前幾天，一則醫(yī)學(xué)新聞?wù)痼@了全世界：

一位患有極罕見遺傳�。–PS1缺乏癥）的嬰兒，在生命垂危之際，接受了全球首例完全為他“量身定制”的基因治療，并成功獲救。

研究團(tuán)隊(duì)利用CRISPR基因編輯技術(shù)，將基因編輯器注射進(jìn)其體內(nèi)，識(shí)別并修復(fù)了錯(cuò)誤基因，使其恢復(fù)了正確的DNA序列。

出生10個(gè)月后，他接受了第三次給藥，目前病情穩(wěn)定。

這位嬰兒也因此登上了自然雜志“2025年度十大科學(xué)人物榜單”。

我們不禁要問，這種聽起來像科幻小說般的技術(shù)，能用來治療遺傳性腎病嗎？

科學(xué)家們正朝著這個(gè)目標(biāo)努力前進(jìn)！

最近，一項(xiàng)發(fā)表在頂級(jí)醫(yī)學(xué)期刊《Nature Communications》上的動(dòng)物基礎(chǔ)研究，為我們揭示了基因療法治療最常見遺傳性腎病——常染色體顯性遺傳多囊腎病ADPKD的潛力。

這個(gè)研究團(tuán)隊(duì)使用的 也是 CRISPR基因編輯技術(shù)，它可以在不切斷DNA的前提下直接精準(zhǔn)修改單個(gè)堿基。

研究者對(duì)模擬人類多囊腎病的小鼠模型進(jìn)行基因治療，在出生后第14天和28天注射基因編輯器。

3個(gè)月后，與空白載體對(duì)照組相比，基因治療組的腎囊腫明顯縮小。

基因治療組的肌酐、尿素氮也均顯著低于空白載體對(duì)照組。

對(duì)于病情更嚴(yán)重的小鼠模型，基因治療延長(zhǎng)了它們的壽命。

安全性方面，尚未發(fā)現(xiàn)有明顯的基因脫靶編輯或其他嚴(yán)重副作用。

這項(xiàng)研究表明，在動(dòng)物模型上，直接糾正基因錯(cuò)誤從而治療多囊腎，在技術(shù)上具有可行性潛力。

不過，目前它仍處于臨床前研究階段，基因編輯在小鼠腎臟中的糾正效率也僅有9.8%左右。

從小鼠到人體，還有很長(zhǎng)很長(zhǎng)的路要走，需要經(jīng)過嚴(yán)格的人體臨床試驗(yàn)來驗(yàn)證安全性和有效性才行。

希望未來可以有更多突破性療法，能治療遺傳性腎病。

參考文獻(xiàn)：

1.https://doi.org/10.1038/d41586-025-03847-2.

2.In vivo base editing rescues ADPKD in a humanized mouse model. Nat Commun (2025).

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