會(huì)議現(xiàn)場(chǎng)

12月20日，由廣東省精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)應(yīng)用學(xué)會(huì)主辦，神經(jīng)遺傳病分會(huì)承辦，中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院、廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第二醫(yī)院協(xié)辦的“2025年廣東省精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)應(yīng)用學(xué)會(huì)神經(jīng)遺傳病分會(huì)年會(huì)暨癲癇遺傳基礎(chǔ)與應(yīng)用研討班”在廣州舉辦。會(huì)議匯聚了來(lái)自省內(nèi)外的多位遺傳與臨床領(lǐng)域的杰出專(zhuān)家學(xué)者，圍繞臨床基因組學(xué)發(fā)展、遺傳性癲癇診療策略及疑難病例等議題展開(kāi)深入交流與探討。

廣東省精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)應(yīng)用學(xué)會(huì)副秘書(shū)長(zhǎng)江文杰出席活動(dòng)，表示期待本次會(huì)議承前啟后，進(jìn)一步推動(dòng)神經(jīng)遺傳病診療技術(shù)結(jié)出更豐碩的成果，惠澤更多患者。大會(huì)主席、廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第二醫(yī)院宋興旺教授則在開(kāi)場(chǎng)致辭中，向與會(huì)專(zhuān)家、講者、案例匯報(bào)嘉賓、討論嘉賓及會(huì)務(wù)工作人員致以誠(chéng)摯感謝。

廣東省精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)應(yīng)用學(xué)會(huì)副秘書(shū)長(zhǎng)江文杰致辭

廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第二醫(yī)院、廣東省精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)應(yīng)用學(xué)會(huì)神經(jīng)遺傳病分會(huì)常務(wù)委員宋興旺教授致辭

會(huì)議期間，學(xué)會(huì)為中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院郭群英、中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院林少賓、肇慶市第一人民醫(yī)院夏鳳娟、惠州市第一人民醫(yī)院黃愛(ài)鄭、廣州市婦女兒童醫(yī)療中心曹彬彬等神經(jīng)遺傳分會(huì)增補(bǔ)委員頒發(fā)了聘書(shū)。

本次研討班特邀獲美國(guó)ABMGG資質(zhì)認(rèn)證的波士頓兒童醫(yī)院醫(yī)學(xué)遺傳專(zhuān)科醫(yī)生、國(guó)際知名基因組醫(yī)學(xué)專(zhuān)家、基因組學(xué)及遺傳/基因組咨詢(xún)教育家沈亦平教授作專(zhuān)題報(bào)告。他以“從遺傳醫(yī)學(xué)邁向基因組學(xué)”為題，系統(tǒng)闡述了醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)向基因組醫(yī)學(xué)的蛻變過(guò)程，強(qiáng)調(diào)基因組醫(yī)學(xué)時(shí)代已經(jīng)到來(lái)，并結(jié)合調(diào)控基因BCL11A 治療地中海貧血等經(jīng)典案例，生動(dòng)說(shuō)明了“基因組學(xué)研究基因座之間, 多個(gè)等位基因間的相互作用”及其臨床轉(zhuǎn)化中的應(yīng)用價(jià)值。

廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第二醫(yī)院石奕武教授分享了如何通過(guò)分子生物學(xué)與遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)進(jìn)行基因功能驗(yàn)證與連鎖分析，從表型到基因型開(kāi)展正向遺傳學(xué)研究，從而鑒定癲癇新型致病基因的完整路徑。

廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第二醫(yī)院何娜教授結(jié)合連續(xù)生育癲癇患兒的罕見(jiàn)案例，闡述了基因檢測(cè)在癲癇臨床實(shí)踐中的具體應(yīng)用；中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院倪冠中教授介紹了自身免疫性腦炎等免疫相關(guān)性癲癇的診療進(jìn)展；中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院陳曦教授展示了康復(fù)治療在肝豆?fàn)詈俗冃浴⑴两鹕壬窠?jīng)變性病中對(duì)改善患者生活質(zhì)量的作用與效果；金域醫(yī)學(xué)實(shí)驗(yàn)室主任畢欣博士則介紹了核型、芯片、二代測(cè)序、MLPA等各種技術(shù)平臺(tái)在輔助神經(jīng)遺傳病綜合診斷中的協(xié)同應(yīng)用。

