近日，安徽農(nóng)業(yè)大學(xué)韋朝領(lǐng)團(tuán)隊(duì)在Nature Communications期刊發(fā)表題為“Pangenome analyses of tea plants reveal structural variations driving gene expression alterations and agronomic trait diversification”的研究成果。安徽農(nóng)業(yè)大學(xué)茶樹(shù)種質(zhì)創(chuàng)新與資源利用全國(guó)重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室陶玲玲博士研究生，朱俊彥、胡建兵副教授和中國(guó)農(nóng)科院深圳農(nóng)業(yè)基因組研究所徐琦老師為共同第一作者，安徽農(nóng)業(yè)大學(xué)韋朝領(lǐng)、夏恩華、宛曉春教授和中國(guó)熱帶農(nóng)業(yè)科學(xué)院周永鋒研究員為共同通訊作者。

研究團(tuán)隊(duì)利用HiFi測(cè)序技術(shù)，組裝了5個(gè)栽培茶樹(shù)和1個(gè)野生近緣種（大理茶）的參考基因組，結(jié)合16個(gè)公共數(shù)據(jù)庫(kù)公布的基因組，構(gòu)建了覆蓋栽培種和野生近緣種的高質(zhì)量泛基因組，該泛基因組共有15,216個(gè)核心基因家族，占其總基因家族的35.1%。系統(tǒng)發(fā)育分析顯示，野生茶樹(shù)與栽培茶樹(shù)約在5.71百萬(wàn)年前分化，而栽培茶樹(shù)中的大葉種、小葉種及白毛茶變種形成了清晰的遺傳分支。

茶樹(shù)泛基因家族和核心基因家族特征分析

分析發(fā)現(xiàn)，茶樹(shù)基因組中存在137萬(wàn)余個(gè)結(jié)構(gòu)變異，其中存在/缺失變異（PAVs）是最主要的變異類型，且這些變異顯著影響了基因表達(dá)水平，其中栽培種相較于野生近緣種的上調(diào)基因主要富集于與風(fēng)味（如類黃酮、氨基酸代謝，萜類物質(zhì)生物合成）和環(huán)境適應(yīng)性相關(guān)的通路，提示這些結(jié)構(gòu)變異在馴化過(guò)程中對(duì)茶葉品質(zhì)形成具有重要作用。

通過(guò)選擇清除分析發(fā)現(xiàn)花青素合成酶基因ANS3啟動(dòng)子區(qū)域的結(jié)構(gòu)變異，該區(qū)域存在3種單倍型：Hap1攜帶192bp插入，主要存在于野生近緣種；Hap2為缺失型（丟失192bp和283bp插入），主要存在于大葉種；Hap3攜帶283bp的插入，主要存在于小葉種，說(shuō)明在茶樹(shù)栽培馴化過(guò)程中Hap1逐漸丟失，而在栽培型的大葉種和小葉種中則經(jīng)歷了從Hap2向Hap3的轉(zhuǎn)變。進(jìn)一步的功能驗(yàn)證表明，野生近緣種中特有的192bp插入能夠顯著增強(qiáng)ANS3啟動(dòng)子活性，進(jìn)而提高ANS3表達(dá)水平，使其花青素含量明顯高于栽培種，這解釋了野生近緣種茶樹(shù)芽梢呈現(xiàn)紫色的原因。

分析發(fā)現(xiàn)栽培種相比野生種獲得了更多的抗病相關(guān)基因，且野生近緣種茶樹(shù)的CtLRR1基因啟動(dòng)子區(qū)域存在一個(gè)159bp插入，與栽培茶相比，該插入顯著上調(diào)了野生近緣種茶樹(shù)中LRR1的表達(dá)水平，而LRR1的低表達(dá)明顯提高了茶樹(shù)對(duì)炭疽病菌的抗性，說(shuō)明LRR1是一個(gè)免疫反應(yīng)的負(fù)調(diào)控因子。這一發(fā)現(xiàn)提示：茶樹(shù)在栽培馴化過(guò)程中，通過(guò)LRR1啟動(dòng)子區(qū)域丟失159bp的插入而獲得對(duì)炭疽病更高的抗性。

LRR1啟動(dòng)子變異對(duì)茶樹(shù)抗炭疽病的影響