發(fā)作性睡病是一種由大腦維持覺醒狀態(tài)的核心機制——下丘腦分泌素系統(tǒng)功能缺陷導(dǎo)致的慢性神經(jīng)系統(tǒng)疾病。其病理本質(zhì)在于清醒與睡眠狀態(tài)之間正常界限的徹底瓦解。

最核心且普遍的表現(xiàn)是日間無法抗拒的睡眠發(fā)作。強烈的、壓倒性的睡意會在日間任何時刻猝然襲來，完全不分場合與環(huán)境。患者可能在交談、駕駛、工作、進餐甚至行走中瞬間陷入深度睡眠。這種睡眠沖動完全無法用意志力抵抗或延遲，發(fā)作頻繁且高度不可預(yù)測，對學(xué)習(xí)、工作、社交及日常生活造成災(zāi)難性中斷。

然而，日間過度嗜睡僅是疾病表現(xiàn)的一部分。最具特征性且潛在危險的核心癥狀是“猝倒”。強烈的情緒反應(yīng)——無論是開懷大笑、憤怒爭執(zhí)、興奮激動，還是僅僅感到驚訝——都可能觸發(fā)全身或局部肌肉張力的瞬間崩潰。輕者表現(xiàn)為面部肌肉松弛、下頜下垂、言語含混、膝蓋發(fā)軟跪倒，重者則如失去支撐般轟然癱倒在地?；颊咭庾R完全清醒，卻只能絕望體驗這短暫但令人極度驚恐的“身體坍塌”。

在入睡起始或覺醒過程中，患者常經(jīng)歷“睡眠癱瘓”：意識清醒但全身肌肉（除呼吸肌和眼肌外）無法動彈。此狀態(tài)常伴有極其逼真、令人恐懼的視聽或觸覺幻覺（入睡前或醒后幻覺），造成強烈的焦慮與無助感。

此外，患者的夜間睡眠質(zhì)量普遍嚴(yán)重受損。表現(xiàn)為頻繁覺醒、睡眠片段化、多夢或噩夢連連。這使得即使睡眠時間足夠，患者白天仍被深重的、無法緩解的疲憊感籠罩，精力難以恢復(fù)。

這種疾病雖不直接危及生命，卻全方位嚴(yán)重損害生活質(zhì)量：學(xué)業(yè)被迫中斷、職業(yè)發(fā)展受阻、社交活動受限、日常安全風(fēng)險劇增（如駕駛、操作機械）。同時伴隨沉重的心理負擔(dān)：持續(xù)的尷尬、羞恥感、社交焦慮、抑郁情緒及對自我價值的深刻懷疑。理解其睡眠發(fā)作與猝倒的不可控性源于根本性的神經(jīng)生理缺陷，是消除誤解與歧視的關(guān)鍵。患者亟需社會的理解與支持性環(huán)境。