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病例資料

27歲，男，因“雙手關(guān)節(jié)畸形伴視力減退23年，加重2個月”入院。

起病與既往病程：23年前（4歲）無誘因出現(xiàn)雙手多關(guān)節(jié)畸形（多指近端指間關(guān)節(jié)屈曲固定）+ 視力下降，外院對癥后癥狀緩解但視力進(jìn)行性惡化；21年前（6歲）診為葡萄膜炎，后續(xù)關(guān)節(jié)畸形、視力進(jìn)展至僅剩光感，多家醫(yī)院未明確診斷。

近期情況：2月前因呼吸道感染發(fā)熱（最高39℃）就診，伴雙手關(guān)節(jié)痛、膝關(guān)節(jié)腫痛；抗感染后體溫正常，但出現(xiàn)白細(xì)胞、血小板降低、血肌酐升高。

輔助檢查：

血象/ 生化：WBC 1.66×10?/L、PLT 53×10?/L、Scr 116μmol/L，余大致正常；

自身抗體、炎癥指標(biāo)（ESR、CRP）均陰性；

關(guān)節(jié)B 超：雙膝關(guān)節(jié)、腕關(guān)節(jié)滑膜增生、積液、骨質(zhì) / 軟骨異常。

治療：門診予潑尼松龍+ 硫唑嘌呤，激素減量后關(guān)節(jié)痛好轉(zhuǎn)，現(xiàn)入院進(jìn)一步診治。

既往史：先天性房缺，20 歲行修補(bǔ)術(shù)。

家族史：母、舅均有關(guān)節(jié)畸形+ 葡萄膜炎史，已雙目失明。

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審校：ZTL

排版：Atai

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