01

確診庫(kù)欣病，

手術(shù)治療竟然無效？

27歲的孫女士（化名）有個(gè)苦惱，自三年多前開始，她的面部逐漸變圓，體重在短期內(nèi)急劇增加了十余斤，即便嘗試了減肥，也未能阻止?fàn)顩r惡化，肥胖問題深深困擾著她。隨后，皮膚紫紋、嚴(yán)重痤瘡等典型表現(xiàn)相繼出現(xiàn)，這些癥狀將她引向了一種名為 “庫(kù)欣綜合征” 的內(nèi)分泌疾病。庫(kù)欣綜合征病因復(fù)雜，其中源于垂體分泌過多促腎上腺皮質(zhì)激素（ACTH）的腫瘤所致者，稱為庫(kù)欣病，診治極具挑戰(zhàn)。

2022年底，孫女士在浙江某醫(yī)院被明確診斷為庫(kù)欣病，影像學(xué)檢查提示垂體存在一個(gè)微小病灶，高度懷疑為ACTH腺瘤。2023年2月，她在當(dāng)?shù)亟邮芰松窠?jīng)內(nèi)鏡下經(jīng)鼻蝶垂體瘤切除術(shù)。然而，術(shù)后復(fù)查結(jié)果并不理想：體內(nèi)代表疾病活動(dòng)度的關(guān)鍵指標(biāo)尿游離皮質(zhì)醇（UFC）仍高達(dá)2232.00μg/24h，遠(yuǎn)高于正常值范圍，且體重依舊在持續(xù)增長(zhǎng)。這意味著手術(shù)未能切除致病根源，病情并未得到緩解。

02

多學(xué)科協(xié)作，

竟是罕見顱內(nèi)對(duì)稱雙瘤！

首次手術(shù)無功而返后，孫女士并未放棄，她慕名來到上海瑞金醫(yī)院進(jìn)一步求診。面對(duì)這一疑難病例，神經(jīng)外科副主任、垂體瘤診治中心主任吳哲褒教授團(tuán)隊(duì)迅速聯(lián)合內(nèi)分泌科、放射科等多學(xué)科力量，結(jié)合巖下竇靜脈取血（IPSS）等精準(zhǔn)的體內(nèi)激素梯度檢測(cè)技術(shù)，展開了更為精密和深入的排查�？紤]到孫女士主觀上有生育要求，醫(yī)療團(tuán)隊(duì)并未立即對(duì)她進(jìn)行藥物治療。2024年8 月，孫女士順利生子，再次踏上庫(kù)欣病的診療之路。

她再次來到吳哲褒教授面前，尋求幫助。在瑞金醫(yī)院EPAT內(nèi)分泌腫瘤中心，經(jīng)過多學(xué)科專家一系列復(fù)雜而嚴(yán)謹(jǐn)?shù)脑u(píng)估，隱藏極深的疾病“真相”終于水落石出，原來孫女士顱內(nèi)并非只有一個(gè)腫瘤，而是在垂體左右兩翼，對(duì)稱性地生長(zhǎng)著兩個(gè)獨(dú)立的、均能分泌ACTH的微小腺瘤。這類“孤立性垂體雙腺瘤” 在臨床上極為罕見，以 “Double pituitary adenomas” 為主題的醫(yī)學(xué)文獻(xiàn)，迄今全球僅收錄約18篇。正是這種罕見性，加上病灶的對(duì)稱隱匿性，使孫女士的首次手術(shù)僅處理了疑似區(qū)域或單一病灶，無法徹底根除全部致病源，導(dǎo)致手術(shù)效果不盡如人意。

03

再次手術(shù)，

完整保留垂體功能

明確診斷是第一步，要根治疾病孫女士需要二次手術(shù)，但難度遠(yuǎn)超首次。一方面，首次手術(shù)已改變局部解剖結(jié)構(gòu)，如今要在豌豆大的垂體窩內(nèi)精準(zhǔn)找到并區(qū)分兩個(gè)對(duì)稱微小病灶，其中一個(gè)還邊界不清，同時(shí)要避免損傷正常垂體功能；另外，二次手術(shù)區(qū)域粘連、瘢痕化，組織層次不清，大大增加了手術(shù)損傷周圍重要血管神經(jīng)、以及術(shù)后發(fā)生腦脊液漏的風(fēng)險(xiǎn)；但是想要實(shí)現(xiàn)生化治愈，必須確保兩個(gè)病灶被完全切除，對(duì)手術(shù)醫(yī)生的經(jīng)驗(yàn)和技術(shù)提出了高要求。

