安徽省亳州市一位李先生因其外祖父母是堂兄妹關(guān)系，先天患有罕見的遺傳性疾病，其雙手發(fā)育異常、手指粘連，僅有三根手指，形態(tài)被形容為“螃蟹手”；雙腳趾部融合，僅有兩只腳趾，形似“牛蹄”。醫(yī)學(xué)檢查顯示，這種情況屬于隱性遺傳病，多家醫(yī)院評(píng)估后認(rèn)為無需進(jìn)行治療。

李先生向記者透露，其母親一代并未顯現(xiàn)異常，但遺傳問題在他這一代表現(xiàn)出來。童年時(shí)，他因外貌差異在公共場(chǎng)所常被注視，承受了一定的心理壓力，其母親見到他的手腳狀況也時(shí)常難過落淚。然而，他憑借堅(jiān)強(qiáng)的意志逐漸克服了心理障礙。

如今，李先生的生活完全能夠自理，并且已經(jīng)結(jié)婚，他的三個(gè)孩子經(jīng)檢查均很健康。他依靠自己的雙手經(jīng)營(yíng)生意謀生，曾自學(xué)氣球造型技藝，目前主要從事氦氣相關(guān)業(yè)務(wù)。他樂觀地表示：“除了駕駛車輛有所不便，其他任何事情我都能做。”
醫(yī)學(xué)專家指出，近親結(jié)婚會(huì)顯著提高后代罹患隱性遺傳病的風(fēng)險(xiǎn)。這是因?yàn)檠壪嘟膫€(gè)體攜帶相同致病基因的概率遠(yuǎn)高于一般人群，容易導(dǎo)致后代出現(xiàn)各種畸形或疾病，此類疾病往往治療復(fù)雜、費(fèi)用高昂，且可能伴隨患者一生。
據(jù)了解，中國(guó)婚姻法律法規(guī)明確禁止直系血親以及三代以內(nèi)的旁系血親通婚，這一規(guī)定的重要目的之一就是最大限度降低遺傳性疾病的發(fā)生概率，保障人口素質(zhì)。

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