面對高通量測序技術在臨床診斷中日益凸顯的核心價值，為從源頭筑牢全省出生缺陷防治的技術根基，2025年10月27日，廣東省出生缺陷防治人才培訓項目實踐技能操作培訓之“高通量測序?qū)ｍ棥?，在廣東省婦幼保健院番禺院區(qū)正式開班。本次培訓聚焦核心技術實操，強化本省出生缺陷防治人才的核心技術能力，助力應對新挑戰(zhàn)，提升全省出生缺陷綜合防治能力。

現(xiàn)場回顧

開班儀式

廣東省婦幼保健院尹愛華副院長在開班儀式上致辭并對參與本期培訓的全省19名產(chǎn)前診斷機構技術骨干表示熱烈歡迎。尹愛華副院長在致辭中對全體學員提出三點期望：一是珍惜機會，全程投入，確保學有所成；二是團結協(xié)作，共建共享，借助培訓班的開展搭建“友誼群”，共同提高廣東省高通量測序的檢測質(zhì)量與遺傳咨詢水平；三是用好平臺，期望學員在“優(yōu)粵云”等線上平臺積極互動，反饋病例，共同促進新技術的規(guī)范、安全應用。最后，她勉勵大家，勇于擔當，用好新技術，為廣東省出生缺陷防治工作貢獻力量。

專家授課

廣東省婦幼保健院醫(yī)學遺傳中心張彥主任，以《科學應用基因（組）學技術服務臨床的思考》為主題，從遺傳病和檢測技術、技術方案合理應用和日常操作質(zhì)量控制三大維度進行了系統(tǒng)講解，并分享全外顯子測序（WES）技術本地化的寶貴經(jīng)驗。授課最后，張主任以三點深刻見解作結：首先，遺傳病的認知需與快速迭代的檢測技術共同進步；其次，高通量測序及其方案是不斷發(fā)展的工具，而非起點或終點，關鍵在于科學應用；最后，質(zhì)量控制需提升維度，從全程把控與細節(jié)著手，確保技術應用的精準與可靠。

廣東省婦幼保健院醫(yī)學遺傳中心丁紅珂主任圍繞“高通量測序”與“罕見病基因檢測策略”兩大主題展開系統(tǒng)授課。在第一部分中，她從測序技術原理與高通量測序分類入手，逐步深入至WES技術在產(chǎn)前診斷中的具體應用，并結合臨床案例闡釋變異分析中關鍵證據(jù)項的含義與注意事項，為后續(xù)實踐操作課程打開篇章。在第二部分《罕見病基因檢測策略》中，她通過典型病例解析，系統(tǒng)介紹了不同變異類型及其針對性檢測方法，并進一步結合實例闡述了WES技術的適用范圍與局限性，引導學員建立全面、科學的臨床檢測思維。

廣東省婦幼保健院醫(yī)學遺傳中心劉淵主任以《WES濕實驗流程及實驗質(zhì)控要點》為主題，深入講解WES的濕實驗流程及關鍵質(zhì)控環(huán)節(jié)。內(nèi)容涵蓋樣本接收、DNA提取與質(zhì)控、自動化建庫、雜交捕獲、測序及數(shù)據(jù)分析全過程，強調(diào)樣本確認、母源污染排除、DNA完整性、文庫構建質(zhì)量等核心質(zhì)控要點。講座還針對產(chǎn)前WES的特殊性、檢測時效、醫(yī)患溝通與遺傳咨詢等實際問題提出專業(yè)建議，為臨床WES檢測的規(guī)范開展提供了實用指導。

廣東省婦幼保健院醫(yī)學遺傳中心王興旺博士在培訓中分享了高通量測序數(shù)據(jù)管理的核心經(jīng)驗。課程圍繞《高通量測序數(shù)據(jù)標準管理》《WES干實驗分析流程及質(zhì)控》與《數(shù)據(jù)重分析揭示W(wǎng)ES分析中的常見陷阱和誤解及數(shù)據(jù)重分析的臨床路徑探索》三大主題展開。在WES分析方面，王博士著重介紹了“四級質(zhì)控防護”流程，通過原始數(shù)據(jù)、比對質(zhì)量、變異檢測到親緣關系的層層把關，以明確的質(zhì)控閾值確保分析結果的可靠性。同時，規(guī)范的數(shù)據(jù)管理是精準分析的基礎，需建立從標本ID命名、分級存儲到路徑映射的完整標準化體系。

本期“高通量測序?qū)ｍ棥闭n程安排覆蓋從樣本處理、數(shù)據(jù)分析到報告出具、遺傳咨詢的全流程。前期以理論授課為主，課程內(nèi)容涵蓋：單基因疾病診斷、高通量測序技術、WES濕/干實驗流程、數(shù)據(jù)庫使用、ACMG分類標準等；中期過渡到分組討論與實操演練，強化應用能力；后期以案例展示與考核為主，檢驗學習成果。期望各位學員通過本次系統(tǒng)地培訓，能根據(jù)各自的學習目標，學有所成，最終將所學轉(zhuǎn)化為解決臨床實際問題的本領，共同推動廣東省出生缺陷防治水平的整體提升。

撰稿 排版 | 倫妙栩 主管技師

初審 | 丁紅珂 副主任技師

終審 | 杜麗 主任醫(yī)師