，臨床診斷與治療缺乏系統(tǒng)數(shù)據(jù)。北京大學(xué)第一醫(yī)院包新華教授團隊開展大樣本隊列研究，分析中國 Glut1DS 患者的臨床、遺傳特征及治療效果。

研究發(fā)現(xiàn)，中國 Glut1DS 患者主要臨床表現(xiàn)為癲癇、運動障礙以及發(fā)作性眼 - 頭運動；通過基因檢測鑒定出 69 種 SLC2A1 基因突變，其中 30 種為新發(fā)現(xiàn)突變；生酮飲食能夠有效控制癲癇發(fā)作，并顯著改善患者的運動障礙。該研究豐富了 Glut1DS 的臨床與遺傳數(shù)據(jù)庫，明確了生酮飲食的治療價值，為疾病的早期診斷、基因檢測及精準(zhǔn)治療提供了重要參考。

發(fā)表期刊：World Journal of Pediatrics 通訊作者 / 關(guān)鍵作者：包新華 主要作者單位：北京大學(xué)第一醫(yī)院

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WJP：宋紅梅團隊發(fā)現(xiàn)托法替尼為幼年皮肌炎持續(xù)性皮疹提供新治療選擇

Chen ZY, Zhang TN, Li J, Zhang ZJ, Song HM. Tofacitinib: a promising agent for the treatment of persistent rashes in juvenile dermatomyositis. World J Pediatr. 2025;21 (4):419-422. doi:10.1007/s12519-025-00901-x

幼年皮肌炎是慢性兒童自身免疫性疾病，標(biāo)準(zhǔn)治療可控制肌炎癥狀，但難以改善持續(xù)性皮疹。北京協(xié)和醫(yī)院宋紅梅團隊開展研究，首次評估托法替尼對傳統(tǒng)治療無效的幼年皮肌炎持續(xù)性皮疹的治療效果。

研究詳細(xì)記錄 8 例難治性幼年皮肌炎患者使用托法替尼的治療經(jīng)驗，結(jié)果顯示，托法替尼能顯著改善皮膚癥狀，幫助患者減少甚至停用糖皮質(zhì)激素，且未出現(xiàn)明顯不良反應(yīng)。該研究證實托法替尼治療幼年皮肌炎持續(xù)性皮疹的有效性和安全性，為臨床難治性病例提供了潛在新選擇，需后續(xù)前瞻性研究進(jìn)一步驗證其預(yù)防復(fù)發(fā)和鈣質(zhì)沉著的效果。

發(fā)表期刊：World Journal of Pediatrics 通訊作者 / 關(guān)鍵作者：宋紅梅 主要作者單位：中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院北京協(xié)和醫(yī)院

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JAMA Pediatrics：毛建華團隊發(fā)布兒童頻繁復(fù)發(fā)型及激素依賴型腎病綜合征治療新證據(jù)，他克莫司療效與安全性雙優(yōu)

Wang J, Liu F, Yan W, et al. Tacrolimus or Mycophenolate Mofetil for Frequently Relapsing or Steroid-Dependent Nephrotic Syndrome: A Randomized Clinical Trial. JAMA Pediatr. Published online May 12, 2025. doi:10.1001/jamapediatrics.2025.0765

兒童頻繁復(fù)發(fā)型及激素依賴型腎病綜合征需持續(xù)激素維持，復(fù)發(fā)率高，臨床面臨 “他克莫司 vs 霉酚酸酯” 用藥選擇困境。浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院毛建華教授領(lǐng)銜國內(nèi) 12 家頂級三甲醫(yī)院，開展隨機臨床試驗，為該疾病治療提供循證依據(jù)。研究將 270 名 2-18 歲患兒隨機分入他克莫司組與霉酚酸酯組，配合糖皮質(zhì)激素階梯減量方案，隨訪 1 年。

結(jié)果顯示，他克莫司組 1 年無復(fù)發(fā)生存率較霉酚酸酯組躍升 1.86 倍，中位無復(fù)發(fā)生存期延長超 60 天（323.99 天 vs263.21 天），年復(fù)發(fā)率銳減近六成，激素累積用量降低 35%，兩組安全性指標(biāo)無顯著差異。該研究為兒童頻繁復(fù)發(fā)型及激素依賴型腎病綜合征提供了高證據(jù)等級的治療答案，確立了他克莫司的優(yōu)選地位，有望改寫全球治療指南，優(yōu)化臨床用藥策略。

發(fā)表期刊：JAMA Pediatrics 通訊作者 / 關(guān)鍵作者：毛建華 主要作者單位：浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院

注：排名不分先后