經(jīng)過周密術(shù)前規(guī)劃和模擬后，在麻醉科、手術(shù)室保駕護(hù)航下，吳哲褒主任醫(yī)師主刀為患者實(shí)施全麻下神經(jīng)內(nèi)鏡經(jīng)鼻蝶二次手術(shù)。借助3D+4K高清內(nèi)鏡的清晰視野，團(tuán)隊(duì)先順利摘除左側(cè)邊界清晰的腫瘤，再小心切開右側(cè)看似正常的垂體組織，探尋并切除了邊界欠清的第二個(gè)病灶。因腫瘤切除后鞍隔（顱腔分隔膜）變薄出現(xiàn)腦脊液漏，團(tuán)隊(duì)當(dāng)即用患者自身大腿筋膜修補(bǔ)，順利完成手術(shù)且保留了患者正常垂體。

術(shù)后患者經(jīng)抗感染、激素替代治療后恢復(fù)良好。復(fù)查顯示核心指標(biāo) “斷崖式” 下降：尿游離皮質(zhì)醇從術(shù)前的642.42μg/24h迅速降至111μg/24h（接近正常），清晨血皮質(zhì)醇從18.19μg/dL降至0.57μg/dL；促腎上腺皮質(zhì)激素（ACTH）從20.1pg/mL降至1.49pg/mL，甲狀腺軸、生長(zhǎng)激素軸等功能均正常。這意味著腫瘤被完全切除，孫女士體內(nèi)異常的激素分泌源頭被徹底清除，后續(xù)她只需定期隨訪。

“這個(gè)病例的難點(diǎn)在于明確診斷和精準(zhǔn)手術(shù)�！眳钦馨淌谡f，“它提醒我們，對(duì)于常規(guī)手術(shù)未能治愈的庫(kù)欣病，必須考慮到多發(fā)性、微小性乃至罕見對(duì)稱性垂體腺瘤的可能。多學(xué)科深度協(xié)作、個(gè)體化的精準(zhǔn)診療策略，是攻克這類神經(jīng)內(nèi)分泌領(lǐng)域‘堡壘’的關(guān)鍵。”

垂體瘤年發(fā)病數(shù)高達(dá)100-150萬，是中國(guó)顱內(nèi)發(fā)病第二位的腫瘤。瑞金醫(yī)院吳哲褒教授帶領(lǐng)醫(yī)療團(tuán)隊(duì)深耕垂體瘤這一專業(yè)領(lǐng)域，致力于破解垂體瘤“治療不規(guī)范、機(jī)制不清、缺乏分型”三大核心難題，其領(lǐng)銜構(gòu)建的“分層-精準(zhǔn)”診療體系，已被國(guó)際廣泛認(rèn)可。

（左一：吳哲褒）

12月19日，由北京天壇醫(yī)院、北京市神經(jīng)外科研究所、北京市王忠誠(chéng)醫(yī)學(xué)基金會(huì)主辦的頒獎(jiǎng)典禮上，這例罕見的“對(duì)稱型ACTH垂體雙腺瘤”主刀醫(yī)生，上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬瑞金醫(yī)院神經(jīng)外科主任醫(yī)師吳哲褒教授榮獲“2025年度王忠誠(chéng)中國(guó)神經(jīng)外科醫(yī)師學(xué)術(shù)成就獎(jiǎng)”。未來，團(tuán)隊(duì)將再接再厲，深耕垂體瘤領(lǐng)域不懈探索，持續(xù)輸出中國(guó)經(jīng)驗(yàn)與瑞金智慧，讓更多患者受益。

據(jù)悉，"王忠誠(chéng)中國(guó)神經(jīng)外科醫(yī)師學(xué)術(shù)成就獎(jiǎng)"由中國(guó)醫(yī)師協(xié)會(huì)神經(jīng)外科分會(huì)和北京市王忠誠(chéng)醫(yī)學(xué)基金會(huì)于2005年共同創(chuàng)立，以中國(guó)神經(jīng)外科事業(yè)奠基人王忠誠(chéng)院士命名，今年，正值“王忠誠(chéng)院士誕辰100周年“。該獎(jiǎng)項(xiàng)是中國(guó)神經(jīng)外科領(lǐng)域最高級(jí)別的個(gè)人榮譽(yù)獎(jiǎng)，旨在表彰對(duì)中國(guó)神經(jīng)外科領(lǐng)域作出突出貢獻(xiàn)的專家。

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素材丨神經(jīng)外科

編輯丨祁潔