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病情撲朔迷離，診斷謎團(tuán)何解？

撰文 |碧瑤

發(fā)燒、腿疼、關(guān)節(jié)腫……這些看似普通的“生長(zhǎng)煩惱”，在一個(gè)兩歲男孩小宇（化名）身上持續(xù)了整整半年。醫(yī)生們層層排查：從最初懷疑的關(guān)節(jié)炎，到隨后浮現(xiàn)的骨髓炎疑云，再到最終鎖定為罕見(jiàn)的慢性復(fù)發(fā)性多灶性骨髓炎（CRMO）。這條診斷之路步步驚心，每一次判斷都牽動(dòng)著所有人的心。可誰(shuí)也沒(méi)料到，真正的死神早已潛伏在血液深處，正悄然織網(wǎng)。就在所有人以為謎題解開(kāi)時(shí)，小宇的身體卻發(fā)出更令人心驚的警報(bào)：臉色慘白如紙，肚子詭異地鼓脹。那些反復(fù)的骨痛和看似合理的診斷，原來(lái)只是一場(chǎng)騙局。真正的元兇到底是什么？本文將帶大家揭秘！

小宇的“骨頭痛”之謎：從關(guān)節(jié)炎到罕見(jiàn)骨病的重重誤診陷阱

兩歲的小宇，是一個(gè)來(lái)自南方小鎮(zhèn)活潑好動(dòng)的小男孩，半年前開(kāi)始被莫名的病痛困擾。起初是斷斷續(xù)續(xù)的發(fā)燒，接著是腿疼、胳膊疼，疼得他晚上睡不好覺(jué)，白天也不愛(ài)跑跳了。最讓爸爸媽媽揪心的是，他的膝蓋和胳膊肘時(shí)不時(shí)會(huì)腫起來(lái)，像個(gè)小饅頭，但又不紅不熱。在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院，醫(yī)生懷疑是“關(guān)節(jié)炎”或者“骨髓炎”，用了些消炎藥，效果時(shí)好時(shí)壞。更奇怪的是，小宇后來(lái)連走路都變得吃力。

檢查做了不少，血常規(guī)提示有點(diǎn)貧血和白細(xì)胞低（雙系減少），但沒(méi)發(fā)現(xiàn)腫瘤細(xì)胞。醫(yī)生們眉頭緊鎖，一個(gè)更罕見(jiàn)的診斷被提了出來(lái)：CRMO，一種自身炎癥性骨病。難道困擾小宇半年之久的，就是這個(gè)少見(jiàn)的骨頭炎癥？

為了確診CRMO，醫(yī)生給小宇做了詳細(xì)的檢查。骨髓穿刺（尺骨近端）結(jié)果只看到些炎癥細(xì)胞，沒(méi)發(fā)現(xiàn)腫瘤，這讓醫(yī)生們暫時(shí)排除了白血病。核磁共振（MRI）顯示他的右肘關(guān)節(jié)有積液和滑膜增厚，骨頭有些地方像被“啃”過(guò)一樣（骨膜反應(yīng)），但骨髓腔看著還好。

圖1：右肘關(guān)節(jié)增強(qiáng)MRI結(jié)果

（右肘關(guān)節(jié)滑膜不均勻增厚伴積液，鷹嘴突、尺骨干和橈骨近端可見(jiàn)少量邊界不清的非強(qiáng)化區(qū)伴骨膜反應(yīng)）

醫(yī)生們根據(jù)CRMO診斷啟動(dòng)抗炎治療，同時(shí)檢測(cè)出嚴(yán)重維生素C缺乏（X光片顯示典型的“壞血病帶”征象），并立即予以補(bǔ)充。維生素C補(bǔ)上后，小宇的骨痛似乎減輕了些，家人剛松了一口氣。

圖2：左膝X線（顯示維生素C缺乏的征象）

然而，病魔并未真正退卻。出院兩個(gè)月后，小宇的情況急轉(zhuǎn)直下。他臉色蒼白得嚇人，肚子也鼓了起來(lái)（肝脾腫大），檢查發(fā)現(xiàn)他所有血細(xì)胞都嚴(yán)重減少了（全血細(xì)胞減少）。這次，醫(yī)生意識(shí)到情況遠(yuǎn)比想象中嚴(yán)重。他們果斷地為小宇再次進(jìn)行了骨髓穿刺活檢，這次選擇了髂后上棘這個(gè)更標(biāo)準(zhǔn)的部位。結(jié)果讓所有人心頭一緊：急性淋巴細(xì)胞白血病（ALL）陽(yáng)性！之前所有的骨痛、關(guān)節(jié)腫、反復(fù)發(fā)熱，都不過(guò)是ALL的障眼法。