各位主持與授課專(zhuān)家

下午的疑難病例討論環(huán)節(jié)由波士頓兒童醫(yī)院沈亦平教授，學(xué)會(huì)神經(jīng)遺傳病分會(huì)顧問(wèn)、中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院張成教授，學(xué)會(huì)神經(jīng)遺傳病分會(huì)主任委員、中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院李洵樺教授，南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院蔣海山教授，廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第二醫(yī)院宋興旺教授，中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院周香雪教授，中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院陳定邦教授及金域醫(yī)學(xué)何瑋璇博士共同參與。

中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院尤樺菁博士向與會(huì)者匯報(bào)了一例因父母近親結(jié)婚導(dǎo)致的罕見(jiàn)遺傳代謝病——過(guò)氧化物酶體?；o酶A氧化酶缺乏癥，該病例深刻揭示了近親結(jié)婚顯著增加后代罕見(jiàn)遺傳病風(fēng)險(xiǎn)的現(xiàn)實(shí)問(wèn)題。

廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第二醫(yī)郝偉酈老師分享的案例同樣為一例罕見(jiàn)遺傳代謝病，從初次的陰性基因檢測(cè)結(jié)果到最后找到明確的致病基因變異，該案例進(jìn)一步凸顯了患者臨床癥狀描述、完整臨床資料提供及臨床診斷傾向等對(duì)基因檢測(cè)結(jié)果解讀的關(guān)鍵影響。

惠州市第一人民醫(yī)院郭儒爵醫(yī)生講述了一例法布雷病患者曲折的診斷經(jīng)歷，反映了罕見(jiàn)遺傳病患者臨床確診的艱難與臨床醫(yī)生細(xì)心詢(xún)問(wèn)家族病史在遺傳病診斷中的重要性。

中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院周香雪教授分享的肝豆?fàn)詈俗冃圆±葹橐呻y，患者病情持續(xù)進(jìn)展且伴發(fā)難以用該病解釋的臨床表現(xiàn)，其他基因檢測(cè)結(jié)果亦不明確，充分體現(xiàn)了罕見(jiàn)遺傳病診斷的復(fù)雜性與挑戰(zhàn)性。

病例討論中，各位專(zhuān)家積極交流，各抒己見(jiàn)，為患者的后續(xù)診療與臨床研究方向提供了寶貴建議和意見(jiàn)。

何瑋璇博士分享了一例新生兒抽搐案例，其致病基因?qū)?yīng)兩種預(yù)后迥異的疾病。該案例既說(shuō)明了全外顯子家系分析在遺傳病基因檢測(cè)、輔助診斷方面的重要性，也揭示了基因變異致病機(jī)制的深層邏輯。

各位主持與授課專(zhuān)家

最后，學(xué)會(huì)神經(jīng)遺傳病分會(huì)主任委員、中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院李洵樺教授作會(huì)議總結(jié)，向會(huì)務(wù)組及全體講者的辛勤付出表示感謝。她強(qiáng)調(diào)，作為遺傳病醫(yī)生，必須持續(xù)跟進(jìn)疾病和基因組學(xué)領(lǐng)域的最新進(jìn)展，方能不斷提升臨床服務(wù)能力。

學(xué)會(huì)神經(jīng)遺傳病分會(huì)主任委員、中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院李洵樺教授作會(huì)議總結(jié)

本次會(huì)議為臨床遺傳病醫(yī)生與基因組遺傳學(xué)專(zhuān)家搭建了溝通交流與學(xué)習(xí)成長(zhǎng)的橋梁與紐帶，不斷碰撞出基因組學(xué)與臨床醫(yī)學(xué)的智慧火花，為神經(jīng)遺傳病的診療帶來(lái)了新進(jìn)展、新思路與新希望。