圖3：小宇診療過(guò)程

確診ALL后，小宇立刻被轉(zhuǎn)入了兒童血液腫瘤專科。醫(yī)生們根據(jù)他的具體分型制定了詳細(xì)的化療方案。令人欣慰的是，開(kāi)始化療后不久，困擾小宇多時(shí)的劇烈骨痛就顯著減輕了。經(jīng)過(guò)數(shù)月的誘導(dǎo)化療、鞏固治療，小宇現(xiàn)在已進(jìn)入了平穩(wěn)的維持期。他不再喊疼，臉色紅潤(rùn)起來(lái)，肚子也消了下去，體重在增加，甚至又能扶著東西嘗試站立了。雖然抗癌之路還很漫長(zhǎng)，但曙光已現(xiàn)。

小宇曲折的診斷歷程，深刻揭示了ALL起病的隱匿性和偽裝性。對(duì)于表現(xiàn)為持續(xù)性骨關(guān)節(jié)癥狀的兒童，尤其是當(dāng)常規(guī)骨科診斷無(wú)法完全解釋或療效不佳時(shí)，高度警惕血液系統(tǒng)惡性腫瘤至關(guān)重要。以下幾點(diǎn)診療注意事項(xiàng)需謹(jǐn)記：

1.“非典型”骨痛是重要警示信號(hào)：

ALL的骨痛常被誤認(rèn)為生長(zhǎng)痛、關(guān)節(jié)炎或骨髓炎。需仔細(xì)鑒別：ALL骨痛常更劇烈、持續(xù)、夜間加重、位置多變或游走，且常伴有活動(dòng)明顯受限（如小宇后期走路吃力），而單純生長(zhǎng)痛通常不影響活動(dòng)。

關(guān)節(jié)腫脹不伴典型炎癥體征（紅、熱），如小宇的“不紅不熱”的關(guān)節(jié)腫，應(yīng)視為危險(xiǎn)信號(hào)。

2.血象異常是核心線索：

“雙系減少”（貧血+白細(xì)胞減少/或血小板減少）是兒童ALL早期常見(jiàn)的實(shí)驗(yàn)室檢查表現(xiàn)（如小宇的初始血常規(guī)），即使未在外周血涂片中發(fā)現(xiàn)原始細(xì)胞，也絕不能輕易排除白血病。需動(dòng)態(tài)監(jiān)測(cè)血常規(guī)變化。

“全血細(xì)胞減少”通常是疾病進(jìn)展或骨髓浸潤(rùn)加重的標(biāo)志（如小宇后期），但需注意與重型再障、噬血細(xì)胞綜合征等鑒別。

3.骨髓穿刺/活檢：操作規(guī)范與部位選擇至關(guān)重要：

首次骨髓檢查陰性不能完全排除白血病！小宇首次在尺骨近端穿刺僅見(jiàn)炎癥細(xì)胞，未發(fā)現(xiàn)腫瘤，是導(dǎo)致誤診的關(guān)鍵環(huán)節(jié)之一。

優(yōu)先選擇標(biāo)準(zhǔn)部位：髂后上棘是診斷血液系統(tǒng)惡性腫瘤的首選和最可靠部位。當(dāng)臨床高度懷疑而標(biāo)準(zhǔn)部位結(jié)果陰性時(shí)，需考慮多部位穿刺（如雙側(cè)髂后上棘）或結(jié)合影像學(xué)（如MRI）選擇骨髓信號(hào)異常區(qū)域進(jìn)行靶向穿刺。

小宇的經(jīng)歷給我們敲響了一個(gè)重要的警鐘：兒童反復(fù)、無(wú)法解釋的肌肉骨骼癥狀絕非小事。多一份警惕，少一分僥幸，堅(jiān)持尋根究底，才能讓“小宇們”在迷霧中盡早找到生命的燈塔，照亮戰(zhàn)勝病魔的希望之路。

參考文獻(xiàn)：

[1].Singh D, Bhriguvanshi A, Kumar CK, et al. BMJ Case Rep 2025;18:e264688. doi:10.1136/bcr-2024-264688

本文來(lái)源：醫(yī)學(xué)界血液頻道

責(zé)任編輯：葉子

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